肌张力不全

作品数：79被引量：88H指数：6
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TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析被引量：2
《中国实用儿科杂志》2022年第10期771-775,786,共6页张冬艳 杨莹 牛雪阳 程苗苗 张月华 
目的 总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全(DRD)临床表型及基因变异特点。方法 回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料,对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果 共收集10例TH基因...
关键词：TH基因 肌张力不全 发育落后 治疗 预后 
GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例
《新医学》2022年第1期70-73,共4页黄健星 林小群 黄洁馨 
多巴反应性肌张力不全(DRD)是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍,小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)基因是其致病基因之一。该文报道1例G...
关键词：多巴反应性肌张力不全 三磷酸鸟苷环化水解酶1基因 左旋多巴 
酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点被引量：2
《中山大学学报（医学科学版）》2021年第2期307-312,共6页朱海霞 李小晶 梁惠慈 吴汶霖 侯池 陈连凤 田杨 陈文雄 
广州市卫生和计划生育科技项目(20181A011038)。
【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。【结果...
关键词：多巴反应性肌张力不全 酪氨酸羟化酶缺乏症 TH基因 
酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力不全1例
《精准医学杂志》2020年第3期282-282,共1页张延利 杨成青 谭玉霞 陈宗波 
国家自然科学基金资助项目(31640947)。
患儿,男,7个月,因“抬头不稳3月余”来院。患儿3月龄可抬头,稳定性欠佳,肘部支撑可,发作性震颤。近1月来,患儿自主活动减少,抬头不稳较前明显,翻身次数减少,四肢震颤较前明显,活动后易疲乏。体格检查:意识清,眼神交流可,前囟1 cm×1 cm...
关键词：酪氨酸单氧化酶 多巴反应性肌张力障碍 基因突变 病例报告 婴儿 
儿童交替性偏瘫合并癫痫一例
《中国小儿急救医学》2019年第8期636-638,共3页陈晓青 董琰 张淑敏 李小亚 金超 
儿童交替性偏瘫( alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种早期发病的神经发育障碍,主要表现为反复发作的交替性偏瘫、发作性眼球运动异常、肌张力不全,少数患儿可合并癫痫发作,绝大多数患儿智力运动发育落后于同龄儿童.现将1...
关键词：交替性偏瘫 癫痫发作 儿童 眼球运动异常 肌张力不全 发育障碍 早期发病 反复发作 
多巴反应性肌张力不全临床与遗传学进展被引量：5
《中国实用儿科杂志》2018年第7期552-555,共4页陈岩 包新华 
多巴反应性肌张力不全（dopa-responsive dys-tonia,DRD）是一组具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全[1]。该病由Segawa于1976年首先报道,于1988年由Nygaard等首先命名,国内病例于1997年首次报道,其患病率为（0.5～1.0）/106。
关键词：多巴反应性肌张力不全 多巴反应性肌张力不全附加症 昼夜波动性 肌张力不全 多巴胺 
儿童肌张力障碍的研究进展被引量：2
《中国康复医学杂志》2018年第5期592-597,共6页张峰 冯珍 
肌张力障碍（dystonia）称肌张力不全、肌紧张不全，是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征。依据病因可分为原发性（或称特发性）和继发性（或称症状性），成人仅1／4的肌张力障碍患者为继发性肌张力障...
关键词：继发性肌张力障碍 儿童 肌张力不全 肌紧张不全 肌肉收缩 姿势异常 重复运动 持续性 
ATPIA3基因相关的神经系统疾病谱研究进展被引量：3
《中华儿科杂志》2018年第5期389-392,共4页李淑品 张月华 
ATP1A3基因位于染色体19q13.2,编码Na＋/K＋-ATP酶α3亚单位.Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白,在维持Na＋和K＋跨膜电化学梯度中起着关键作用.α亚基是催化亚基,有4种亚型,其中α3亚基主要在神经元表达.2004年发现该基因为快速起病性肌...
关键词：致病基因 神经系统 Na-K-ATP酶 疾病谱 帕金森综合征 催化亚基 肌张力不全 交替性偏瘫 
TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告
《临床儿科杂志》2018年第4期261-264,共4页郑杰 方昕 陈燕惠 
目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗。方法回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果。结果患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢...
关键词：多巴反应性肌张力不全 临床表现 TH基因 
酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全5例患儿临床及基因研究被引量：7
《中华实用儿科临床杂志》2018年第6期462-464,共3页张尧 李东晓 刘怡 金颖 宋金青 杨艳玲 
国家自然科学基金（81471097）;国家重点研发计划（2017YFC1001704）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（BZ0317）
目的研究酪氨酸羟化酶（TH）缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法。方法选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿（男童3例，女童2例），对患儿临床表现、实验室...
关键词：酪氨酸羟化酶缺乏症 肌张力不全 多巴反应性肌张力不全 多巴丝肼 
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