ANGELMAN综合征

作品数：60被引量：73H指数：6
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相关机构：复旦大学首都儿科研究所北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
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一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测
《中国生育健康杂志》2025年第1期44-50,共7页车祺 王琳 刘素英 董曦 
国家自然科学基金(82071643)。
目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15...
关键词：ANGELMAN综合征 印记缺陷 单体型构建 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
Angelman综合征的诊断与治疗被引量：3
《中华儿科杂志》2023年第7期667-669,共3页杜晓南 王佶 王艺 
Angelman综合征是由于母源染色体15q11.2-q13区域UBE3A基因功能缺陷所导致的基因组印记遗传病。临床上表现为严重神经发育障碍,包括智力障碍、语言缺失、癫痫发作及异常的脑电发放、运动障碍、睡眠及喂养问题、特殊面容及特异的行为特征。
关键词：特殊面容 神经发育障碍 喂养问题 ANGELMAN综合征 智力障碍 运动障碍 基因组印记 遗传病 
1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾被引量：2
《北京大学学报（医学版）》2023年第1期181-185,共5页周秋君 龚潘 焦莶如 杨志仙 
国家自然科学基金(82171436);北京市自然科学基金(7202210);首都卫生发展科研专项(2020-2-4007)。
总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2,OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点,并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“Pgene”“Ocul...
关键词：ANGELMAN综合征 眼皮肤白化病 P基因 突变 
更正
《临床神经病学杂志》2023年第1期63-63,共1页无 
本刊2022年35卷第4期以陈新为第一作者的《Angelman综合征的临床及脑电图特征》一文的作者单位为南京医科大学附属儿童医院,特此更正。
关键词：附属儿童医院 脑电图特征 ANGELMAN综合征 南京医科大学 更正 
父源单亲二倍体Angelman综合征1例报道并文献复习
《中国现代医生》2022年第30期143-145,共3页李华伟 周鸿雲 郑宏 马丙祥 都修波 张雪原 
Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11~13区(15q11~13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难。本文现回顾性分析1例Angelman综...
关键词：ANGELMAN综合征 UBE3A基因 单亲二倍体 PKD1基因 
Angelman综合征的临床及脑电图特征
《临床神经病学杂志》2022年第4期275-279,共5页陈新 卢孝鹏 
目的 探讨Angelman综合征(AS)的临床及EEG特征。方法 回顾性分析11例AS患儿的临床资料。结果 11例患儿均有不同程度的全面性精神运动发育迟缓,语言运动发育迟缓最为突出。8例(72.7%)为母源性染色体15q11.2-q13.1区域缺失,1例(9.1%)为15...
关键词：ANGELMAN综合征 视频EEG 基因缺陷分型 
Angelman综合征发病机制与基因型-表型的研究进展被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第22期1750-1753,共4页阮红梅 蒋莉 
Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病。母源染色体15q11-13上的UBE3A等位基因功能丧失是AS发生的主要原因,但目前对AS的发病机制、基因型-表型的相关性...
关键词：天使综合征 UBE3A基因 发病机制 基因型-表型 
UBE3A基因变异致Angelman综合征(附1例家系报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2021年第4期429-433,450,共6页李济世 张桐 王明光 姚丹 王媛媛 邓星强 
目的探讨Angelman综合征的临床特点及诊断方法,提高对Angelman综合征的认识。方法回顾性分析1例Angelman综合征家系患者的临床表现、脑电图及基因检测结果。结果先证者,男性,12岁,出生后全面性发育迟缓,3岁能独走,语言发育落后。因"反...
关键词：ANGELMAN综合征 泛素蛋白连接酶E3A UBE3A基因 癫癎 儿童 
作业疗法用于治疗Angelman综合征患儿的个案报道被引量：2
《按摩与康复医学》2021年第8期36-37,40,共3页樊静 颜澄杰 郑逸逸 周虹 施雨青 
2019年昆山市重点研发计划项目——减重下力线矫正训练对脑瘫儿童步态的影响,项目编号:KS1920。
目的:观察作业疗法对改善Angelman综合征患者的认知、手功能能力的作用。方法:采用认知知觉训练、手功能训练、日常生活活动能力训练相结合的方法提高AS患儿的作业活动能力。结果:经过6个月的作业疗法,患儿的Peabody评估量表总得分有显...
关键词：天使综合征 作业疗法 PEABODY运动发育量表 认知能力 手功能障碍 
Angelman综合征的研究进展被引量：2
《中国综合临床》2021年第1期93-96,共4页程书欢 程亚颖 
河北省医学科学研究课题计划(20190296)。
Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型,需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗...
关键词：ANGELMAN综合征 泛素蛋白连接酶E3 遗传咨询 
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