云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 隐性遗传疾病

隐性遗传疾病: 作品数：92被引量：172H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>; 相关作者：吴润晖屈萍唐凯成艳刘郁明更多>>; 相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院中国医科大学北京协和医院中国医学科学院更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金河南省卫生厅医学科技攻关计划项目河南省科技厅国际合作项目滨州市科技发展计划项目更多>>

凝血因子Ⅻ缺乏导致难治性肌肉血肿1例报道: 《重庆医学》2024年第S2期281-282,共2页彭智攀孔瑞泽龚昆梅; 国家自然科学基金项目(82360049)。; 凝血因子Ⅻ缺乏症是一种血液系统的罕见病,属于常染色体隐性遗传疾病,是由自身凝血因子Ⅻ基因异常引起的凝血因子Ⅻ数量减少,活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症。患者无明显临床表现或仅有轻微出血,但有血栓形成倾向,凝血因子Ⅻ活性降...; 关键词：凝血因子Ⅻ 血栓形成倾向基因异常罕见病肌肉血肿凝血因子缺乏症常染色体隐性遗传疾病血液系统

单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查的临床应用研究: 《医学理论与实践》2023年第19期3263-3266,共4页彭伟段超群李清刘珍韩艳袁照清; 目的:了解本地区不孕症患者的单基因隐性遗传疾病携带情况,探讨单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查对辅助生殖助孕患者的应用价值。方法:回顾分析2021年1月—2022年4月于我院辅助生殖科采用序贯筛查的方式进行单基因隐性遗传疾病扩展...; 关键词：扩展性携带者筛查隐性遗传疾病辅助生殖

MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例: 《中华急诊医学杂志》2023年第5期678-681,共4页郑玉灿徐鹏宏吴珍毕研龙周兆群; 甲基丙二酸血症(又称为甲基丙二酸尿症)合并高同型半胱氨酸血症(又称为高同型半胱氨酸尿症,combined methylmalonic aciduria and homocystinuria,MAHC)是一组常染色隐性遗传疾病,由两种来源于钴胺素(维生素B12)的辅酶(腺苷钴胺素和甲钴...; 关键词：致病性变异代谢障碍钴胺素甲基丙二酸尿症隐性遗传疾病

囊性纤维化的诊断和治疗:NICE指南摘要: 《英国医学杂志中文版》2022年第7期406-411,共6页Gemma Villanueva Gemma Marceniuk M Stephen Murphy Martin Walshaw Rami Cosulich 齐进春(译) 董强(校); The National Guideline Alliance was commissioned and funded by the National Institute for Health and C are Excellence to develop this guideline;write this BMJ summary.; 囊性纤维化是一种影响寿命的常染色体隐性遗传疾病,在英国出生的婴儿中,该病的发病率为1/2500。囊性纤维化是一种多系统疾病,它的发病原因为细胞膜表面的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白突变,进而影响体内所有产生黏液的器官,包括肺、胰腺...; 关键词：囊性纤维化新生儿筛查多系统疾病常染色体隐性遗传疾病发病原因

Majeed综合征的诊断和治疗进展: 《国际遗传学杂志》2022年第3期190-194,共5页王庚田执梁; Majeed综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由染色体18p11上编码磷脂酸磷酸酶Lipin-2基因突变引起。该综合征在临床上儿童主要表现为慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis,CRMO)或慢性非细菌性骨髓...; 关键词：Majeed综合征常染色体隐性遗传疾病慢性复发性多灶性骨髓炎

Werner综合征一例及其精准诊断: 《中华皮肤科杂志》2020年第9期738-740,共3页霞尔巴提·哈布烈提王蓉蓉马东来张学; 国家重点研发计划项目(2016YFC0905100);北京市自然科学基金(7172167);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002)。; Werner综合征(WS)为白内障-硬皮病-早老综合征,是由WRN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。临床表现涉及多系统改变,过早衰老为其特征性表现。WS患者临床表现多样,异质性较强,误诊率较高。我们报道1例以双足第1跖趾关节疼痛伴四肢皮...; 关键词：WERNER综合征突变情况硬皮病特征性表现误诊率白内障第1跖趾关节常染色体隐性遗传疾病

家族性地中海热的研究: 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2019年第6期612-617,共6页李雪舒敏邓建军李银月; 四川省科技厅科研项目(2017JY275)~~; 家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID)。FMF患者主要表现为反复发作的自限性发热和多种浆膜炎,包括腹膜炎、胸膜炎、心包炎及关节炎等。FMF主要见于阿拉伯人、土耳其人、犹太人和伊朗...; 关键词：家族性地中海热基因隐性染色体障碍常染色体隐性遗传疾病遗传性自身炎症性疾病基因测定儿童

单基因病的携带者筛查: 《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第2期12-15,共4页蒋宇林庄彩霞刘俊涛; 常染色体隐性和X连锁隐性遗传疾病是导致出生缺陷、影响人口素质的重要原因。根据美国国家人类基因组研究所的临床基因组数据库(clinical genomic database,CGD),约有1875种已知蛋白质编码基因与隐性遗传病相关[1],相关疾病负担较重。...; 关键词：单基因病携带者筛查人类基因组隐性遗传病隐性遗传疾病常染色体隐性出生缺陷

Gitelman综合征伴Graves病1例报道及文献复习被引量：2: 《国际内分泌代谢杂志》2018年第6期426-428,共3页郭君平何若男王丽君; 浙江省科技公益技术应用研究计划项目(2017C37175).; Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,临床上较为少见,而Gitelman综合征并发Graves病更为罕见,现将浙江省人民医院内分泌科收治的1例Gitelman综合征伴Graves病报道如下。; 关键词：GITELMAN综合征 GRAVES病文献复习常染色体隐性遗传疾病浙江省人民医院内分泌科

全内脏反位合并肺癌的胸腔镜手术1例: 《中国微创外科杂志》2018年第12期1151-1152,共2页于雷张霄鹏张华王会恩王志康胡定中段国辰; 河北省卫生计生委青年科技课题(20180034).; 全内脏反位是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特点是心、肺、肝等全部内脏位置呈180°反位,类似正常人的镜面像[1],其中20%~25%合并Kartagener综合征(支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位)[2,3]。有关全内脏反位合并肺癌的报...; 关键词：全内脏反位肺癌根治术胸腔镜手术 KARTAGENER综合征常染色体隐性遗传疾病支气管扩张慢性鼻窦炎正常人

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