父源单亲二倍体Angelman综合征1例报道并文献复习  

作　　者：李华伟[1] 周鸿雲 郑宏[1] 马丙祥[1] 都修波[1] 张雪原 

机构地区：[1]河南中医药大学第一附属医院儿科,河南郑州450000 [2]河南中医药大学,河南郑州450000

出　　处：《中国现代医生》2022年第30期143-145,共3页China Modern Doctor

摘　　要：Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11~13区(15q11~13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难。本文现回顾性分析1例Angelman综合征患儿的临床资料。患儿,男,1岁3个月,发现全面发育迟缓9个月,入院见表观异常,语言、运动发育落后,基因检测提示父源单亲二倍体,并复习国内外相关文献以了解该病的报道情况,为AS的临床诊治提供参考,以提高临床工作者对该病的认识。

关 键 词：ANGELMAN综合征 UBE3A基因 单亲二倍体 PKD1基因 

分 类 号：R392.13[医药卫生—免疫学]