肉碱

作品数：1079被引量：2966H指数：24
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早产儿血液氨基酸、酰基肉碱谱初筛可疑阳性儿童心理行为发育随访研究
《中国生育健康杂志》2025年第1期56-60,共5页曹会茜 王欲琦 顾芳 田文冰 严培蕾 费智红 徐曼 孙程浩 杨艳玲 
保定市科技局科技课题(2041ZF275)。
目的研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况。方法2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月龄...
关键词：早产儿 遗传代谢病 氨基酸 肉碱 新生儿筛查 早期发育 
β-酮硫解酶缺乏症的质谱筛查与遗传学诊断
《实用医学杂志》2025年第3期422-427,共6页李建党 陈雨晗 闫磊 韩慧玲 张玉佩 张万巧 
国家重点研发计划(编号:2018YFC1002701);联勤保障部队青年拔尖人才基金(编号:2022_02)。
目的评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据。方法收集2018年1月至2021年12月间16071例筛查对象的干血斑串联质谱(tandem mass spe...
关键词：β-酮硫解酶缺乏症 串联质谱 酰基肉碱 蛋白序列比对 
以神经系统受累为主的8例遗传性高同型半胱氨酸血症患者临床与遗传学分析
《中华神经科杂志》2025年第1期64-75,共12页程先茹 栾兴华 陈静炯 薛波 王文政 闻晖 王修哲 曹立 田沃土 
国家自然科学基金(82201398,82071258);上海市优秀学术带头人(23XD1402500);上海浦江人才计划(22PJD052);上海市第六人民医院基础科研青年学者培育项目(YNQN202224)。
目的探讨以神经系统症状为主要临床特点的遗传性高同型半胱氨酸血症的临床特征及表型与基因型特点。方法收集2020年9月至2023年12月上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科收治的8例高同型半胱氨酸血症患者的临床资料、体格检查、...
关键词：高同种半胱氨酸血症 叶酸 维生素B12 肉碱 甲基丙二酸 
干滤纸血片制备因素对遗传代谢病串联质谱分析结果的影响
《标记免疫分析与临床》2025年第1期123-128,共6页周启凤 曹闻琦 吴虹林 和秀梅 何玺玉 
国家重点研发计划项目(编号:2022YFF0710304)。
目的探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素。方法将所收集全血的红细胞压积调整为50%~55%,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液...
关键词：新生儿筛查 遗传代谢病 干血斑 氨基酸 酰基肉碱 
心肌梗死及心肌梗死后心力衰竭患者血浆酰基肉碱的靶向代谢组学研究
《分析化学》2024年第12期1865-1876,共12页夏子淋 杨柱林 吴昊 李慧敏 赵燕 壮可 张宏 易伦朝 
国家自然科学基金项目(No.22174057);云南省科技厅昆医联合专项项目(No.202201AY070001-257)资助。
基于超高效液相色谱-高分辨质谱(UPLC-HRMS)联用技术建立了全扫描/数据依赖型采集(Full MS/ddMS^(2))模式和全扫描/平行反应监测(Full MS/PRM)模式相结合的血浆酰基肉碱定性和定量分析方法,共定性分析了165种酰基肉碱,定量分析了111种...
关键词：酰基肉碱 超高效液相色谱-高分辨质谱联用 心肌梗死 心力衰竭 代谢组学 
临床试验显示,仅一顿不吃肉,也能使肝脏受益
《上海医药》2024年第24期51-51,共1页
美国弗吉尼亚联邦大学在Clinical and Translational Gastroenterology期刊上发表了一篇随机临床试验显示,肝硬化患者仅一顿不吃肉,就可以降低体内有害氨水平,并改变以支链氨基酸、酰基肉碱、溶血磷脂和鞘磷脂为中心的血清代谢组学。该...
关键词：随机临床试验 支链氨基酸 溶血磷脂 代谢组学 鞘磷脂 酰基肉碱 肝硬化 肠道菌群 
肠道菌群组成变化及其相关代谢产物与心房颤动相关性被引量：1
《心脏杂志》2024年第6期664-669,共6页耿金 刘海浪 胡婷婷 李伟 袁国良 王丙剑 章延春 
江苏省高层次卫生人才“六个一工程”拔尖人才项目(LGY2020055);淮安市心脑血管病重点实验室项目(HAP202202);淮安市自然科学研究计划项目(HAB202307)。
目的探索肠道菌群组成变化及其相关代谢产物与心房颤动(atrial fibrillation,AF)进展的关系。方法连续入选48例AF患者,分为PaAF组(paroxysmal AF,阵发性房颤,n=23)和PeAF组(persistent AF,包括持续性房颤和长期持续性房颤,n=25),并入选1...
关键词：肠道菌群 心房颤动 氧化三甲胺 肉碱 胆碱 
中国成年人血浆酰基肉碱和胆汁酸水平与冠心病发病风险的关联研究被引量：1
《中华医学杂志》2024年第46期4204-4211,共8页毋之钰 宋树摇 余灿清 孙点剑一 裴培 杜怀东 陈君石 陈铮鸣 吕筠 李立明 庞元捷 
国家自然科学基金(82304223、82192901、82192904、82192900、81973125);国家重点研发计划(2023YFC3606302);中国香港Kadoorie Charitable基金。
目的探索中国成年人血浆酰基肉碱和胆汁酸水平与冠心病(CHD)发病风险的关联。方法中国慢性病前瞻性研究(CKB)于2004—2008年在中国10个地区开展基线调查,并于2008年7—10月开展第1次重复调查,2次调查内容均包括问卷调查、体格检查和血...
关键词：冠心病 酰基肉碱 胆汁酸 前瞻性队列研究 
原发性肉碱缺乏症一个家系的胚胎植入前遗传学检测
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1483-1490,共8页邓杰 周知 周多 黄仁良 郭敏 周俏苗 
海南省重大科技计划项目(ZDKJ2021037);海南省优秀人才团队(琼人才办通(2021)21号)。
目的探讨1个原发性肉碱缺乏症(PCD)家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)结果。方法选取2023年4月因"子代(先证者)基因检测发现SLC22A5基因变异、备二胎"就诊于海南省妇女儿童医学中心的1个PCD家系为研究对象。参考美国医学遗传...
关键词：原发性肉碱缺乏症 SLC22A5基因 植入前诊断 单基因病 胚胎植入前遗传学检测 DNA拷贝数变异 单核苷酸多态性 
高效液相色谱-串联质谱法同时测定人体尿液、血清中9种酰基肉碱
《中国测试》2024年第S2期99-108,共10页邹燕 李斌 刘明东 冯德建 王彧婕 马丽侠 周李华 
国家重点研发计划项目(2021YFF0701900);四川省重要技术标准研究项目(ZYBZ2023-1)
该文建立了高效液相色谱-串联质谱法同时测定人体尿液、血清中9种酰基肉碱含量的方法。试样经甲醇沉淀蛋白后,Waters ACQUITY UPLC HSS T3柱(2.1mm×150mm, 1.8μm)分离,正离子多反应监测模式测定,同位素内标法定量。结果表明方法线性...
关键词：人体尿液 血清 酰基肉碱 高效液相色谱-串联质谱法 同时测定 
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