钴胺素

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甲基丙二酸血症的诊治现状与展望
《中国实用儿科杂志》2024年第12期911-915,共5页汪治华 刘超 李玛丽 
陕西省重点研发计划(2023-YBSF-065);西安市科技计划(21YXYJ0013);西安市儿童医院院级课题(2022F04)。
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA),亦称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是一种常见的有机酸血/尿症,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl)代谢障碍,导致代...
关键词:甲基丙二酸血症 甲基丙二酸尿症 甲基丙二酰辅酶A变位酶 钴胺素 诊断 治疗 
维生素B_(12)不是想补就补
《大众健康》2024年第9期64-65,共2页李碧艳 
维生素B_(12)含有微量元素钴,也被称为钴胺素、甲钴胺、羟钴胺、腺苷钴胺、氰钴胺,是一种水溶性维生素。人体不能自行合成维生素B_(12),必须通过食物摄入。维生素B_(12)存在于多种动物性食物中,包括肉、蛋、奶制品,也会被添加到某些食物...
关键词:食物摄入 腺苷钴胺 水溶性维生素 维生素B 动物性食物 氰钴胺 钴胺素 甲钴胺 
伴有精神病性症状的晚发型钴胺素C缺陷病1例
《中华精神科杂志》2024年第2期100-104,共5页马家树 苏现彪 孙丰霞 马坦坦 王忠宝 李静 白录东 李然然 
国家自然科学基金(82101580);山东省中医药科技发展计划项目(2019-0528)。
晚发型钴胺素C(cobalamin C)缺陷病是一种遗传性有机酸代谢病,临床表现具有异质性,极易被误诊。本文报道1例青年女性患者,以癫痫样发作为首次发病症状,9年后出现多疑等精神病性症状,16年后病情逐渐进展至缄默不语,无法站立,进食困难,大...
关键词:高同种半胱氨酸血症 精神病性症状 甲基丙二酸血症 
TCN1在消化道肿瘤中作用机制的研究进展
《中华普通外科学文献(电子版)》2024年第1期62-65,共4页李成功 郑敏超 陈志强 商中华 
TCN1编码的蛋白是血清维生素B12(钴胺素)转运过程中重要的结合蛋白,可通过调控血清钴胺素浓度进而影响DNA合成,导致相关疾病的发生。近年来生物信息学分析和相关研究表明,TCN1在肿瘤组织中发挥着癌基因的作用。TCN1通过调控癌转录失调...
关键词:TCN1 跨钴胺 消化道肿瘤 作用机制 钴胺素 
维生素B_(12)缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会
《儿科药学杂志》2024年第1期32-37,共6页王小红 毋盛楠 杜萌萌 卫海燕 苏畅 陈永兴 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目,编号LHGJ20210622。
目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实...
关键词:继发性甲基丙二酸血症 钴胺素 维生素B_(12) 缺乏 同型半胱氨酸 丙酰肉碱 
微生物法检测VB_(12)的影响因素分析及优化方向进展被引量:1
《食品工程》2023年第4期1-3,共3页刘萍 曾慧君 晏涛 向春燕 郦娟 
国家市场监督管理总局科技项目(S2020MK131);湖北省市场监督管理局技术保障和科技计划项目(Hbscjg-JS2021007)。
微生物法在VB_(12)检测中有非常广泛的应用,具有特异性好、灵敏度高等优势,但该方法也存在操作步骤复杂、对实验人员要求较高、不稳定因素较多等缺点。为解决传统微生物方法中存在的问题,对微生物法中的关键步骤进行了分析,并阐述了目...
关键词:VB_(12) 钴胺素 微生物法 维生素测定 
钴胺素转运蛋白1在肺腺癌中的表达及其与患者预后的关系研究
《中国当代医药》2023年第35期111-114,共4页蓝肖玲 方丽妮 潘雪梅 
广西高校中青年教师科研基础能力提升项目(2023KY0558)。
目的探讨钴胺素转运蛋白1(TCN1)在肺腺癌中的表达及其与患者预后的关系。方法选择2018年1月至2020年1月在右江民族医学院附属医院行手术治疗的60例肺腺癌患者作为研究对象,取肺腺癌组织标本和癌旁正常组织标本,使用免疫组化法检测肺腺...
关键词:肺腺癌 钴胺素转运蛋白1 临床病理特征 预后 相关性 
MTHFR,TCN2,RFC基因的遗传变异与室间隔缺损性先天性心脏病发生风险相关性分析
《中国临床药理学杂志》2023年第23期3401-3403,共3页杨瑞琦 胡静 孟迪 刘洋 范丽梅 
吉林省自然科学基金资助项目(20180101134JC)。
目的 探索甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、转钴胺素蛋白Ⅱ(TCN2)、叶酸还原载体(RFC)基因的遗传变异与儿童室间隔缺损性先天性心脏病(CHD)发生率之间的相关性。方法 选取室间隔缺损性CHD患儿为试验组,选取同期在我院进行体检的健康儿童作...
关键词:甲基四氢叶酸还原酶 转钴胺素蛋白Ⅱ 叶酸还原载体 室间隔缺损性先天性心脏病 基因多态性 
MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例
《中华急诊医学杂志》2023年第5期678-681,共4页郑玉灿 徐鹏宏 吴珍 毕研龙 周兆群 
甲基丙二酸血症(又称为甲基丙二酸尿症)合并高同型半胱氨酸血症(又称为高同型半胱氨酸尿症,combined methylmalonic aciduria and homocystinuria,MAHC)是一组常染色隐性遗传疾病,由两种来源于钴胺素(维生素B12)的辅酶(腺苷钴胺素和甲钴...
关键词:致病性变异 代谢障碍 钴胺素 甲基丙二酸尿症 隐性遗传疾病 
高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识被引量:44
《罕少疾病杂志》2022年第6期1-4,共4页李东晓 张尧 张宏武 王琳 王晓建 杨艳玲 
国家重点研发计划(2019YFC1005100);国家自然科学基金(82000850);深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615);湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010)。
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症,而钴胺素代谢障碍则可...
关键词:同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 钴胺素 叶酸 蛋氨酸 共识 
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