遗传病

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2个非综合征型先天缺牙家系的MSX1基因突变检测与分析
《口腔疾病防治》2025年第5期359-367,共9页丁婷婷 刘浩辰 
国家自然科学基金项目(81600851)。
目的对2个非综合征型先天缺牙家系进行突变筛查及分析,为先天缺牙的诊断和治疗提供依据。方法本研究已通过单位医学伦理委员会审查批准,并获得患者知情同意。收集了2个非综合征型先天缺牙核心家系的信息及血液样本,另外收集了100例正常...
关键词：先天缺牙 基因突变 肌节同源异性盒基因1 遗传病 发育异常 突变筛查 外显子测序 遗传咨询 
数字化技术在医学生物教学中的应用与效果探讨
《数码设计(电子版)》2024年第3期0088-0090,共3页马玄 
随着信息技术的飞速发展,数字化技术已广泛应用于医学生物教学中,特别是在细胞学、遗传学、生殖学等领域。本文综述了数字化教学工具如虚拟实验室、3D模拟和在线课程在医学生物教学中的实际应用情况,并探讨这些技术如何提升教学效果、...
关键词：数字化教学 医学生物学 遗传病诊断 虚拟实验室 生物医学创新 
重庆地区7574例育龄人群扩展性携带者筛查结果分析
《检验医学与临床》2025年第8期1077-1080,共4页周兰 郭琦 刘芳 雷玲 钟丽娟 马琳 梁明星 钟容 蒋燕 
重庆市卫生健康委员会医学科研项目(2024WSJK027)。
目的探讨重庆地区育龄人群扩展性携带者筛查的结果及应用价值。方法回顾性分析2023年7月至2024年11月该院采用序贯筛查模式进行扩展性携带者筛查的育龄夫妻基因检测结果,对单基因病致病基因携带率进行统计和分析。结果共有7574例育龄人...
关键词：单基因 遗传病 扩展性携带者筛查 重庆 
基于真实情境的项目式学习在高中生物学教学中的建构
《生物学教学》2025年第4期22-25,共4页魏成湘 
海南省教育科学规划2023年度课题“项目式学习在高中生物学教学中的实践应用研究”,No.QJH202310106。
详细阐述了基于真实情境的项目式学习的构建路径,并以“人类遗传病”一节为例,通过整合教学内容,选择先天小睑裂综合征患者家庭这一真实情境,依据课标要求确定项目式学习主题和学习目标,设计项目式学习任务和活动,再通过设计项目式学习...
关键词：项目式学习 真实情境 建构 人类遗传病 
脊髓性肌萎缩症Ⅱ型合并妊娠一例报告并文献复习
《内蒙古医学杂志》2025年第3期375-378,共4页乌日罕 刘海枝 刘娜敏 陈雪梅 赵伟丽 马新宇 朱国辉 
孕妇38岁,G2PoA1,因进行性肌无力36年,停经26+6周,头晕1d,于2022年6月7日入院。平素月经规律,周期3~4d,间期28d,量中,色红,无痛经,末次月经2021年12月5日。于我院行孕期保健,孕期NT为1.2mm,胎儿畸形筛查未见异常。孕19周孕妇行染色体检...
关键词：脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 妊娠 合并症 
用模型构建法巧解减数分裂难题
《高中生(高考)》2025年第3期51-53,共3页张银耳 
减数分裂是高中生物学中一个非常重要且复杂的知识点,建立在有丝分裂的基础上。由于减数分裂的过程比较抽象,同学们很难有直观的体验,自然对减数分裂的本质和染色体的变化规律不理解,也就很难理解自甶组合与互换如何使配子种类增加,以...
关键词：高中生物学 减数分裂 人类遗传病 巧解 有丝分裂 模型构建 染色体 知识点 
指向学科核心素养的遗传题命制及备考
《教学考试》2025年第15期69-70,共2页张桂堂 
《普通高中生物学课程标准(2017年版2020年修订)》在命题建议里指出:试题素材以真实情景组织命题,应注重考查学生综合运用知识和技能解决问题的能力。试题要公平、科学和规范,能够考查学生的核心素养水平。故教师进行命题时应选择真实...
关键词：学科核心素养 试题命制 人类遗传病 命题建议 解决问题的能力 遗传题 备考 真实情景 
妊娠前及妊娠早期3044例单基因遗传病携带者筛查及高风险家系的产前诊断分析
《中华妇产科杂志》2025年第3期161-170,共10页付晓琳 侯伟 张蔓丽 谢潇潇 孟岩 周红辉 赵青冬 胡甲琳 莫桂萍 卢彦平 
国家重点研发计划(2021YFC1005303);军队后勤科研项目计划生育专项(23JSZ17)。
目的对育龄期人群开展携带者筛查,检测单基因遗传病致病基因并分析致病变异携带情况,为高风险家系提供生育指导及干预措施。方法2022年8月至2023年8月在解放军总医院招募育龄期家系1533个,共计3044例受试者,按照标准化入组流程,对受试...
关键词：遗传性疾病 先天性 遗传载体筛查 突变 产前诊断 
提升罕见遗传疾病病因阳性检出率的思考及应用
《检验医学》2025年第2期109-113,共5页马端 
约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整...
关键词：罕见病 遗传病 基因检测 阳性率 
转录组测序技术在遗传病诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期238-243,共6页安君 郭可欣 胡平 
国家自然科学基金(82371862);国家重点研发计划(2022YFC2703400);南京医科大学科技发展基金(NMUB20240073)。
全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率,但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战,其诊断率通常在25%~57%。转录组测序(RNA-seq)可以作...
关键词：遗传病 孟德尔病 遗传学诊断 转录组测序 外显子组测序 全基因组测序 
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