SON基因变异致儿童Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征1例病例报告  

作　　者：孙明芳[1] 罗优优[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院消化内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052

出　　处：《中国循证儿科杂志》2024年第3期216-218,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目:2024KY1171。

摘　　要：1病例资料男,1岁2月龄,因“喂养困难伴体重增长缓慢1年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房。患儿自3月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日5~10次,对症治疗后腹泻可缓解。患儿存在喂养困难,每日纳奶量400~600 mL配方奶粉,曾更换为高能量配方奶粉,因腹泻加重而停用。运动发育较同龄儿落后,肌张力低下,7月龄时不能独坐,至我院康复科定期康复训练,10月龄时可独坐,本次就诊时不能扶站和独站。

关 键 词：肌张力低下 附属儿童医院 水样便 喂养困难 浙江大学医学院 抗生素治疗 康复训练 呼吸道感染 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]