遗传代谢病

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二代测序在新生儿疾病早期筛查中的临床应用
《中国当代儿科杂志》2025年第4期432-437,共6页蒋丽红 吴本清 赵正言 
目的评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势。方法前瞻性收集2021年5—8月于深圳市光明区人民医院出生的1999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测13...
关键词：基因筛查 串联质谱 新生儿筛查 遗传代谢病 新生儿 
新生儿遗传代谢病治疗迈向“病因根治”
《妇儿健康导刊》2025年第8期1-4,共4页刘勇 
新生儿疾病筛查是我国出生缺陷三级防控措施中的重要环节,是早期发现罕见遗传病患儿的有效措施。随着遗传代谢病研究水平和诊治技术的提高,我国儿童遗传代谢病的研究取得了很大进步。淮安市妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任王玉美表示:...
关键词：mRNA技术 酶替代 基因治疗 新生儿 
液相色谱-串联质谱在临床检验中的发展与展望
《中国医疗设备》2025年第3期154-159,共6页陈宁清 姜红强 夏建松 黄巧巧 严国飞 姚芦鹬 
浙江省药品监管科技计划项目(2024017)。
质谱技术因其高灵敏度、高特异性、重现性好,且兼具高通量、高效率的特点,尤其是液相色谱-串联质谱(Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry,LC-MS/MS)技术在临床检验中应用广泛,逐渐在临床检验中占据重要地位。本文简述了LC-M...
关键词：液相色谱-串联质谱 临床检验 质谱技术 体外诊断 高通量检测 遗传代谢病筛查 
新生儿遗传代谢病串联质谱检测筛查的临床分析
《罕少疾病杂志》2025年第3期165-167,共3页魏林燕 黄秋燕 吕碧绿 吴春红 杨小梅 
茂名市科技计划项目(2022286)。
目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案。方法通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱 
串联质谱相比于茚三酮-荧光法筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或医保的预算影响分析
《复旦学报(医学版)》2025年第1期24-30,共7页肖敦明 周善炎 陈英耀 
上海市卫健委政策研究课题(2023HP01)。
目的分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议。方法采用Microsoft Excel 2019构建预算影响分析模型,模...
关键词：新生儿遗传代谢病 筛查 财政 医保基金 串联质谱 茚三酮-荧光法 
早产儿血液氨基酸、酰基肉碱谱初筛可疑阳性儿童心理行为发育随访研究
《中国生育健康杂志》2025年第1期56-60,共5页曹会茜 王欲琦 顾芳 田文冰 严培蕾 费智红 徐曼 孙程浩 杨艳玲 
保定市科技局科技课题(2041ZF275)。
目的研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况。方法2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月龄...
关键词：早产儿 遗传代谢病 氨基酸 肉碱 新生儿筛查 早期发育 
干滤纸血片制备因素对遗传代谢病串联质谱分析结果的影响
《标记免疫分析与临床》2025年第1期123-128,共6页周启凤 曹闻琦 吴虹林 和秀梅 何玺玉 
国家重点研发计划项目(编号:2022YFF0710304)。
目的探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素。方法将所收集全血的红细胞压积调整为50%~55%,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 干血斑 氨基酸 酰基肉碱 
基因panel在新生儿疑似遗传代谢疾病中的应用
《医药导报》2024年第12期1965-1970,共6页魏莹 容志惠 陈玲 
武汉市科技局2023年武汉市知识创新专项(2023020201010158)。
目的探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023年1月—2024年3月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分析致病基因...
关键词：基因panel 遗传代谢病 基因检测 新生儿 早期筛查 
早产和低体重对威海地区17α-OHP水平的影响及其临界值的建立
《检验医学》2024年第12期1214-1218,共5页王一淳 蓝信强 
目的探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值。方法收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的干血片...
关键词：17α-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿遗传代谢病筛查 临界值 
枣庄市新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2659-2662,共4页赵妍 沈洁 张磊 甘信辉 
目的分析总结枣庄市新生儿串联质谱遗传代谢病的筛查结果。方法回顾性分析2015年1月至2023年12月在枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的183741例新生儿的筛查结果,分析枣庄市遗传代谢病发病特点及患儿基因型等。结果自2015年1月至2023...
关键词：遗传代谢病 新生儿筛查 串联质谱 
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