EXOSC1基因纯合变异相关脑桥小脑发育不全1F型1例  

Pontocerebellar hypoplasia type 1F associated with homozygous variation of ExosC1 gene in aneonate

作　　者：谢浩强 吴凤敏 列锦艮 徐凤丹 何晓光 李宁 Xie Haoqiang;Wu Fengmin;Lie Jingen;Xu Fengdan;He Xiaoguang;Li Ning(Department of Neonatology,Dongguan Children's Hospital Affiliated to Guangdong Medical University,Dongguan 523325,China)

机构地区：[1]广东医科大学附属东莞儿童医院新生儿科,东莞523325

出　　处：《中华儿科杂志》2025年第2期206-208,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿,男,31分钟龄。胎儿期表现为重度生长受限,出生后表现为宫内发育迟缓(出生体重、头围、身长均低于同胎龄、同性别第3百分位)、小头畸形、鼻梁低、眼距宽、肌张力低下,可见全身花斑纹改变。实验室检查肾功能异常;头颅磁共振成像提示脑桥小脑发育不全、脑萎缩和髓鞘形成延迟;全外显子组测序发现EXOSC1基因c.547C>T(p.Arg183Trp)纯合变异。结合临床表现和基因检测,患儿诊断为EXOSC1基因纯合变异相关脑桥小脑发育不全1F型。

关 键 词：小头畸形 肌张力低下 髓鞘形成 脑萎缩 宫内发育迟缓 眼距 基因纯合 胎儿期 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]