脊髓小脑共济失调

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遗传性脊髓小脑性共济失调6型一家系病例报告
《中国神经精神疾病杂志》2025年第2期112-114,共3页何梦妤 卢丽君 谭彧 邓幼清 
脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)是一组常染色体显性遗传性疾病,临床表现以共济失调为主,典型特征为遗传早现现象。本文报告1家系SCA6以提高对该病的认识,提高临床诊断率。患者61岁男性,以言语含糊、行走不稳为...
关键词：遗传性脊髓小脑共济失调6型 临床特征 MRI 小脑萎缩 基因检测 遗传早现 丁螺环酮机制 治疗发展 
脊髓小脑共济失调三型患者磁共振成像的研究进展
《中华医学杂志》2025年第1期84-88,共5页欧沛灵 石琳锋 邓利华 王薪钢 欧兰 王健 刘晨 
国家自然科学基金(82071910, 81601478);重庆市中青年高端医学人才(414Z395);重庆市中青年医学高端人才工作室(精准影像与智能诊断工作室);重庆市研究生科研创新项目(CYS240819);陆军军医大学第一附属医院优青拔尖基金(2024YQBJ-2)。
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3), 亦称为马查多-约瑟夫病(MJD), 是以小脑萎缩为主要特征的一种遗传性神经退行性疾病。影像学研究表明SCA3患者多个脑区结构和功能的显著变化, 这些变化不仅限于小脑, 还扩展至大脑皮质, 与患者的临床症状...
关键词：小脑共济失调 马查多-约瑟夫病 小脑 磁共振成像 神经影像学 
MRI定量评估脊髓小脑共济失调3型患者类淋巴系统与运动障碍的关联研究
《中华放射学杂志》2024年第12期1396-1401,共6页欧沛灵 甄志铭 黄永华 邓利华 石琳锋 吴交交 花蕊 石峰 王健 刘晨 
国家自然科学基金(82071910,81601478);重庆市中青年高端医学人才(414Z395);陆军军医大学第一附属医院优青拔尖基金(2024YQBJ-2)。
目的基于MRI定量分析脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者的类淋巴系统变化及其与CAG重复数和运动障碍之间的关系。方法该研究为横断面研究。前瞻性收集2017年5月至2023年6月在陆军军医大学第一附属医院接受诊治的SCA3患者39例(SCA3组)及人...
关键词：脊髓小脑共济失调 类淋巴系统 磁共振成像 运动障碍 
1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析
《中风与神经疾病杂志》2024年第8期753-756,共4页杨丽 马子珊 马伯年 罗嘉嘉 张维 杨智峰 任紫晗 兰甜甜 陈桂生 
本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂...
关键词：常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型 共济失调伴眼动失用2型 AOA2 SETX 复合杂合突变 
以肌张力障碍为发病特点的脊髓小脑性共济失调2型一例
《中国现代神经疾病杂志》2024年第7期579-582,共4页赵亚楠 李梦 方艳博 邓文静 
先证者(Ⅳ3)女性,35岁,因行走不稳、头部抖动7年,加重伴肢体抖动10余天,于2022年2月16日入院。先证者7年前(2015年5月)无明显诱因出现行走不稳,步基增宽,左右摇摆,并逐渐出现伴紧张时头部不自主抖动,安静休息时消失,外院头部MRI检查显...
关键词：脊髓小脑共济失调 张力失调 系谱 病例报告 
脊髓小脑共济失调3型患者神经影像功能网络的MRI研究被引量：2
《中华放射学杂志》2024年第7期713-720,共8页王薪钢 陈辉 温茹 刘晨 
国家自然科学基金(82071910,81601478);重庆市中青年医学高端人才项目(414Z395);重庆市中青年医学高端人才工作室项目;陆军军医大学第一附属医院优青拔尖基金(2024YQBJ-2)。
目的采用MRI探讨脊髓小脑共济失调(SCA)3型患者脑功能网络的异常及其与行为学量表评分的关系。方法该研究为横断面研究。前瞻性分析2017年5月至2023年5月在陆军军医大学第一附属医院就诊的SCA 3型患者52例(SCA 3型组)和正常对照组55名...
关键词：脊髓小脑共济失调 磁共振成像 脑网络 图论 
人工智能技术评估脊髓小脑共济失调3型患者脑萎缩的应用价值
《实用放射学杂志》2024年第7期1037-1042,共6页陈思丹 吴交交 曹伯裕 许框慧 李雨钢 胡宙瑶 花蕊 石峰 王小川 戚乐 
杭州师范大学附属医院研究生科技研究项目(2021YN174);杭州市生物医药和健康产业发展扶持专项项目(2023WJC067)。
目的基于人工智能(AI)技术评价脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者脑萎缩程度,探讨其与疾病严重程度的相关性。方法收集SCA3患者(SCA3组)23例和健康对照(HC)(HC组)24例的临床资料和影像数据。使用国际合作共济失调评分量表(ICARS)评估SCA3...
关键词：人工智能 脊髓小脑共济失调3型 脑萎缩 磁共振成像 
关注神经罕见病,提高临床诊治水平
《中国医师杂志》2024年第7期961-963,共3页武衡 唐北沙 
南华大学4310项目(20214310NHYCG08,20224310NHYCG08)。
罕见病是患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病,单个罕见病的发病率低,但是其种类多,据统计现有各类罕见病患者2000余万人,可见罕见病并不罕见。罕见病中约40%为神经罕见病,包括神经免疫性疾病(如自身免疫性脑炎等)、神经遗传性疾病(...
关键词：罕见病 神经系统自身免疫疾病 脊髓小脑共济失调 脑白质营养不良 神经元核内包涵体病 
重复经颅磁刺激治疗脊髓小脑共济失调的研究进展
《临床医学进展》2024年第5期218-226,共9页田昊 马雅茹 杨平 
脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)是一种常染色体显性遗传疾病,以进行性平衡和协调能力障碍为主要特征,常表现为步态共济失调、运动障碍和构音障碍,严重影响患者的生活质量,增加患者的心理和经济负担。一直以来,SCA缺乏...
关键词：脊髓小脑共济失调 重复经颅磁刺激 治疗 
脊髓小脑共济失调治疗研究新进展
《中国医学前沿杂志（电子版）》2024年第5期89-89,共1页张妞妞 刘新通 
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传神经退行性疾病。常以步行不稳的小脑性共济失调为首发症状,逐渐出现精细动作的减退及言语障碍等。根据基因突变的类型,目前已经发现48种亚型...
关键词：共济失调 言语障碍 常染色体显性遗传 神经退行性疾病 遗传异质性 基因诊断 基因突变 鸟嘌呤 
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