ATPIA3基因相关的神经系统疾病谱研究进展  

作　　者：李淑品 张月华[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2018年第5期389-392,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：ATP1A3基因位于染色体19q13.2,编码Na＋/K＋-ATP酶α3亚单位.Na-K-ATP酶是P型阳离子转运蛋白,在维持Na＋和K＋跨膜电化学梯度中起着关键作用.α亚基是催化亚基,有4种亚型,其中α3亚基主要在神经元表达.2004年发现该基因为快速起病性肌张力不全-帕金森综合征（rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP）的致病基因,2012年Heinzen等证实该基因也是儿童交替性偏瘫（alternating hemiplegia of childhood,AHC）的致病基因.

关 键 词：致病基因 神经系统 Na-K-ATP酶 疾病谱 帕金森综合征 催化亚基 肌张力不全 交替性偏瘫 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]