髓鞘形成

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EXOSC1基因纯合变异相关脑桥小脑发育不全1F型1例
《中华儿科杂志》2025年第2期206-208,共3页谢浩强 吴凤敏 列锦艮 徐凤丹 何晓光 李宁 
患儿,男,31分钟龄。胎儿期表现为重度生长受限,出生后表现为宫内发育迟缓(出生体重、头围、身长均低于同胎龄、同性别第3百分位)、小头畸形、鼻梁低、眼距宽、肌张力低下,可见全身花斑纹改变。实验室检查肾功能异常;头颅磁共振成像提示...
关键词：小头畸形 肌张力低下 髓鞘形成 脑萎缩 宫内发育迟缓 眼距 基因纯合 胎儿期 
神经连接蛋白1、2对少突胶质细胞分化与髓鞘形成的促进作用
《解剖学报》2024年第2期125-132,共8页张小娇 朱明媚 王家彦 汤欣 
国家自然科学基金(81971761)。
目的探讨神经连接蛋白1、2(NLGN-1、-2)对少突胶质细胞(OLs)分化和中枢神经系统髓鞘形成的作用。方法体外培养OLs,用不同浓度(80μg/L、200μg/L、500μg/L)的NLGN-1、-2处理细胞,通过免疫荧光染色观察OLs的分化,利用Real-time PCR检测...
关键词：神经连接蛋白 少突胶质细胞 髓鞘形成 免疫荧光 大鼠 
嘌呤能信号在少突胶质细胞发育和髓鞘修复中的作用及机制研究进展
《实用医学杂志》2024年第5期714-720,共7页何月华 谢华 肖林 
中国科技创新重大项目(编号:2021ZD0201703);国家自然科学基金(编号:31970913,32170957);广东省基础与应用基础研究基金(编号:2021A1515012156);广东省重点领域研发计划(编号:2019B030335001)。
少突胶质细胞(OL)是发育中的中枢神经系统(central nervous system,CNS)髓鞘形成和髓鞘损伤再生的关键;ATP不仅是一种能量载体,也作为一个重要的信号分子参与细胞之间的交流,其嘌呤能受体亚型广泛存在于神经元和神经胶质细胞中,主要包...
关键词：ATP 嘌呤能受体 少突胶质细胞 髓鞘形成 髓鞘修复 
天冬氨酸-谷氨酸载体1调节脑室周围白质软化早产鼠的髓鞘形成
《中国组织工程研究》2023年第33期5263-5269,共7页王丽珍 羊才进 陈蓉 李玲 
2017年海南自然科学基金项目(817325),项目负责人:王丽珍。
背景:脑室周围白质软化是早产儿最严重的医疗并发症之一,目前尚无有效治疗措施。目的:探讨天冬氨酸-谷氨酸载体1(aspartate-glutamate carrier 1,AGC1)对脑室周围白质软化早产鼠髓鞘形成的调节作用。方法:60只出生后第2天雄性SD幼鼠随...
关键词：天冬氨酸-谷氨酸载体1 脑室周围白质软化 早产 少突胶质细胞 髓鞘 
Shati/Nat8l在神经系统中作用及机制的研究进展
《国际老年医学杂志》2023年第5期613-616,共4页周元青 刘海军 徐平 
国家自然科学基金(82060218);贵州省科技支撑项目(20204Y144);贵州省卫计委科学技术基金(gzwjkj2018-1-001);贵州省教育厅基础药理教育部重点实验室(遵义医学院)开放课题基金项目(黔教合KY字[2018]485);贵州省科技厅联合基金项目(黔科合LH字[2017]7121)。
Shati/Nat8l是具有N-乙酰基转移酶活性的N-乙酰转移酶-8样蛋白(Nat8l),在多个大脑区域表达,主要调节N-乙酰-L-天冬氨酸(NAA)的量,参与神经系统的神经发生、髓鞘形成、神经可塑性、神经营养因子调节、多巴胺能系统等的生理病理过程,与认...
