张同霞

作品数：17被引量：40H指数：4
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供职机构：山东大学齐鲁医院更多>>
发文主题：癫痫海马线粒体海马线粒体细胞色素氧化酶更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国老年学杂志》《中国现代神经疾病杂志》《山东大学学报（医学版）》《中华医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金山东省优秀中青年科学家科研奖励基金更多>>
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脑腱黄瘤病18例临床及分子遗传学特点分析
《中华神经科杂志》2024年第11期1217-1226,共10页田聪 初志飞 张同霞 赵冰 赵秀鹤 赵翠萍 焉传祝 赵玉英 
目的分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床及分子遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2017年3月至2023年12月在山东大学齐鲁医院神经内科确诊的CTX患者的发病及确诊年龄、临床表现、神经影像学、神经电生理等临床及分子遗传...
关键词：黄瘤病 脑腱性 临床表现 CYP27A1基因 代谢疾病 胆固醇代谢 
酪氨酸羟化酶缺陷6例临床及遗传学特点分析
《中华医学杂志》2023年第39期3140-3143,共4页张晗 张斌 赵冰 张同霞 赵翠萍 刘艺鸣 焉传祝 赵玉英 
回顾性收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年3月至2022年2月收治的6例经基因确诊的酪氨酸羟化酶缺陷(THD)患者的临床及分子遗传学资料并汇总分析。6例患者分别来自5个家系;其中有5例出现持久或发作性行走姿势异常,4例有头面部肌张力障...
关键词：左旋多巴 酪氨酸羟化酶缺乏 TH基因 多巴反应性肌张力障碍 病例系列研究 
PEX10基因突变导致Zellweger谱系疾病一家系研究并文献复习
《中华神经科杂志》2023年第10期1150-1157,共8页崔新宇 代莉 张同霞 单晶莉 徐广润 赵玉英 
目的报道PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一家系,提高临床医师对该疾病的认识水平。方法收集2022年7月山东大学齐鲁医院神经内科收治的确诊为PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一姐弟共患病家系的临床及遗传学资料,并进行文献复...
关键词：过氧化物酶体类 Zellweger谱系疾病 共济失调 周围神经病 
以排尿困难发病的SOD1基因变异致肌萎缩侧索硬化一例
《中国现代神经疾病杂志》2023年第5期472-476,共5页崔立立 纪坤乾 张正华 张同霞 赵玉英 
先证者女性,64岁。主因尿潴留13天、憋喘3天,于2021年8月12日收入山东大学齐鲁医院。先证者3年前(2018年6月)无明显诱因出现排尿等待(1~2分钟),未予重视;1年半前(2020年2月)出现声音嘶哑伴双臂抬举不能、上楼困难等全身乏力及双上肢肌...
关键词：肌萎缩侧索硬化 超氧化物歧化酶 排尿障碍 基因 突变 病例报告 
McLeod综合征的临床、神经影像和基因突变特征并文献复习被引量：1
《中华神经科杂志》2022年第2期133-139,共7页郑睿 吕鸿博 马俊 张同霞 赵冰 苗萌 刘艺鸣 焉传祝 赵翠萍 
国家重点研发计划(2016YFC0105901SDZ)。
目的探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院(青岛)和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特...
关键词：McLeod综合征 突变 XK基因 神经棘型红细胞增多症 棘红细胞增多症 
中国CSF1R基因相关性白质脑病的临床及遗传学特点被引量：3
《中华神经科杂志》2021年第11期1109-1118,共10页邬静莹 张在强 柳青 徐俊 徐蔚海 武力勇 吴志英 王康 邬剑军 邹漳钰 蒋海山 张巍 葛巍 张玉虎 张同霞 张立霞 王展航 凌丽 周畅 李云 唐北沙 汤建光 钟平 商靓 孙一忞 赵桂宪 赵秀鹤 李宏福 胡炯 姜杰玲 张超 栾兴华 赵玉武 田沃土 詹飞霞 钱晓杭 汤荟冬 谭玉燕 常春康 赵佑山 曹立 
国家自然科学基金(82071258,82071187,81870821)。
目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析,以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病...
关键词：脑白质病 遗传性疾病 先天性 受体 集落刺激因子 突变 
亚历山大病Ⅱ型临床特点分析并文献复习被引量：2
《中华神经科杂志》2021年第5期470-478,共9页苗萌 张同霞 李岩 梁兵 赵玉英 赵翠萍 焉传祝 
目的:分析亚历山大病Ⅱ型的临床特征、神经影像学表现及基因检测结果。方法:收集山东大学齐鲁医院(青岛)及山东大学齐鲁医院神经内科2018年8月至2020年6月收治的3例亚历山大病Ⅱ型患者的临床资料,对其临床及影像学资料进行回顾性分析。...
关键词：亚历山大病 胶质纤维酸性蛋白基因 延髓萎缩 脑白质病变 
迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症二例临床研究被引量：3
《中华神经科杂志》2019年第5期399-405,共7页孙媛 李雪梅 张同霞 李多凌 纪坤乾 焉传祝 赵玉英 
目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点,以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年11月至2018年2月收治的、基因确诊的2例迟发型OTCD患者的临床及治疗、随访资料并进行分析。结果例1为1...
关键词：尿素循环障碍 先天性 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 
脑淀粉样血管病相关炎症六例临床和神经影像特点被引量：5
《中华医学杂志》2017年第3期223-225,共3页张同霞 赵玉英 赵翠萍 迟令懿 王胜军 赵秀鹤 焉传祝 
脑淀粉样血管病相关炎症（CAA－I）是散发性脑淀粉样血管病（CAA）的罕见临床表现，主要表现为认知功能减退、头痛、行为改变、癫痫发作和局限性神经功能障碍等。颅脑MRI表现为T2WI或Flair单发或多发片状或融合的白质高信号。本病确诊...
关键词：局限性神经功能障碍 脑淀粉样血管病 临床表现 影像特点 炎症 活组织病理检查 认知功能减退 白质高信号 
伴后部可逆性脑病综合征的迟发性产后子痫一例
《中华神经科杂志》2013年第5期355-356,共2页王胜军 焉传祝 曹克湧 谭东 刘学伍 张同霞 崔才三 
临床资料患者女性，15岁，因“反复肢体抽搐伴发热、意识模糊半个月”于2012年3月6日人院。患者半个H前午休时突然出现四肢抽搐、意识不清伴流涎、大小便失禁，数分钟后抽搐停止，当天共出现类似抽搐发作4次。5d前患者感头部胀痛，再次...
关键词：脑病综合征 产后子痫 迟发性 可逆性 头颅MRI检查 肢体抽搐 抽搐发作 大小便失禁 
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