单基因

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重庆地区7574例育龄人群扩展性携带者筛查结果分析
《检验医学与临床》2025年第8期1077-1080,共4页周兰 郭琦 刘芳 雷玲 钟丽娟 马琳 梁明星 钟容 蒋燕 
重庆市卫生健康委员会医学科研项目(2024WSJK027)。
目的探讨重庆地区育龄人群扩展性携带者筛查的结果及应用价值。方法回顾性分析2023年7月至2024年11月该院采用序贯筛查模式进行扩展性携带者筛查的育龄夫妻基因检测结果,对单基因病致病基因携带率进行统计和分析。结果共有7574例育龄人...
关键词：单基因 遗传病 扩展性携带者筛查 重庆 
编委推荐
《遗传》2025年第4期393-394,共2页
American Journal of Human Genetics|长读长测序技术提高单基因罕见病的诊断率单基因罕见病的诊断面临巨大挑战,约超过50%的患者在应用短读长测序(short-read sequencing,SRS)策略后仍无法确诊。尽管长读长测序(long-read sequencing,L...
关键词：单基因罕见病 诊断率 长读长测序 
单基因与非单基因早发型炎症性肠病的临床特征分析
《中华炎性肠病杂志(中英文)》2025年第2期143-148,共6页宫幼喆 陈燕飞 王福萍 王姣 孟莉 贺玺 钟雪梅 
首都儿科研究所所级科研项目(LCYJ-2023-21)。
目的比较早发型炎症性肠病(EO-IBD)中单基因与非单基因患儿的临床特征。方法回顾性分析2017年1月至2023年12月期间首都儿科研究所附属儿童医院确诊的73例EO-IBD患儿的临床资料。使用二代基因测序技术进行基因分析,根据有无基因突变分为...
关键词：炎症性肠病 儿童 早发型 基因 临床特征 二代基因测序 
1型糖尿病、2型糖尿病、单基因糖尿病鉴别诊断:胰岛自身抗体和胰岛功能哪个更重要?
《中华糖尿病杂志》2025年第3期322-328,共7页何斌斌 顾愹 周智广 张梅 李霞 
国家代谢性疾病临床医学研究中心临床诊疗能力提升项目(2023ZLNL003);湖南省自然科学基金企业联合基金(2024JJ9049);国家自然科学基金(82370828, 82170837);四大慢病重大专项(2023ZD0508200, 2023ZD0508201)。
糖尿病作为一种高度异质性的疾病, 其分型诊断对实现精准治疗至关重要。1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)以及单基因糖尿病在临床表现上常存在重叠, 误诊率较高, 可能导致严重后果。胰岛自身抗体和胰岛功能是糖尿病分型鉴别诊断的两大...
关键词：糖尿病 1型 糖尿病 2型 单基因糖尿病 鉴别诊断 胰岛自身抗体 胰岛功能 
增强婴儿:定制完美还是制造隐患
《瞭望》2025年第13期52-54,共3页贾雯静 
大部分国家和地区允许以治疗疾病为目的,对患者体细胞进行编辑,但几乎所有国家对涉及生殖细胞的基因编辑婴儿规定严格,尤其禁止对婴儿进行增强。现阶段基因组定点编辑技术在人体的应用主要是在单基因遗传病治疗。在可预见的未来,将其应...
关键词：增强婴儿 基因编辑婴儿 完美人类 单基因遗传病治疗 人类增强 基因组定点编辑技术 
下丘脑综合征相关临床表现与早发性肥胖基因的相关性研究
《临床个性化医学》2025年第1期279-285,共7页熊玮 刘德云 
目的:探究在早发性肥胖患儿中,基因突变与下丘脑综合征相关临床表现是否存在统计学相关性;方法:收集2022年1月到2022年10月安徽医科大学第二附属医院儿科诊断早发性肥胖患儿资料,在征求家长同意后,共有89名符合纳入标准的患儿接受全外...
关键词：下丘脑综合征 早发性肥胖 基因突变 单基因肥胖 
发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道
《检验医学》2025年第2期165-170,共6页车祺 王琳 郁俐 董曦 
国家自然科学基金项目(82071643)。
单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通...
关键词：单基因病胚胎植入前遗传学检测 单体型构建 发作性运动诱发性运动障碍 
一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测
《中国生育健康杂志》2025年第1期44-50,共7页车祺 王琳 刘素英 董曦 
国家自然科学基金(82071643)。
目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15...
关键词：ANGELMAN综合征 印记缺陷 单体型构建 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
极早发与单基因炎症性肠病及其病理诊断研究进展
《中华病理学杂志》2025年第2期203-209,共7页叶菊香 石雪迎 
极早发炎症性肠病是6岁之前儿童发生的具有炎症性肠病样症状的一组疾病,包括真正的炎症性肠病和单基因炎症性肠病(mIBD),后者涉及多种与原发免疫缺陷相关基因。极早发炎症性肠病,包括mIBD,病理组织学表现多样,临床表现及临床治疗反应均...
关键词：炎症性肠病 病理诊断 病理组织学 免疫缺陷 单基因 早发 IBD 临床治疗 
利妥昔单抗治疗儿童激素耐药型肾病综合征的应用进展
《中国现代医学杂志》2025年第4期30-36,共7页陈丹丹 霍开明 符清宇 
海南省自然科学基金面上项目(No:820MS147);海南省卫生厅项目(No:21A200029)。
激素耐药型肾病综合征(SRNS)的病因异质性高,可由单基因突变、免疫因素等因素引起。由于SRNS仅占原发性肾病综合征的15%左右,如何对SRNS进行有效治疗与管理仍是临床上的难题。目前指南和学会均推荐将钙调神经磷酸酶抑制剂作为SRNS患者...
关键词：肾病综合征 单基因 儿童 利妥昔单抗 治疗 
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