高同种半胱氨酸血症

作品数：184被引量：1751H指数：19
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以神经系统受累为主的8例遗传性高同型半胱氨酸血症患者临床与遗传学分析
《中华神经科杂志》2025年第1期64-75,共12页程先茹 栾兴华 陈静炯 薛波 王文政 闻晖 王修哲 曹立 田沃土 
国家自然科学基金(82201398,82071258);上海市优秀学术带头人(23XD1402500);上海浦江人才计划(22PJD052);上海市第六人民医院基础科研青年学者培育项目(YNQN202224)。
目的探讨以神经系统症状为主要临床特点的遗传性高同型半胱氨酸血症的临床特征及表型与基因型特点。方法收集2020年9月至2023年12月上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科收治的8例高同型半胱氨酸血症患者的临床资料、体格检查、...
关键词：高同种半胱氨酸血症 叶酸 维生素B12 肉碱 甲基丙二酸 
cblC型甲基丙二酸血症患儿MMACHC基因常见变异位点地域分布分析
《中华儿科杂志》2024年第11期1076-1082,共7页邓雨欣 郝丽丽 丁思 丁一 邱文娟 张惠文 梁黎黎 张开创 杨奕 王瑞芳 顾学范 韩连书 
国家自然科学基金(82302080);上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)。
目的了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患儿MMACHC基因变异特点,探究MMACHC基因变异与新生儿筛查(简称为新筛)、生化标志物水平及预后的关系。方法回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1859...
关键词：甲基丙二酸 高同种半胱氨酸血症 变异 新生儿筛查 
55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访被引量：1
《中华儿科杂志》2024年第6期520-525,共6页马雪 陈哲晖 张会婷 贺薷萱 王峤 丁圆 宋金青 金颖 李梦秋 董慧 张尧 陆妹 陆相朋 曹会茜 王欲琦 陈永兴 郑宏 杨艳玲 
国家重点研发计划(2021YFC2700903,2022YFC2703401)。
目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、...
关键词：青春期 精神障碍 运动障碍 甲基丙二酸 高同种半胱氨酸血症 
伴有精神病性症状的晚发型钴胺素C缺陷病1例
《中华精神科杂志》2024年第2期100-104,共5页马家树 苏现彪 孙丰霞 马坦坦 王忠宝 李静 白录东 李然然 
国家自然科学基金(82101580);山东省中医药科技发展计划项目(2019-0528)。
晚发型钴胺素C(cobalamin C)缺陷病是一种遗传性有机酸代谢病,临床表现具有异质性,极易被误诊。本文报道1例青年女性患者,以癫痫样发作为首次发病症状,9年后出现多疑等精神病性症状,16年后病情逐渐进展至缄默不语,无法站立,进食困难,大...
关键词：高同种半胱氨酸血症 精神病性症状 甲基丙二酸血症 
维生素B12缺乏与不良妊娠结局被引量：3
《国际妇产科学杂志》2022年第4期420-425,共6页王天晶 陈丹青(审校) 
维生素B12是人体必需的水溶性维生素,作为甲硫氨酸合酶和甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅酶,参与叶酸循环、甲硫氨酸循环以及DNA合成,还可降低血清同型半胱氨酸水平,在妊娠期发挥重要生理作用。由于妊娠期母体对维生素B12的需求增加,如果同...
关键词：维生素B12缺乏 叶酸 高同种半胱氨酸血症 妊娠并发症 妊娠结局 
同型半胱氨酸与不良妊娠结局的关系被引量：8
《国际生殖健康／计划生育杂志》2021年第4期339-343,共5页申路路 赵志梅(审校) 
同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)是蛋氨酸代谢的中间产物,HCY水平升高是心脑血管疾病的独立危险因素。不良妊娠为临床妊娠疾病的一种类型,随着生活环境的改变,发生率逐年升高,但相关发病机制尚不明确。近年研究发现,HCY水平与一系列不...
关键词：高半胱氨酸 高同种半胱氨酸血症 妊娠结局 流产 自然 高血压 妊娠性 糖尿病 妊娠 胎盘早剥 治疗 
不同抗血小板药物对冠心病合并高同型半胱氨酸血症的疗效及安全性被引量：1
《中国医师杂志》2021年第5期729-733,共5页成杰 曾建平 彭斌 易丽青 
目的研究替格瑞洛与氯吡格雷对冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)合并高同型半胱氨酸血症(Hhcy)患者的疗效与安全性。方法回顾性纳入101例CHD合并Hhcy且已成功行经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的患者,根据使用抗血小板药物的不同分为替格瑞洛组...
关键词：冠状动脉疾病 高同种半胱氨酸血症 替格瑞洛 氯吡格雷 经皮冠状动脉介入治疗 
高同型半胱氨酸与急性心肌梗死及短期心脏血管不良事件发生的相关性被引量：13
《安徽医药》2021年第4期760-763,共4页陈东 严激 陈康玉 程小兵 朱代峰 钱晓君 
目的探讨高同型半胱氨酸(H-Hcy)与急性心肌梗死及短期MACE(心脏血管不良事件)发生的相关性。方法回顾性研究2013年1月至2019年6月在合肥市第三人民医院心内科住院急性心肌梗死124例,根据Hcy水平分为H-Hcy组(>15umoI/L,n=59例)和Hcy组(≤...
关键词：心肌梗死 高同种半胱氨酸血症 尿酸 吸烟 预后 
基于倾向性评分匹配法的老年脑卒中患者危险因素分析被引量：14
《中华老年心脑血管病杂志》2021年第3期269-272,共4页陈仕敏 高萌 游晶 宋玉健 罗廷刚 孙媛媛 赛晓勇 
目的基于倾向性评分匹配方法均衡混杂因素,针对保健工作重点内容,分析老年脑卒中患者危险因素特点。方法回顾性分析2007年1月~2012年12月解放军总医院收治的老年住院患者1650例,根据诊断分为脑卒中组1381例,对照组269例。以1︰1比例运...
关键词：卒中 高血压 糖尿病 高同种半胱氨酸血症 血脂异常 健康教育 
高同型半胱氨酸血症与脑梗死复发的相关性及预测价值被引量：11
《中华老年心脑血管病杂志》2020年第12期1305-1307,共3页王莉莉 张运 贺茂林 
目的探讨高同型半胱氨酸(Hcy)血症与脑梗死复发的相关性及预测价值。方法回顾性分析2017年11月~2018年4月我院住院的急性脑梗死(发病后7 d内)患者110例,根据入院时是否为脑梗死复发分为复发组40例和非复发组70例。收集患者基线血清Hcy...
关键词：高同种半胱氨酸血症 脑梗死 ROC曲线 复发 
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