多巴反应性肌张力障碍

作品数：170被引量：158H指数：8
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1例多巴反应性肌张力障碍儿童的护理干预及运动康复
《中国骨科临床与基础研究杂志》2024年第4期310-314,共5页贺舒婷 黄秋琴 
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)又称Segawa病,是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见遗传性疾病,发病率在0.5/100万~1/100万,多出现在儿童及青少年时期,少数成年期发病,女性发病率高于男性[1-4]。DRD患儿...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 护理干预 运动康复 儿童 
误诊为脑瘫患儿的多巴反应性肌张力障碍1例遗传学分析
《国际检验医学杂志》2024年第S01期244-247,共4页张志强 郭瑞红 李辉 乌兰托娅 崔凤姬 
巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种因多巴胺合成障碍而导致的遗传性临床综合征。该病于1976年由SEGAWA等[1]首次报道,故又称Segawa病。据报道,DRD的发病率为0.5/100万至1.0/100万[2],女性较男性易患,且症状更为严重。TH是多巴胺及儿茶酚胺...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 左旋多巴因 TH基因 
TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例
《中国现代神经疾病杂志》2024年第4期285-289,共5页武倩 詹飞霞 曹立 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81870889);国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071258)。
例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后...
关键词：多巴反应性肌张力障碍(非MeSH词) 酪氨酸羟化酶缺乏症(非MeSH词) 左旋多巴 基因 突变 病例报告 
GCH 1基因新的点突变致多巴反应性肌张力障碍1例
《精准医学杂志》2024年第1期92-92,94,共2页吴玉娇 姜荆 刘学伍 
国家自然科学基金项目(81873786)。
患者,女,18岁,因“走路不稳、写字困难5年”就诊于本院神经内科。5年前患者出现走路不稳、写字困难,行走需人搀扶,运动后加重,有晨轻暮重现象,摆臂正常,无肌肉萎缩,无四肢不自主抖动,无嗅觉减退、便秘、快速动眼期睡眠行为障碍,无饮水...
关键词：脑膜刺激征 双侧病理征 感觉正常 嗅觉减退 神经系统查体 言语不利 吞咽困难 不自主抖动 
酪氨酸羟化酶缺陷6例临床及遗传学特点分析
《中华医学杂志》2023年第39期3140-3143,共4页张晗 张斌 赵冰 张同霞 赵翠萍 刘艺鸣 焉传祝 赵玉英 
回顾性收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年3月至2022年2月收治的6例经基因确诊的酪氨酸羟化酶缺陷(THD)患者的临床及分子遗传学资料并汇总分析。6例患者分别来自5个家系;其中有5例出现持久或发作性行走姿势异常,4例有头面部肌张力障...
关键词：左旋多巴 酪氨酸羟化酶缺乏 TH基因 多巴反应性肌张力障碍 病例系列研究 
酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍1例报告和文献复习
《中风与神经疾病杂志》2023年第8期713-717,共5页刘学娟 董通 
甘肃省自然科学基金项目(21JR11RA190);甘肃省青年科技计划基金项目(20JR10RA413)。
酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍是一种可治疗的神经代谢疾病,临床中比较罕见。现报告1例酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍患者并复习相关文献,探讨酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力障碍的发病机制、临床表现...
关键词：酪氨酸羟化酶缺乏症 多巴反应性肌张力障碍 基因 诊断 
酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例被引量：1
《中国神经精神疾病杂志》2023年第7期422-425,共4页储建敏 吴蕾 江璐璐 王永利 陈蔚欣 陈玲 
国家自然科学基金(编号:82271267);广东省重点领域研发计划(编号:2018B030337001)。
多巴反应性肌张力障碍临床罕见,发病率低。本文报告1例酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因新型突变致多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,为临床诊治提供参考。患者为29岁女性,肢体震颤伴手足姿势异常19年,儿童期急性起病,慢...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶 基因检测 基因突变 新型突变 杂合突变 隐性遗传 
酪氨酸羟化酶基因变异致多巴反应性肌张力障碍患儿临床及遗传特点分析被引量：2
《中华儿科杂志》2023年第4期339-344,共6页张广宇 蔡志军 张晓莉 杨磊 李翼哲 韦良魁 张杨萍 苌苹苹 朱登纳 
目的:探讨酪氨酸羟化酶(TH)基因变异致多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾分析2017年1月至2022年8月郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的9例TH基因变异致DRD患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检...
关键词：运动障碍 左旋多巴 基因 TH 
儿童多巴反应性肌张力障碍的临床与康复进展被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第1期30-35,共6页候梅 孙殿荣 
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种由多巴胺合成通路的遗传缺陷引起的选择性黑质纹状体多巴胺缺乏综合征,以明显昼夜波动的进行性肌张力障碍、左旋多巴治疗反应良好为特征,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%~10%。近年来不典型致病基...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 多巴反应性肌张力障碍附加症 左旋多巴 肉毒毒素 康复 
多巴反应性肌张力障碍一家系临床异质性和基因外显率研究
《中华神经医学杂志》2022年第11期1153-1157,共5页孙青 汪仁斌 王康 段晓慧 严莉 彭丹涛 
目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料,对先证者进行全外显子基因测序,并采用Sanger测序进行验证,对家系中另...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 GTP环化水解酶1 基因外显率 
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