杨奕

作品数：9被引量：17H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：新生儿筛查肠道免疫屏障肠道健康寡糖新生儿更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国医药导报》《临床儿科杂志》《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：上海市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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cblC型甲基丙二酸血症患儿MMACHC基因常见变异位点地域分布分析
《中华儿科杂志》2024年第11期1076-1082,共7页邓雨欣 郝丽丽 丁思 丁一 邱文娟 张惠文 梁黎黎 张开创 杨奕 王瑞芳 顾学范 韩连书 
国家自然科学基金(82302080);上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)。
目的了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患儿MMACHC基因变异特点,探究MMACHC基因变异与新生儿筛查(简称为新筛)、生化标志物水平及预后的关系。方法回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1859...
关键词：甲基丙二酸 高同种半胱氨酸血症 变异 新生儿筛查 
Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
《临床儿科杂志》2024年第3期230-237,共8页王瑞芳 梁黎黎 张开创 杨奕 孙宇宁 孙曼青 肖冰 韩连书 张惠文 顾学范 余永国 邱文娟 
国家自然科学基金青年项目(No.82100953);国家重点研发计划(No.2022 YFC 2703400);上海市卫健委面上项目(No.202340103,202140103);上海交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(No.ELYZX 202106)。
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行...
关键词：Shwachman-Diamond综合征 SBDS基因 EFL1基因 基因变异 
通过新生儿筛查及临床确诊的3-羟基异戊酰肉碱代谢异常相关疾病患者的疾病谱分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1466-1471,共6页杨奕 邱文娟 张惠文 梁黎黎 陆德云 张开创 陈婷 徐烽 顾学范 韩连书 
上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)。
目的探讨我国3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)相关疾病的新生儿筛查和临床确诊患者的疾病谱及其相互鉴别的要点,以提高临床医师对这类疾病的认识。方法收集2004年2月至2022年1月在上海交通大学医学院附属新华医院的85例新生儿筛查以及临床确诊的...
关键词：3-羟基异戊酰肉碱 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱 气相色谱质谱 
合并炎症性肠病的糖原累积病-Ⅰb型5例患儿SGLT2抑制剂治疗效果分析被引量：3
《临床儿科杂志》2023年第4期294-299,共6页夏瑜 葛文松 杜陶子 龚自珍 肖冰 梁黎黎 王瑞芳 杨奕 邱文娟 
国家重点研发计划(No.2022YFC2703400);上海市交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(No.ELYZX202106)。
目的分析5例合并炎症性肠病(IBD)的糖原累积病-Ⅰb型(GSD-Ⅰb)患儿接受钠-葡萄糖共转运体2(SGLT2)抑制剂的治疗效果。方法回顾性分析2021—2022年接受治疗并随访的5例合并IBD的GSD-Ⅰb型患儿,SGLT2抑制剂治疗前后的临床表现、实验室及...
关键词：糖原累积病-Ⅰb型 SLC 37A4基因 炎症性肠病 中性粒细胞减少症 SGLT2抑制剂 
先天性类脂性肾上腺皮质增生症33例临床特点及StAR基因分析被引量：3
《中华儿科杂志》2022年第10期1066-1071,共6页郑婉祺 段颖 肖冰 梁黎黎 夏瑜 龚珠文 孙昱 张惠文 韩连书 王瑞芳 杨奕 占霞 余永国 顾学范 邱文娟 
上海市卫生健康委员会面上项目(201940226);上海市自然科学基金(19ZR1442100)。
目的探讨类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、...
关键词：肾上腺功能减退 性腺发育不全 StAR基因 变异 
儿童糖尿病临床与分子遗传学病因分析被引量：4
《临床儿科杂志》2022年第5期345-348,375,共5页张开创 梁黎黎 张惠文 王瑞芳 杨奕 孙宇宁 韩连书 余永国 邱文娟 
上海市卫健委面上项目(No.201940226);上海交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(No.ELYZX202106)。
目的明确儿童单基因糖尿病的临床特点和分子遗传学病因。方法回顾性分析2020年8月至2021年12月收治的76例糖尿病患儿的临床表现和初诊时实验室检查。按照儿童糖尿病分型,分为青少年的成人起病型糖尿病(MODY)组(n=7)、2型糖尿病(T2DM)组(...
关键词：全外显子测序 单基因糖尿病 青少年的成人起病型糖尿病 
1例软骨-毛发发育不全的临床及遗传学特征分析被引量：1
《上海交通大学学报（医学版）》2021年第2期280-284,共5页杨奕 姜文君 张惠文 
上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20152520)。
患儿,女,以“显著矮身材”为首发症状。母孕期超声检查多次提示四肢偏短。患儿表现为毛发细软、稀疏、色浅,四肢偏短,影像学检查提示骨骺改变。全外显子基因测序检测阴性。进一步行Sanger测序检测到线粒体处理RNA的内切酶复合物RNA组分(...
关键词：软骨-毛发发育不全 RMRP基因 短肢性矮身材 干骺端发育不良 
小鼠胆盐依赖脂肪酶蛋白原核表达载体的构建与蛋白制备
《中国医药导报》2017年第20期8-11,共4页杨奕 宋还雷 钱林溪 
国家自然科学基金资助项目(81471096);上海交通大学医学院院基金资助项目(13XJ10061)
目的构建小鼠胆盐依赖脂肪酶(BSDL)重组蛋白的大肠埃希菌原核表达载体,制备具有生物学活性的小鼠BSDL蛋白。方法首先应用PCR合成m BSDL的cDNA序列,克隆至原核表达载体p ET-28b,转化大肠埃希菌表达菌种BL21(DE3)感受态细胞,IPTG诱导重组...
关键词：重组蛋白表达 原核表达载体 mBSDL蛋白 蛋白纯化 
人乳低聚寡糖与新生儿肠道健康被引量：6
《临床儿科杂志》2016年第7期558-560,共3页钱林溪 杨奕 蔡威 
上海市小儿消化营养重点实验室(No.14DZ2272400);上海市自然科学基金资助项目(No.14ZR1434100);上海市卫生计生委基金资助项目(No.201440591);国家自然科学基金资助项目(No.81471096)
婴儿出生后肠道结构和消化功能还未发育成熟，肠道黏膜屏障功能和免疫功能比较弱，容易发生肠道炎症性和感染性疾病。与配方乳喂养婴儿相比，人乳喂养婴儿肠道相关疾病的发病率明显偏低。研究表明，人乳不仅能够提供婴儿生长发育所需的...
关键词：人乳喂养 肠道健康 婴儿生长发育 新生儿 寡糖 肠道免疫屏障 生物活性分子 感染性疾病 
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