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出　　处：《遗传》2025年第4期393-394,共2页Hereditas(Beijing)

摘　　要：American Journal of Human Genetics|长读长测序技术提高单基因罕见病的诊断率单基因罕见病的诊断面临巨大挑战,约超过50%的患者在应用短读长测序(short-read sequencing,SRS)策略后仍无法确诊。尽管长读长测序(long-read sequencing,LRS)已经展现出许多优势,但在分析方案和碱基判定准确性方面仍有较多局限性,目前大多LRS研究仅局限用于靶向基因组测序或分析量样本。

关 键 词：单基因罕见病 诊断率 长读长测序 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]