甲基丙二酸

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甲基丙二酸血症患者人工耳蜗植入1例
《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》2025年第2期132-134,共3页牛慧慧 许智华 陈大艳 
甲基丙二酸血症(MMA)一般也称作甲基丙二酸尿症,其主要是甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或者是其辅酶钴胺素代谢缺陷造成,基于酶缺陷类型能够将MMA划分成两个大类,一个是MCM缺陷型(MUT型),另一个则是维生素B_(12)代谢障碍型(cbl型)^([1])...
关键词：甲基丙二酸血症 人工耳蜗植入 MCM缺陷型 维生素B_代谢障碍型 
甲基丙二酸血症的颅脑MRI影像特征及与临床表现的对照分析
《中华放射学杂志》2025年第4期418-424,共7页卓梦圆 运岩 张晨 辛家祥 陈昱帆 赵阳 徐长媛 王光彬 
山东省自然科学基金(ZR2023MH173);国家自然科学基金(82201624);山东省青年科技人才托举工程(SDAST2024QT027);济南市临床医学研究中心(201912004)。
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的颅脑MRI影像特征。方法该研究为观察性研究。回顾性分析2010年1月至2022年11月在山东第一医科大学附属省立医院及山东大学齐鲁医院确诊的123例MMA患者的临床及影像学资料。123例患者按照发病年龄划分为7...
关键词：磁共振成像 甲基丙二酸血症 神经影像 
合并型甲基丙二酸血症1例
《中华眼底病杂志》2025年第3期237-238,共2页马淑娴 崔彦 
患儿女,6岁11个月。因自幼双眼震颤、视力下降于2024年6月1日就诊于我院眼科。患儿足月产,出生体重3100 g,无窒息史,母亲孕期无放射线接触史,父母非近亲结婚,否认家族史。外院出生后行常规新生儿足底血筛查,发现甲基丙二酸及同型半胱氨...
关键词：甲基丙二酸血症 眼部异常 视网膜黄斑疾病 病例报告 
腹膜透析治疗新生儿甲基丙二酸血症致严重高氨血症1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期178-179,共2页王彩君 陈蒙蒙 曹孟宸 张晓媛 赵艳梅 李蕊 康文清 
本文报道1例由甲基丙二酸血症导致罕见血氨异常增高达8 770.3 μmol/L的新生儿, 入院后及时行腹膜透析, 同时给予机械通气、纠酸、药物降血氨、抗感染、禁食补充热量等对症支持治疗, 腹膜透析后67 h血氨降至正常, 病情好转出院。
关键词：甲基丙二酸血症 高氨血症 腹膜透析 MUT基因 新生儿 
甲基丙二酸对心肌缺血/再灌注损伤的影响及机制研究
《空军军医大学学报》2025年第2期160-166,共7页刘志远 王心怡 孙芳芳 陶凌 陈希瑶 张富洋 
国家自然科学基金(82270389,82422004,82170337)。
目的明确甲基丙二酸(MMA)对心肌缺血/再灌注(MI/R)损伤的影响,并探索其下游分子机制。方法通过皮下植入微量渗透泵向C57BL/6J小鼠持续泵注溶媒(Vehicle)或MMA后,小鼠随机接受冠状动脉左前降支结扎所建立的MI/R手术或假手术。术后3 h取...
关键词：甲基丙二酸 缺血/再灌注损伤 线粒体 小鼠 
甲基丙二酸血症患儿眼病临床分析
《国际儿科学杂志》2025年第2期132-135,共4页李育霖 孙萌 慕佳霖 李盼盼 王晶鋆 邹卉 
济南市卫生健康委员会科技发展计划项目(2023-2-116);济南市科技局临床医学科技创新计划(202225012)。
目的研究甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿合并眼病的情况,探讨其发生的相关因素。方法收集在济南市妇幼保健院2012年1月1日至2024年1月31日定期随访且完善眼科检查的94例MMA患儿资料,根据是否合并眼病分为2组,合并眼病...
关键词：甲基丙二酸血症 并发症 眼病 
以便秘伴体重下降为首发症状的甲基丙二酸血症1例并文献分析
《国际医药卫生导报》2025年第4期692-695,共4页蒋萌 赵静如 刘惠 刘庆新 
山东省自然科学基金(ZR2021MH206);山东省医药卫生科技发展计划(2017WS157);滨州医学院科研计划与科研启动基金(BY2019KJ07)。
甲基丙二酸血症是一种甲基丙二酰辅酶A变位酶代谢异常的常染色体隐形遗传病,目前对该病的报道主要以神经病变或代谢性酸中毒为首发症状。该文对滨州医学院附属医院2023年9月18日1例以便秘为首发症状的甲基丙二酸血症患者进行报道并文献...
关键词：甲基丙二酸血症 高半胱氨酸血症 便秘 周围神经损害 维生素B12 
以神经系统受累为主的8例遗传性高同型半胱氨酸血症患者临床与遗传学分析
《中华神经科杂志》2025年第1期64-75,共12页程先茹 栾兴华 陈静炯 薛波 王文政 闻晖 王修哲 曹立 田沃土 
国家自然科学基金(82201398,82071258);上海市优秀学术带头人(23XD1402500);上海浦江人才计划(22PJD052);上海市第六人民医院基础科研青年学者培育项目(YNQN202224)。
目的探讨以神经系统症状为主要临床特点的遗传性高同型半胱氨酸血症的临床特征及表型与基因型特点。方法收集2020年9月至2023年12月上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科收治的8例高同型半胱氨酸血症患者的临床资料、体格检查、...
关键词：高同种半胱氨酸血症 叶酸 维生素B12 肉碱 甲基丙二酸 
甲基丙二酸血症的诊治现状与展望
《中国实用儿科杂志》2024年第12期911-915,共5页汪治华 刘超 李玛丽 
陕西省重点研发计划(2023-YBSF-065);西安市科技计划(21YXYJ0013);西安市儿童医院院级课题(2022F04)。
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA),亦称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是一种常见的有机酸血/尿症,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl)代谢障碍,导致代...
关键词：甲基丙二酸血症 甲基丙二酸尿症 甲基丙二酰辅酶A变位酶 钴胺素 诊断 治疗 
MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展
《临床儿科杂志》2024年第12期1051-1055,共5页丁一(综述) 于玥(综述) 韩连书(审校) 
MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患...
关键词：甲基丙二酸血症 MMUT基因 基因治疗 
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