WERNER综合征

作品数：31被引量：21H指数：3
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妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征1例
《中华糖尿病杂志》2025年第1期180-184,共5页张娴 魏伟平 谢凌 陈开宁 刘海蔚 
海南省自然科学基金青年基金项目(821QN397,822QN459);海南省临床医学中心建设项目[琼卫医函(2021)276号]。
回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、...
关键词：维尔纳综合征 早衰 胰岛素抵抗 身材矮小 WRN基因突变 
以胰腺炎及糖尿病为首发症状的Werner综合征1例
《中国现代医药杂志》2024年第9期92-94,共3页宗铮 
Werner综合征主要以生长发育迟缓、典型皮肤病变为首发临床表现,以胰腺炎、糖尿病为首发症状者极为罕见。本病例因“反复上腹痛3年,加重13天”入院,患者为20岁女性,体型瘦小,多次发生脂源性胰腺炎,且合并血糖异常,经完善腹部MRI+MRCP、...
关键词：WERNER综合征 胰腺炎 糖尿病 
甲状腺癌
《抗癌》2023年第2期10-10,共1页
高危对象凡有下述情况之一者,均系甲状腺癌高危对象:1.童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史者;2.由于其他疾病,头颈部进行过放疗的患者;3.有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2型)、家族性多发性...
关键词：甲状腺髓样癌 GARDNER综合征 WERNER综合征 息肉病 多发性内分泌腺瘤病 高危对象 放射线照射 甲状腺癌 
LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴慢性心力衰竭
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2023年第1期16-22,共7页牛瑞芳 袁慧娟 李家大 郑瑞芝 
目的分析1例31岁男性患者因LMNA基因杂合突变导致非典型Werner综合征的临床及遗传学资料,并分析该突变的致病性。方法对患者进行体格及各项检查、皮肤活检,同时提取患者及其父母外周血中的DNA物质,进行全外显子测序(whole exome sequenc...
关键词：LMNA基因 非典型Werner综合征 全外显子测序 
并发糖尿病、足溃疡及性腺功能减退Werner综合征三例报道被引量：1
《中国糖尿病杂志》2022年第11期859-865,共7页袁晶晶 何红晖 熊静 赵少俐 谢艳红 陈科 金萍 莫朝晖 
北京泰德TRUST基金(KY080278)。
Werner综合征(WS)是常染色体隐性遗传病,是成人发病的早老综合征,总发病率为1:100万~1000万。本报告分析3例并发DM、足溃疡及性腺功能减退WS患者临床特征、实验室和影像学检查,完善相关基因检测。
关键词：糖尿病 WERNER综合征 基因突变 
居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐(2022版)摘要
《健康指南（中老年）》2022年第11期43-44,共2页无 
(接上期)(八)甲状腺癌高危对象有下述情况之一者,均系高危甲状腺癌对象:1.童年期头颈部放射线照射史或放射线尘埃接触史者;2.由于其他疾病,头颈部进行过放疗的患者;3.有分化型甲状腺癌(DTC)、甲状腺髓样癌或多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2...
关键词：甲状腺髓样癌 GARDNER综合征 WERNER综合征 息肉病 多发性内分泌腺瘤病 放射线照射 甲状腺癌 高危对象 
伴有糖尿病足溃疡的Werner综合征一例被引量：2
《中华糖尿病杂志》2021年第8期821-823,共3页陈红梅 朱迪 王晨蕊 陈莹 王良宸 肖黎 李娟 杨彩哲 
国家自然科学基金(81700281);首都特色临床应用研究项目(Z181100001718025)。
报道1例青年女性患者,有糖尿病病史14年,左足溃烂1年,6年前出现双眼白内障,入院后发现高甘油三酯血症、非均匀型脂肪肝及多发动脉粥样硬化。患者呈“鸟样外貌”,头发花白,声音高调且沙哑,四肢纤细,皮肤菲薄,左足第一跖骨背侧及外踝处可...
关键词：糖尿病足 WERNER综合征 基因检测 鉴别诊断 
Werner综合征一例及其精准诊断
《中华皮肤科杂志》2020年第9期738-740,共3页霞尔巴提·哈布烈提 王蓉蓉 马东来 张学 
国家重点研发计划项目(2016YFC0905100);北京市自然科学基金(7172167);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002)。
Werner综合征(WS)为白内障-硬皮病-早老综合征,是由WRN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。临床表现涉及多系统改变,过早衰老为其特征性表现。WS患者临床表现多样,异质性较强,误诊率较高。我们报道1例以双足第1跖趾关节疼痛伴四肢皮...
关键词：WERNER综合征 突变情况 硬皮病 特征性表现 误诊率 白内障 第1跖趾关节 常染色体隐性遗传疾病 
模拟硬皮病的Werner综合征一例被引量：1
《中华风湿病学杂志》2019年第5期326-328,I0003,共4页孔祥艳 王艳 叶彬 周惠琼 
患者男,36岁,主因颜面部、前臂、双足皮肤变硬7年,双足破溃半年入院。查体:呈"鸟样外貌",头发花白,声音沙哑,双前臂皮肤变硬,手、足小,双足跟、足外侧多个深大溃疡。既往有高血压、白内障、青光眼病史。检索并查阅文献后考虑Werner综合...
关键词：硬皮病 病理活检 基因变异 WERNER综合征 
LMNA基因突变导致非典型Werner综合征伴发糖尿病的临床研究被引量：1
《上海医学》2016年第11期684-686,共3页孙海燕 赵立 丁晓颖 顾鸣宇 黄云鸿 王育璠 彭永德 
国家自然科学基金资助项目(30800562)
Werner综合征又称成人早老综合征，是一种较为少见的常染色体隐性遗传疾病，属于早老性疾病。其临床表现多样化，主要表现为早老貌和过早出现老年相关病变，包括头发过早稀疏灰白、特殊鸟样面容、身材瘦小、白内障、皮肤改变和内分泌代...
关键词：WERNER综合征 临床研究 糖尿病 非典型 常染色体隐性遗传疾病 基因突变 LMNA 内分泌代谢异常 
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