遗传异质性

作品数：351被引量：1128H指数：13
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张学军唐北沙王秋菊杨森蔺洁更多>>
相关机构：中南大学复旦大学安徽医科大学华中科技大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
脊髓小脑性共济失调45型1例
《临床神经病学杂志》2025年第2期121-123,共3页章腾 赵莉 许笑天 吴璇 
国家自然科学基金项目(81901084)。
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,其各亚型依据与致病相关的基因来分类~([1-2])。SCA45是SCA的罕见亚型,由FAT2基因致病性突变引起,主要表现为晚发性的肢体和步态共济失调、眼球震颤和构音障碍,部...
关键词：SCA45 FAT2基因 遗传异质性 脊髓小脑性共济失调 
泛酸激酶相关神经变性康复治疗1例报告
《中国康复医学杂志》2025年第2期293-296,共4页程冰苑 李琴英 王蓓 刘迟 
上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项面上项目(202340176);上海市静安区临床优势专病建设项目(2021ZB02)。
泛酸激酶相关神经变性(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是最常见的脑内铁沉积性神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)之一,表现为进行性加剧的锥体外系和其他神经系统症状,具有高...
关键词：神经变性 锥体外系 遗传异质性 神经系统症状 康复治疗 PKA 
11例枫糖尿症患儿临床特征、代谢标志物及遗传异质性分析
《华西医学》2025年第1期23-28,共6页王美仪 彭敏芝 邵咏贤 林云婷 蔡燕娜 徐佳南 刘丽 
广东省自然科学基金-青年提升项目(2023A1515030248);广州市卫生健康委临床特色技术项目(2023C-TS60)。
目的总结分析枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患儿的临床资料,以探讨MSUD的临床表型、生化标志物和遗传学相关性。方法回顾收集2011年1月—2016年10月11例就诊于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的MSUD患儿的临床资料,根据...
关键词：枫糖尿症 Γ-谷氨酰转移酶 支链氨基酸 BCKDHB基因 
循环炎症因子与感音神经性聋之间的因果关系:一项双样本孟德尔随机化研究
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2024年第11期717-721,共5页邱招凤 常玮 郭建宙 刘宇 赵亚会 
2020年长治医学院附属和平医院院级项目(HPYJ2020141)。
目的通过孟德尔随机化方法探讨循环细胞因子与感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)的因果关系。方法基于英国生物样本库的大规模全基因组关联研究(GWAS)数据集用于识别与暴露和结果相关的单核苷酸多态性(SNP)。选择与暴露数...
关键词：耳聋 细胞因子类 遗传异质性 孟德尔随机化 感应神经性聋 炎症因子 多效性 
认识遗传性骨病的“遗传异质性”(DDXYC-002)
《中华围产医学杂志》2024年第11期931-931,共1页周祎 
遗传性骨病的影像学特征较为明确,产前超声可见胎儿骨骼发育、形状和/或完整性异常,或可伴其他器官系统畸形。但遗传性骨病具有高度的遗传异质性(genetic heterogeneity),包括基因座异质性、等位基因异质性和表型异质性,可简单理解为表...
关键词：遗传性骨病 遗传异质性 产前超声 器官系统 基因变异 骨骼发育异常 影像学特征 基因异质性 
1例Hermansky-Pudlak综合征并发间质性肺炎患者的护理
《中日友好医院学报》2024年第5期316-317,共2页刘咪 李杰红 
Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是白化病综合征的一种,于1959年首次报道,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性[1]。HPS临床表现多样,以眼、皮肤白化症状,出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联征为主要特征...
关键词：常染色体隐性遗传 肉芽肿性结肠炎 间质性肺炎 患者护理 特效疗法 蜡样 肺纤维化 遗传异质性 
视网膜色素变性的遗传异质性及分子机制研究进展
《四川医学》2024年第9期1022-1026,共5页吕茂霞 吴峥峥 曹馨予 杨吟 
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组最常见的严重的遗传性致盲性视网膜变性疾病[1],主要表现为光感受器细胞变性,在疾病早期以视杆细胞变性为主,随着疾病的进展逐渐累及视锥细胞。在全世界人口中,RP的基因突变发生率为0.025...
关键词：视网膜色素变性 视觉传导 遗传异质性 分子机制 基因型-表型相关性 
深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力
《中国神经精神疾病杂志》2024年第6期321-324,共4页王朝东 李旭颖 
神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病。而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗。
关键词：临床医生 精准治疗 临床诊断 神经遗传病 遗传异质性 基因变异 遗传代谢性疾病 精准诊疗 
脊髓小脑共济失调治疗研究新进展
《中国医学前沿杂志（电子版）》2024年第5期89-89,共1页张妞妞 刘新通 
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一种具有遗传异质性的常染色体显性遗传神经退行性疾病。常以步行不稳的小脑性共济失调为首发症状,逐渐出现精细动作的减退及言语障碍等。根据基因突变的类型,目前已经发现48种亚型...
关键词：共济失调 言语障碍 常染色体显性遗传 神经退行性疾病 遗传异质性 基因诊断 基因突变 鸟嘌呤 
成人核心结合因子相关急性髓系白血病遗传异质性及预后因素分析
《临床血液学杂志》2024年第5期318-325,共8页贾西 姚韵倩 廖娜莹 李环 刘慧 余国攀 刘启发 张钰 史鹏程 
国家自然科学基金(No:82370152);广东省自然科学基金(No:2020A1515010406)。
目的:探讨成人核心结合因子急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia,CBF-AML)的遗传异质性及预后因素。方法:回顾性分析271例成人新诊断CBF-AML患者的临床资料,包括188例t(8;21)AML患者和83例inv(16)/t(16;16)AML...
关键词：成人核心结合因子相关急性髓系白血病 t(8 21) inv(16)/t(16 16) 异质性 
全选清除导出
共35页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部