经基因分析确诊的枫糖尿症1例并文献复习  

作　　者：李妍涵 

机构地区：[1]中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)实验动物中心,天津300020

出　　处：《医学食疗与健康》2019年第5期220-221,共2页Medical Diet and Health

摘　　要：目的:分析1例经基因分析确诊的枫糖尿症患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例枫糖尿症患儿的临床经过,采用二代测序及桑格尔测序进行致病基因分析,并进行文献复习。结果:男性患儿,于生后6天出现反应差、呕吐、抽搐及昏迷,经颅脑核磁检查,血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析考虑枫糖尿症可能性大。BCKDHB基因分析发现c.767A>C(p.Y256C)及c.1037A>G(p.Q346R)复合杂合突变。结论:患儿存在代谢性脑病、代谢性酸中毒及特殊枫糖样体味时,要考虑枫糖尿症的可能,枫糖尿症相关基因(BCKDHA,BCKDHB,DLD,DBT)分析有助于确诊。

关 键 词：枫糖尿症 BCKDHB基因 支链氨基酸 遗传代谢病 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]