孟岩

作品数：51被引量：225H指数：7
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供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
发文主题：基因突变突变基因突变分析产前诊断家系更多>>
发文领域：医药卫生文化科学生物学交通运输工程更多>>
发文期刊：《中华心血管病杂志》《临床儿科杂志》《中华神经医学杂志》《中国医刊》更多>>
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戈谢病的特异性治疗进展被引量：1
《中华内科杂志》2024年第7期702-711,共10页孟岩 
戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症,尽早治疗有助于延缓疾病进展,提高患者生活质量,延长患者预期寿命。戈谢病的特异性治疗包括酶替代治疗、底物减少疗法、造血干细胞移植、分子伴侣疗法和基因治疗。目前酶替代治疗和底...
关键词：戈谢病 特异性治疗 酶替代治疗 底物减少疗法 
黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识(2022)被引量：3
《中华儿科杂志》2023年第3期203-208,共6页中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国罕见病联盟 中华儿科杂志编辑委员会 罗小平 梁雁 黄永兰 孟岩 张惠文 
湖北省科技攻关计划(2020AEA009)。
黏多糖贮积症Ⅰ型是1种由于编码α-L-艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官,临床表现差异较大,病程呈进行性进展,早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展,提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症Ⅰ型...
关键词：中华儿科杂志 临床研究成果 中华医学会 罕见病 临床现状 疾病进展 生存质量 基因变异 
西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习
《解放军医学院学报》2022年第8期910-912,F0003,共4页达珍 马雅 孟岩 田亚平 张春燕 
国家科技部“科技助力经济2020”重点专项(SQ2020YFF0426581);国家自然科学基金项目(8501821)。
Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报...
关键词：Cornelia de Lange综合征 藏族 NIPBL基因突变 婴儿 遗传病 
吉林和辽宁地区80例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析被引量：5
《解放军医学院学报》2021年第8期843-848,889,共7页李锦 李晶 李娜娜 陈宁 孟岩 潘亭亭 张蔓丽 朱军 田亚平 
国家重点研发计划(2017YFC1001700)。
背景苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经系统等损害。PAH基因突变种类和频率...
关键词：PAH基因突变 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 一代测序 
以问题为导向教学法联合案例教学法在儿科住院医师规范化培训中的效果评估被引量：35
《中国医刊》2021年第8期926-928,共3页韩芳 孟岩 杨光 陈健 邹丽萍 石秀玉 
国家自然科学基金面上项目(81771389)。
目的评估以问题为导向教学法(problem-based learning,PBL)联合案例教学法(case-based learning,CBL)对儿内科住院医师规范化培训的效果。方法对2011年9月至2018年9月于解放军总医院第一医学中心儿内科完成住院医师规范化培训并参加北...
关键词：儿科住院医师 规范化培训 以问题为导向教学法 案例教学法 
黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识被引量：6
《中华儿科杂志》2021年第5期361-367,共7页中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 顾学范 陈静 杨艳玲 张为民 杨茹莱 张惠文 孟岩 熊丰 陈少科 刘丽 
国家重点研发计划(2016YFC0905100)。
黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPSⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中...
关键词：中国医师协会 硫酸角质素 中华医学会 循证研究 硫酸酯酶 遗传咨询 软骨素 临床实践 
12q14微缺失综合征1例报告并文献复习
《临床儿科杂志》2020年第11期872-876,共5页陈健 孟岩 王彬 张培 杨光 王静 邹丽萍 刘蕊 
国家重点研究发展计划(No.2016YFC1000707)。
目的了解12q14微缺失综合征临床表型、基因型的相关性。方法回顾分析1例与Silver-Russell综合征表型重叠且合并性早熟的12q14微缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9岁3月龄,身高113 cm(-3.6 SD),表现为特殊面容、...
关键词：12q14微缺失综合征 身材矮小 Silver-Russell综合征 染色体微阵列分析 
磁珠分离结合质谱分析黏多糖病Ⅰ型患者尿液多肽谱
《生命科学仪器》2017年第1期36-39,35,共5页苑晓舟 孟岩 梁爽 姜文灿 葛素君 段晋燕 王成彬 
国家自然科学基金(No.81601852)
目的研究黏多糖病Ⅰ型(MPSⅠ)患者尿液小分子多肽谱,寻找对MPSⅠ型诊断的新方法。方法利用弱阳离子磁珠纯化(magnetic beads based weak cation exchange chromatography,MB-WCX)系统结合基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱(matrix-assi...
关键词：黏多糖病Ⅰ型 弱阳离子磁珠 基质辅助激光解析电离-飞行时机质谱 多肽 尿液 
误诊为帕金森病的Segawa病家系报道及文献综述被引量：1
《中华神经医学杂志》2016年第10期1052-1055,共4页卢倩 王杨阳 孟岩 胡琳燕 邹丽萍 
目的通过对Segawa病临床特点的描述，提高临床工作者对该病的认识及与帕金森病的鉴别诊断水平。方法对解放军总医院儿童医学中心2015年11月收治的1例Segawa病患儿家系成员的临床资料进行回顾性分析。在获得患者知情同意后收集患儿（先...
关键词：Segawa病 多巴反应性肌张力障碍 帕金森病 三磷酸鸟苷环化水解酶1基因 
黏多糖病患者尿液α1-抗胰蛋白酶含量的研究被引量：1
《生命科学仪器》2016年第5期47-50,29,共5页苑晓舟 孟岩 梁爽 姜文灿 葛素君 段晋燕 王成彬 
国家自然科学基金(No.81601852)
目的研究黏多糖病（MPS）患者尿液中α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）含量,探讨尿液α1-AT含量与MPS的关系。方法选取2015年3月~2016年6月在解放军总医院儿童医学中心确诊的MPSⅠ型患者18例（MPSⅠ组）,MPSⅡ型患者11例（MPSⅡ组）和本院查体人...
关键词：黏多糖病 Α1-抗胰蛋白酶 尿液 
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