囊性纤维化

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七例囊性纤维化患儿基因及临床特征分析
《中国小儿急救医学》2025年第4期301-305,共5页张倩楠 杨楠 孙欣荣 
目的分析囊性纤维化(CF)患儿的临床特点及基因突变位点,提高儿科医生对CF的认识。方法回顾性分析2018年7月至2024年1月就诊于西安市儿童医院的7例CF患儿的临床表现、基因测序结果、诊断及治疗情况。结果7例患儿中,男2例,女5例,确诊年龄...
关键词：囊性纤维化 儿童 临床特征 基因突变 
新生儿囊性纤维化筛查的演变与中国探索
《中华围产医学杂志》2025年第4期349-352,共4页王聪 唐文佩 
国家社会科学基金(20&ZD224)。
本文回顾了新生儿囊性纤维化筛查在欧美的发展历程,特别关注了汗液测试和免疫反应性胰蛋白酶原检测的出现与应用,展示了人们对早期筛查重要性的认识及其面临的挑战。中国的新生儿囊性纤维化发病率较低,临床表现不典型,导致早期诊断面临...
关键词：囊性纤维化 新生儿筛查 基因检测技术 
CFTR基因突变致囊性纤维化多系统受累合并ABPA 1例
《上海医药》2025年第3期24-28,47,共6页周代兵 厉双慧 赵璐 朱柠 李圣青 
上海市“科技创新行动计划”医学创新研究重大专项项目(22Y11900600)。
1例21岁男性患者,因“反复胸闷喘息11年余,再发加重1月余”于2017年9月首次就诊我院呼吸与危重症医学科。该患者受呼吸道疾病困扰长达18年余,外院治疗过程中病情反复,疗效不佳。我院诊断变应性支气管肺曲霉病(ABPA),给予规律治疗后,患...
关键词：囊性纤维化 变应性支气管肺曲霉病 CFTR 突变 
从咸吻传说到基因发现:囊性纤维化的命名与诊断
《中华围产医学杂志》2025年第3期262-264,F0003,共4页王聪 唐文佩 
国家社会科学基金(20&ZD224);北京大学医学部教育教学研究项目(2023YB25)。
囊性纤维化的历史可追溯到中世纪,咸味是识别其早期症状的一部分。20世纪30年代,美国学者多萝西·安德森等通过临床和病理学研究逐步揭示了疾病的特征和机制。1953年,汗液测试成为诊断囊性纤维化的重要工具。1989年,科学家们确定了CFTR...
关键词：囊性纤维化 CFTR基因 多萝西·安德森 汗液测试 
晚期囊性纤维化肝病遗传研究进展
《肝脏》2025年第3期299-300,309,共3页成业 李忠蝶 王建设 
囊性纤维化(CF)是一种由CFTR基因突变引起的常见遗传性疾病,肝脏损伤是其重要的并发症,晚期囊性纤维化肝病(aCFLD)严重影响患者生活质量,是导致CF患者死亡的主要因素之一。虽然CFTR基因的突变与CFLD的发生相关,但遗传学研究表明其他基...
关键词：囊性纤维化肝病 修饰基因 遗传易感性 血管病变 
呼出气体挥发性有机化合物对肺囊性纤维化诊断价值的系统评价
《中国胸心血管外科临床杂志》2025年第2期223-229,共7页於晓平 苏志霞 严凯 沙泰宁 何宇航 张艳艳 陶玉坚 郭虹 卢光玉 龚卫娟 
江苏省科技计划专项资金(重点研发计划社会发展)(BE2022775)。
目的 探讨呼出气体挥发性有机化合物(volatile organic compounds,VOCs)对囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)的诊断价值。方法 系统检索PubMed、EMbase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网、万方、维普以及中国生物医学文献数据...
关键词：囊性纤维化 挥发性有机化合物 呼出气体 生物标志物 系统评价 
支气管镜介入治疗在肺移植术后气道并发症的应用研究进展
《中国呼吸与危重监护杂志》2025年第1期71-75,共5页叶泽慧 王健 
肺移植是治疗终末期肺病的最终选择,成人常见的适应证有间质性肺疾病、慢性阻塞性肺疾病、肺动脉高压和支气管扩张等。儿童肺移植的适应证与成人有所不同,包括闭塞性细支气管炎综合征(bronchiolitis obliterans syndrome,BOS)、肺动脉...
关键词：支气管扩张 囊性纤维化 间质性肺疾病 肺移植 肺动脉高压 慢性阻塞性肺疾病 闭塞性细支气管炎综合征 终末期肺病 
囊性纤维化1例
《临床肺科杂志》2025年第1期157-159,共3页朱星海 杨译 
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因是目前已知的CF唯一致病基因[1]。随着该疾病被逐步认识,我国近10年所报道的囊性纤维化患者数量是过去30年患者数量总和的2.5倍[2]。CF...
关键词：囊性纤维化 遗传病 咳嗽 咳痰 
超短回波时间序列在肺功能成像的应用进展
《磁共振成像》2025年第1期204-209,共6页赵秀全 崔磊 
近几年来,超短回波时间(ultrashort echo time,UTE)序列弥补了先前的空白,在肺实质结构的评估方面逐步应用,适于新生儿和儿童肺部疾病形态学变化的纵向随访。但MRI的突出优势之一是功能成像,通过将UTE序列与肺功能MRI(包括超极化气体、...
关键词：肺功能成像 肺部磁共振成像 超短回波时间序列 囊性纤维化 支气管肺发育不良 
免疫功能正常青年皮炎外瓶霉菌肺部感染1例
《临床肺科杂志》2024年第12期1934-1936,共3页张明悦 万滢 侯艳 
甘肃省自然科学基金(24JRRA007)。
皮炎外瓶霉菌是一种罕见的真菌,主要侵犯皮肤或皮下组织,也可累及角膜和中枢神经系统,很少侵入肺^([1]),欧美国家在囊性纤维化患者中有报道^([2]),我国近几年报道的病例均为免疫抑制或合并肺部基础疾病的患者,正常青年人肺部皮炎外瓶霉...
关键词：囊性纤维化 皮炎外瓶霉 中枢神经系统 肺部感染 肺部基础疾病 免疫抑制 免疫功能正常 正常青年人 
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