TH基因

作品数：38被引量：66H指数：4
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相关期刊：《养生保健指南》《中华实用儿科临床杂志》《卒中与神经疾病》《Acta Biochimica et Biophysica Sinica》更多>>
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误诊为脑瘫患儿的多巴反应性肌张力障碍1例遗传学分析
《国际检验医学杂志》2024年第S01期244-247,共4页张志强 郭瑞红 李辉 乌兰托娅 崔凤姬 
巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种因多巴胺合成障碍而导致的遗传性临床综合征。该病于1976年由SEGAWA等[1]首次报道,故又称Segawa病。据报道,DRD的发病率为0.5/100万至1.0/100万[2],女性较男性易患,且症状更为严重。TH是多巴胺及儿茶酚胺...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 左旋多巴因 TH基因 
酪氨酸羟化酶缺陷6例临床及遗传学特点分析
《中华医学杂志》2023年第39期3140-3143,共4页张晗 张斌 赵冰 张同霞 赵翠萍 刘艺鸣 焉传祝 赵玉英 
回顾性收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年3月至2022年2月收治的6例经基因确诊的酪氨酸羟化酶缺陷(THD)患者的临床及分子遗传学资料并汇总分析。6例患者分别来自5个家系;其中有5例出现持久或发作性行走姿势异常,4例有头面部肌张力障...
关键词：左旋多巴 酪氨酸羟化酶缺乏 TH基因 多巴反应性肌张力障碍 病例系列研究 
珊瑚菜盐胁迫相关GlRTH基因的克隆和表达量分析
《中草药》2023年第11期3639-3646,共8页徐瑶 任宏伟 张馨方 王芳 朱丹 谭玲玲 袁涛 高婷 
国家自然科学基金委员会青年基金项目(81903748);山东省教育厅山东省高校科技计划项目(2019KJE003)。
目的筛选得到珊瑚菜Glehnia littoralis抗盐相关基因GlRTH,并进行开放阅读框(open reading frame,ORF)全长克隆以及生物信息学和表达量分析。方法从珊瑚菜转录组数据中筛选到GlRTH基因,通过反转录聚合酶链反应(reverse transcription-po...
关键词：珊瑚菜 GlRTH基因 表达量分析 QRT-PCR 生物信息学分析 
TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析被引量：2
《中国实用儿科杂志》2022年第10期771-775,786,共6页张冬艳 杨莹 牛雪阳 程苗苗 张月华 
目的 总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全(DRD)临床表型及基因变异特点。方法 回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料,对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果 共收集10例TH基因...
关键词：TH基因 肌张力不全 发育落后 治疗 预后 
TH杂合突变致多巴胺反应性肌张力障碍一例报道并文献复习
《内蒙古医学杂志》2021年第6期766-768,F0004,共4页苗雪萍 孙权 王共强 杨任民 
多巴胺反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)是一种十分罕见的遗传性肌张力障碍疾病,其患病率为(0.5~1.0)/1 000 000[1]。其临床表现十分复杂,导致临床早期治疗极困难,误诊率较高,致使不少患者被误诊而辍学、肢体残疾,很多...
关键词：肢体残疾 多巴胺反应性肌张力障碍 致病基因 TH基因 误诊率 杂合突变 患病率 DRD 
酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点被引量：2
《中山大学学报（医学科学版）》2021年第2期307-312,共6页朱海霞 李小晶 梁惠慈 吴汶霖 侯池 陈连凤 田杨 陈文雄 
广州市卫生和计划生育科技项目(20181A011038)。
【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。【结果...
关键词：多巴反应性肌张力不全 酪氨酸羟化酶缺乏症 TH基因 
TH基因相关的多巴反应性肌张力障碍诊治进展被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2021年第7期555-557,共3页刘畅 王珺 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2015-3-084)。
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征,其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传,并引起酪氨酸羟化酶(TH)...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶 TH基因 隐性遗传 
TH基因变异致儿童酪氨酸羟化酶缺乏症的临床与遗传学分析被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2021年第8期574-579,共6页代丽芳 丁昌红 方方 张炜华 刘明 田小娟 任晓暾 王晓慧 李久伟 卓秀伟 张珅 吕俊兰 吴沪生 
国家重点研究发展计划(2016YFC1306203)。
目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征,提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料,并...
关键词：酪氨酸羟化酶缺乏症 多巴反应性肌张力障碍 婴儿帕金森病伴运动发育迟缓 进行性婴儿脑病 TH基因 
TH基因变异致婴儿多巴反应性肌张力障碍4例临床和基因分析被引量：1
《临床儿科杂志》2021年第3期191-195,共5页胡恕香 黄燕茹 李培 蔡慧强 李文洁 彭桂兰 
目的探讨婴儿起病的多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床及遗传特征。方法回顾分析2016年4月—2020年6月收治的4例婴儿期起病的DRD患儿的临床资料。结果4例患儿中,男性3例、女性1例,起病年龄2~7个月。临床表现为发育落后或发育倒退,肌无力...
关键词：Segawa病 多巴胺 肌张力障碍 TH基因 
Segawa综合征1例临床分析
《中国妇幼健康研究》2020年第10期1433-1436,共4页李丹丹 李红霞 何喜宁 
目的探讨Segawa综合征的临床表现、遗传特点、诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年2月就诊于陕西省康复医院的1例幼儿Segawa综合征的临床资料。结果男性患儿1岁时发病,表现为进行性加重肌张力障碍,运动功能逐渐倒退...
关键词：Segawa综合征 美多芭 肌张力障碍 TH基因 
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