枫糖尿症

作品数：60被引量：72H指数：5
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相关期刊：《中华新生儿科杂志（中英文）》《中国误诊学杂志》《中华护理杂志》《中国小儿急救医学》更多>>
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11例枫糖尿症患儿临床特征、代谢标志物及遗传异质性分析
《华西医学》2025年第1期23-28,共6页王美仪 彭敏芝 邵咏贤 林云婷 蔡燕娜 徐佳南 刘丽 
广东省自然科学基金-青年提升项目(2023A1515030248);广州市卫生健康委临床特色技术项目(2023C-TS60)。
目的总结分析枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患儿的临床资料,以探讨MSUD的临床表型、生化标志物和遗传学相关性。方法回顾收集2011年1月—2016年10月11例就诊于广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的MSUD患儿的临床资料,根据...
关键词：枫糖尿症 Γ-谷氨酰转移酶 支链氨基酸 BCKDHB基因 
新生儿枫糖尿症5例临床特征和基因分析
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第7期423-427,共5页魏家凯 赵玉娟 黄文娣 张婕 陈璐 卢雪萌 
目的:分析新生儿枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)的临床特征和基因特点。方法:选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入MSUD患儿5例,其中男2例,...
关键词：枫糖尿症 支链氨基酸 代谢异常 新生儿 
胆总管囊肿术后并发晚发枫糖尿症一例并文献复习被引量：1
《中华小儿外科杂志》2021年第1期34-38,共5页田礼 贺颖 焦春雷 朱天琦 朱丹 魏明发 冯杰雄 余东海 
目的分析1例胆总管囊肿术后并发晚发枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患儿的诊治资料并复习相关文献,以提高对此类疾病的认识。方法收集胆总管囊肿术后并发晚发MSUD患儿的临床资料,总结临床表现、检查方法、诊断和治疗经过。通...
关键词：胆总管囊肿 枫糖尿症 诊断 治疗 
枫糖尿症1例临床特点及相关基因突变特点分析被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2020年第20期1586-1588,共3页汤欣欣 郑芹 刘双 赵亚丽 顾莹 王雷雷 
江苏省妇幼健康科研项目(F201756);江苏省社会发展面上项目(BE2018677)。
回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿,男,出生7 d出现不明原因拒奶,反应差,口吐白沫,同时出现脑病症状。血串联质谱提示总亮氨酸浓度异常升高,尿气相色谱/质谱结果提示2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-...
关键词：枫糖尿症 基因突变分析 BCKDHB基因 遗传代谢性疾病 
以共济失调为首发主要症状的幼儿枫糖尿症一例被引量：2
《中国小儿急救医学》2020年第9期717-718,共2页王凌云 郝云鹏 张波 
讽糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种氨基酸代谢病,是由于细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)在体内蓄积,引起中枢神经系统的损伤,因其尿具有特殊的枫糖气味而得...
关键词：支链氨基酸 中枢神经系统 共济失调 异亮氨酸 多酶复合体 功能缺陷 Α酮酸 
新生儿枫糖尿症合并生殖器畸形1例
《发育医学电子杂志》2020年第4期358-358,377,共2页朱恋 马娟 朱丹 刘慧 
重庆市科技创新与应用规范一般项目(cstc2018jscx-msybx0054)。
患儿男,因生后7 d呼吸急促伴进奶差6 d,于2016年12月30日收入陆军军医大学大坪医院儿科。患儿生后2 d出现呼吸急促,面色发绀,进奶少,且吸吮力欠佳,伴吐、呛。入院查体:反应及哭声弱,生长发育欠佳。双肺呼吸较弱,可见轻度三凹征,双肺可...
关键词：尿道下裂 新生儿败血症 生殖器畸形 新生儿肺炎 阴茎短小 尿道开口 阴茎体 入院初步诊断 
一个枫糖尿病新发突变家系的遗传学分析及产前诊断应用
《中国优生与遗传杂志》2019年第7期798-801,共4页罗彩群 吴晓霞 袁晖 黄倩兰 王勤 
目的对1例枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系的基因突变,明确其遗传学病因,并应用于产前诊断。方法选取2017年在深圳市妇幼保健院新生儿科诊断的一例枫糖尿症患儿,女孩,发病年龄为出生后6天,采用二代高通量测序方法对...
关键词：枫糖尿症 BCKDHB基因 突变分析 产前诊断 
枫糖尿症患儿基因突变5例分析被引量：2
《山东医药》2019年第13期58-61,共4页宋东坡 陈晓英 吕亚囡 王伟青 李文杰 
目的分析5例枫糖尿症(MSUD)患儿的遗传学病因。方法采用二代高通量测序技术对5例MSUD患儿BCKDHA基因的9个外显子、BCKDHB基因的10个外显子、DBT基因的11个外显子、DLD基因的14个外显子及剪接位点附件区域进行序列捕获和测序,检出的突变...
关键词：枫糖尿症 BCKDHA基因 BCKDHB基因 基因突变 新生儿 
经基因分析确诊的枫糖尿症1例并文献复习
《医学食疗与健康》2019年第5期220-221,共2页李妍涵 
目的:分析1例经基因分析确诊的枫糖尿症患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例枫糖尿症患儿的临床经过,采用二代测序及桑格尔测序进行致病基因分析,并进行文献复习。结果:男性患儿,于生后6天出现反应差、呕吐、抽搐及昏迷,经颅脑...
关键词：枫糖尿症 BCKDHB基因 支链氨基酸 遗传代谢病 
新生儿枫糖尿症一例的临床特征及基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2018年第12期80-83,共4页杨颖 魏家凯 车凤玉 王国霞 黄文娣 王志 杨柳 张李钰 赵玉娟 赵建刚 
国家自然科学基金(81600993);西安市科技计划项目(2017117SF/YX011(8))
目的对一例枫糖尿症(maple syrupurine disease,MSUD)患儿进行临床特征的描述及相关致病基因的突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法患儿女,生后9天因喉中痰响伴喂养困难入院,收集患儿的临床资料及影像学检查等,提取患儿及其父母...
关键词：枫糖尿症 BCKDHB基因 基因突变 
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