脊髓小脑共济失调治疗研究新进展  

作　　者：张妞妞 刘新通 

机构地区：[1]暨南大学附属广东省第二人民医院神经内科,广东广州518025

出　　处：《中国医学前沿杂志（电子版）》2024年第5期89-89,共1页Chinese Journal of the Frontiers of Medical Science(Electronic Version)

摘　　要：脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传神经退行性疾病。常以步行不稳的小脑性共济失调为首发症状,逐渐出现精细动作的减退及言语障碍等。根据基因突变的类型,目前已经发现48种亚型。SCAs主要依靠基因诊断确诊并明确亚型,尚无有效的治疗方法。其中SCA2和SCA3患病率较高,其突变类型是三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)在共济失调蛋白-2(ataxin-2,ATXN2)和共济失调蛋白-3(ataxin-3,ATXN3)基因的编码区域内异常扩增。

关 键 词：共济失调 言语障碍 常染色体显性遗传 神经退行性疾病 遗传异质性 基因诊断 基因突变 鸟嘌呤 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]