脑白质营养不良

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肾上腺脑白质营养不良最新治疗研究进展
《上海交通大学学报(医学版)》2025年第1期95-100,共6页刘晓黎 曹立 
国家自然科学基金(82371255);上海科技创新行动计划(23DZ2291500);上海市卫生健康委员会项目(2022LJ011);奉贤区科学技术委员会项目(20231207);上海市第六人民医院医疗集团科研基金计划项目;上海健康医学院2023年师资人才百人库项目。
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种呈X连锁的、潜在致命的过氧化物酶体疾病,其主要临床表型是肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy,AMN)、脑型肾上腺脑白质营养不良(cerebral adrenoleukodystrophy,CALD)和原...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 脑型肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脊髓神经病 原发性肾上腺功能不全 造血干细胞移植 
肾上腺脑白质营养不良研究进展
《甘肃医药》2024年第11期961-964,977,共5页张从芬 梁泽强 王晓琴 
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种X连锁疾病,是由于过氧化物酶体ATP结合盒亚家族D成员1(ABCD1)基因突变导致体内的超长链脂肪酸(VLCFAs)无法分解,大量累积,导致严重的认知和神经系统残疾。随着治疗方法的不断改进,造血干细胞移植成为治...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 干细胞移植 基因治疗 
X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第5期23-29,共7页《连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识》制订组 吴小妹 陈启华 肖波 
国家重点研发计划(2021YFC1005305)。
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X‑ALD)是一种X连锁隐性遗传疾病。男性多见,临床症状及预后差异显著。主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病。女性携带者可出现不同程度的临床症状。因此,X‑ALD携带者筛查是降低出生...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 携带者筛查 遗传咨询 共识 
异基因造血干细胞移植治疗成人肾上腺脑白质营养不良1例并文献复习
《内科急危重症杂志》2024年第5期463-466,共4页王媛媛 王娜 张义成 黄丽芳 罗莉 
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种罕见的遗传代谢性疾病,是由ATP结合盒超家族D亚家族1 (ATP-binding cassette superfamily D subfamily 1,ABCD1)基因突变引起的过氧化物酶体氧化X连锁疾病,主要影响神经系统和肾上...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 异基因造血干细胞移植 临床特点 
肾上腺脑白质营养不良患儿1例行造血干细胞移植的护理
《国际医药卫生导报》2024年第17期2970-2973,共4页冯敏贤 李欣瑜 岑秀娴 柯碧霞 
广东省自然科学基金(2020A1515010175);广东省基础与应用基础研究基金(2024A1515011740)。
总结1例肾上腺脑白质营养不良患儿接受异基因造血干细胞移植治疗的整体护理经验。其主要护理措施如下。⑴移植前准备:早期识别病情变化,实施整体性护理评估;加强疾病及移植相关知识宣教,给予个性化心理护理干预,保障患儿及家属心理健康...
关键词：肾上腺脑白质营养不良 造血干细胞移植 儿科护理 
POLR3A复合杂合突变致髓鞘化低下性脑白质营养不良7型的遗传学分析
《山东大学学报（医学版）》2024年第7期114-119,共6页王一丹 杨亚亚 杜润璇 高健 
河北省卫健委基金项目(GZ2020033);河北省政府资助专科带头人培养项目(2018674)。
髓鞘化低下性脑白质营养不良(hypomyelinating leukodystrophy,HLD)是中枢神经系统髓鞘形成障碍引起的以脑白质发育不良为特征的一类遗传性疾病[1]。目前已报道的HLD达20余种[2],其中一种由POLR3A基因突变所致,为HLD7型(hypomyelinating...
关键词：髓鞘化低下性脑白质营养不良7型 POLR3A基因 剪接突变 错义突变 全外显子组测序 
关注神经罕见病,提高临床诊治水平
《中国医师杂志》2024年第7期961-963,共3页武衡 唐北沙 
南华大学4310项目(20214310NHYCG08,20224310NHYCG08)。
罕见病是患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病,单个罕见病的发病率低,但是其种类多,据统计现有各类罕见病患者2000余万人,可见罕见病并不罕见。罕见病中约40%为神经罕见病,包括神经免疫性疾病(如自身免疫性脑炎等)、神经遗传性疾病(...
关键词：罕见病 神经系统自身免疫疾病 脊髓小脑共济失调 脑白质营养不良 神经元核内包涵体病 
Krabbe病1例临床分析并文献复习
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第3期339-345,共7页王莉 曹蕾 王亚丹 张伟 
甘肃省科技计划项目自然科学基金(21JR11RA169)。
目的探讨Krabbe病临床特点、诊断及患儿预后。方法选择2022年03月15日于甘肃省妇幼保健院就诊的1例Krabbe病患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料和影像学资料进行分析,并采用二代基因测序技术对患儿1及其父母进行基...
关键词：脑白质营养不良 球样细胞 半乳糖神经酰胺酶 精神运动性障碍 基因检测 突变 磁共振成像 儿童 
1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析
《临床检验杂志》2024年第5期389-391,共3页张坡 陈秋 姜跃彭 童鸣 胡苏玮 
江苏省妇幼健康科研项目(F202055);扬州市科技计划项目(YZ2021058)。
球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD,OMIM 245200)又称Krabbe病,是一种罕见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病是由于半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)基因缺陷,导致溶酶体内半乳糖脑苷脂酶活...
关键词：球形细胞脑白质营养不良 半乳糖脑苷脂酶基因 基因突变 溶酶体贮积病 
LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良家系分析
《北京医学》2024年第5期374-379,共6页宋先红 王占军 宋旸 王宪玲 李旭颖 王朝东 李存江 
目的总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析。方法选取2023年11月首都医科大学宣武医院确诊为ADLD患者1例,收集先...
关键词：LMNB1基因 拷贝数变异 常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良 
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