关键词：Shati/Nat8l N-乙酰-L-天冬氨酸 神经发生 神经可塑性 多巴胺能系统 髓鞘形成 
基于定量磁化率成像的脑发育及老化研究进展
《生物医学工程学进展》2023年第3期217-225,共9页乐濠源 贺娜英 严福华 魏红江 
铁元素和髓鞘的变化间接反映了大脑结构与功能的改变,并与多种神经退行性疾病相关。在脑发育及老化过程中,铁元素沉积和髓鞘形成与脱落的过程会引起脑组织磁化率数值的改变。定量磁化率成像(Quantitative Susceptibility Mapping,QSM)...
关键词：定量磁化率成像 铁元素沉积 髓鞘形成与脱落 全年龄脑图谱 脑发育及老化 
髓鞘形成低下性脑白质营养不良临床遗传学、新基因及致病机制研究
《中国科技成果》2023年第18期60-61,共2页王静敏 姜玉武 吴晔 延会芳 季涛云 顾强 高凯 杨艳玲 李明 张月华 包新华 熊晖 马祎楠 常杏芝 杨志仙 谢涵 无 
髓鞘形成低下性脑白质营养不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)是2009年正式命名的一组遗传性脑白质病,为新兴研究领域,是婴幼儿期起病、以发育落后与脑白质髓鞘化低下为特征的严重致死致残性遗传病,临床与遗传学异质性强、病因...
关键词：髓鞘形成 脑白质营养不良 临床遗传学 致残性 脑白质病 治疗探讨 髓鞘化 致病基因 
APOE4通过少突胶质细胞的胆固醇失调损害髓鞘形成
《中国临床药理学杂志》2023年第3期311-311,共1页
APOE4是阿尔茨海默病最强的遗传风险因子。然而,APOE4对人脑的影响尚未完全了解,这限制了针对携带APOE4和阿尔茨海默病其他危险因素的个体靶向治疗方法的开发机会。美国麻省理工学院Blanchard等研究发现,APOE4通过少突胶质细胞的胆固醇...
关键词：髓鞘形成 阿尔茨海默病 少突胶质细胞 基因表达变化 携带者 人类大脑 靶向治疗 细胞类型 
机械敏感性离子通道TMEM63A在髓鞘形成障碍相关疾病中的作用
《生物化学与生物物理进展》2022年第11期2150-2155,共6页王君宇 延会芳 张钰 段若愚 王静敏 
国家自然科学基金(82071264,82101941)资助项目。
跨膜蛋白63A(transmembrane protein 63,TMEM63A)是一种机械敏感性离子通道(mechanosensitive ion channel,MSC),在髓鞘形成过程中发挥重要作用。TMEM63A于2019年与髓鞘形成低下性脑白质营养不良19型(hypomyelinating leukodystrophy 19...
关键词：跨膜蛋白63A 髓鞘形成低下性脑白质营养不良19型 机械敏感离子通道 脂质代谢 
TMEM163变异致髓鞘形成低下患者随访两例及iPSC构建
《生物化学与生物物理进展》2022年第11期2204-2214,共11页张钰 王君宇 段若愚 肖江喜 吴晔 姜玉武 延会芳 王静敏 
儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317);北京大学医学部-密歇根大学医学院转化医学与临床研究联合研究所(BMU2019JI009);国家自然科学基金(82071264,82101941)资助项目。
目的探讨TMEM163变异导致髓鞘形成低下性脑白质营养不良(HLD)患者的临床特征及遗传学特点,归纳自然病程,以提高对该疾病认识,并构建患者来源诱导多能干细胞,为致病机制研究建立基础。方法随访2009~2022年北京大学第一医院儿科就诊的2例T...
关键词：TMEM163 人诱导多能干细胞 髓鞘形成低下性脑白质营养不良 随访研究 
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