云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 常染色体隐性遗传疾病

常染色体隐性遗传疾病: 作品数：65被引量：104H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：屈萍唐凯成艳刘郁明李琴更多>>; 相关机构：中国医科大学首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学郑州大学第一附属医院更多>>; 相关期刊：《天津医药》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《临床麻醉学杂志》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金河南省卫生厅医学科技攻关计划项目河南省科技厅国际合作项目滨州市科技发展计划项目更多>>

凝血因子Ⅻ缺乏导致难治性肌肉血肿1例报道: 《重庆医学》2024年第S2期281-282,共2页彭智攀孔瑞泽龚昆梅; 国家自然科学基金项目(82360049)。; 凝血因子Ⅻ缺乏症是一种血液系统的罕见病,属于常染色体隐性遗传疾病,是由自身凝血因子Ⅻ基因异常引起的凝血因子Ⅻ数量减少,活性下降而导致的一种凝血因子缺乏症。患者无明显临床表现或仅有轻微出血,但有血栓形成倾向,凝血因子Ⅻ活性降...; 关键词：凝血因子Ⅻ 血栓形成倾向基因异常罕见病肌肉血肿凝血因子缺乏症常染色体隐性遗传疾病血液系统

囊性纤维化的诊断和治疗:NICE指南摘要: 《英国医学杂志中文版》2022年第7期406-411,共6页Gemma Villanueva Gemma Marceniuk M Stephen Murphy Martin Walshaw Rami Cosulich 齐进春(译) 董强(校); The National Guideline Alliance was commissioned and funded by the National Institute for Health and C are Excellence to develop this guideline;write this BMJ summary.; 囊性纤维化是一种影响寿命的常染色体隐性遗传疾病,在英国出生的婴儿中,该病的发病率为1/2500。囊性纤维化是一种多系统疾病,它的发病原因为细胞膜表面的囊性纤维化跨膜传导调节蛋白突变,进而影响体内所有产生黏液的器官,包括肺、胰腺...; 关键词：囊性纤维化新生儿筛查多系统疾病常染色体隐性遗传疾病发病原因

Majeed综合征的诊断和治疗进展: 《国际遗传学杂志》2022年第3期190-194,共5页王庚田执梁; Majeed综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由染色体18p11上编码磷脂酸磷酸酶Lipin-2基因突变引起。该综合征在临床上儿童主要表现为慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis,CRMO)或慢性非细菌性骨髓...; 关键词：Majeed综合征常染色体隐性遗传疾病慢性复发性多灶性骨髓炎

Werner综合征一例及其精准诊断: 《中华皮肤科杂志》2020年第9期738-740,共3页霞尔巴提·哈布烈提王蓉蓉马东来张学; 国家重点研发计划项目(2016YFC0905100);北京市自然科学基金(7172167);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002)。; Werner综合征(WS)为白内障-硬皮病-早老综合征,是由WRN基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。临床表现涉及多系统改变,过早衰老为其特征性表现。WS患者临床表现多样,异质性较强,误诊率较高。我们报道1例以双足第1跖趾关节疼痛伴四肢皮...; 关键词：WERNER综合征突变情况硬皮病特征性表现误诊率白内障第1跖趾关节常染色体隐性遗传疾病

家族性地中海热的研究: 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2019年第6期612-617,共6页李雪舒敏邓建军李银月; 四川省科技厅科研项目(2017JY275)~~; 家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID)。FMF患者主要表现为反复发作的自限性发热和多种浆膜炎,包括腹膜炎、胸膜炎、心包炎及关节炎等。FMF主要见于阿拉伯人、土耳其人、犹太人和伊朗...; 关键词：家族性地中海热基因隐性染色体障碍常染色体隐性遗传疾病遗传性自身炎症性疾病基因测定儿童

Gitelman综合征伴Graves病1例报道及文献复习被引量：2: 《国际内分泌代谢杂志》2018年第6期426-428,共3页郭君平何若男王丽君; 浙江省科技公益技术应用研究计划项目(2017C37175).; Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,临床上较为少见,而Gitelman综合征并发Graves病更为罕见,现将浙江省人民医院内分泌科收治的1例Gitelman综合征伴Graves病报道如下。; 关键词：GITELMAN综合征 GRAVES病文献复习常染色体隐性遗传疾病浙江省人民医院内分泌科

全内脏反位合并肺癌的胸腔镜手术1例: 《中国微创外科杂志》2018年第12期1151-1152,共2页于雷张霄鹏张华王会恩王志康胡定中段国辰; 河北省卫生计生委青年科技课题(20180034).; 全内脏反位是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特点是心、肺、肝等全部内脏位置呈180°反位,类似正常人的镜面像[1],其中20%~25%合并Kartagener综合征(支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位)[2,3]。有关全内脏反位合并肺癌的报...; 关键词：全内脏反位肺癌根治术胸腔镜手术 KARTAGENER综合征常染色体隐性遗传疾病支气管扩张慢性鼻窦炎正常人

婴儿枫糖尿症并代谢障碍性肢端皮炎病1例被引量：4: 《中华实用儿科临床杂志》2018年第24期1903-1905,共3页陈佳佳王峤曹冰燕吴迪向欣徐教生徐子刚巩纯秀; 皮肤损害是先天遗传代谢疾病的常见症状及合并症之一。代谢障碍性肢端皮炎(AD)[1]是一种新命名的类似肠病性肢端肠炎(AELE)的罕见皮损,是一种与锌缺乏无关的先天遗传代谢疾病患儿缺乏必需氨基酸和脂肪酸的表现。枫糖尿症(MSUD)为支链氨...; 关键词：遗传代谢疾病肢端皮炎枫糖尿症障碍性常染色体隐性遗传疾病氨基酸代谢障碍婴儿必需氨基酸

脑脊髓炎样起病的成人型甲基丙二酸血症1例临床分析及文献复习被引量：4: 《中风与神经疾病杂志》2018年第7期646-647,共2页吴家顺周婧; 甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）是最常见的有机酸代谢病之一，由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素（Cb）的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传疾病。它引起神经、肝脏、肾脏等多系统损害外，还可能导致...; 关键词：甲基丙二酸血症临床分析文献复习脑脊髓炎常染色体隐性遗传疾病成人型静脉血栓形成病理骨折

罕见表型的尼曼匹克病C型1例被引量：1: 《中华实用儿科临床杂志》2018年第8期627-629,共3页黄丹萍陈旭勤刘敏王曼丽李岩; 尼曼匹克病（Niemann-Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一组由鞘磷脂沉积引起的罕见常染色体隐性遗传疾病,自1914年首次报道以来,亚洲人发病率最低,本病在我国非常罕见.其特点是全单核巨噬细胞和神经系统含大量神经鞘磷脂的泡沫细...; 关键词：尼曼匹克病 C型常染色体隐性遗传疾病鞘磷脂沉积病神经系统症状表型单核巨噬细胞神经鞘磷脂

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