Werner综合征一例及其精准诊断  

A case of Werner syndrome and its precise diagnosis

作　　者：霞尔巴提·哈布烈提 王蓉蓉[1] 马东来[2] 张学[1] Xiaerbati·Habulieti;Wang Rongrong;Ma Donglai;Zhang Xue(McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine,State Key Laboratory of Medical Molecular Biology,Institute of Basic Medical Sciences,Chinese Academy of Medical Sciences,School of Basic Medicine,Peking Union Medical College,Beijing 100005,China;Department of Dermatology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室,北京100005 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科,100730

出　　处：《中华皮肤科杂志》2020年第9期738-740,共3页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：国家重点研发计划项目(2016YFC0905100);北京市自然科学基金(7172167);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002)。

摘　　要：Werner综合征(WS)为白内障-硬皮病-早老综合征,是由WRN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。临床表现涉及多系统改变,过早衰老为其特征性表现。WS患者临床表现多样,异质性较强,误诊率较高。我们报道1例以双足第1跖趾关节疼痛伴四肢皮肤变硬为主要表现的WS患者及其WRN基因突变情况。

关 键 词：WERNER综合征 突变情况 硬皮病 特征性表现 误诊率 白内障 第1跖趾关节 常染色体隐性遗传疾病 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]