宋金青

作品数：84被引量：616H指数：13
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：甲基丙二酸尿症遗传代谢病有机酸尿症同型半胱氨酸血症基因分析更多>>
发文领域：医药卫生农业科学理学化学工程更多>>
发文期刊：《中国实用儿科杂志》《浙江大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《天津医药》更多>>
所获基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目北京市重点实验室更多>>
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55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访被引量：1
《中华儿科杂志》2024年第6期520-525,共6页马雪 陈哲晖 张会婷 贺薷萱 王峤 丁圆 宋金青 金颖 李梦秋 董慧 张尧 陆妹 陆相朋 曹会茜 王欲琦 陈永兴 郑宏 杨艳玲 
国家重点研发计划(2021YFC2700903,2022YFC2703401)。
目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、...
关键词：青春期 精神障碍 运动障碍 甲基丙二酸 高同种半胱氨酸血症 
青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症9例分析被引量：1
《中华儿科杂志》2024年第4期357-362,共6页张会婷 马雪 金颖 李梦秋 宋金青 陈哲晖 刘怡 陆相鹏 郑宏 杨艳玲 
国家重点研发计划(2022YFC2703401)。
目的探讨青春期发病的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症的诊断和治疗策略。方法回顾性病例分析。以2016年1月至2022年12月于北京大学第一医院确诊并随访1年以上的9例青春期发病的MTHFR缺乏症患儿为研究对象,总结患儿的临床表现、生化...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 高同型半胱氨酸血症 青春期 运动障碍 MTHFR基因 
高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例
《国际遗传学杂志》2023年第6期435-439,共5页孙萌 马雪 张会婷 宋金青 金颖 李梦秋 董慧 张尧 杨艳玲 
国家重点研发计划(2021YFC2700900)。
1临床资料患儿,女,G2P2,足月剖宫产出生,出生体重3200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d,左侧肢体运动障碍7 h,伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差,曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术...
关键词：巴氏征阳性 晶状体脱位 情绪不稳 膝腱反射 脏器损害 克氏征 布氏征 近亲婚配 
3同胞的不同遗传缺陷及产前诊断研究
《兰州大学学报（医学版）》2023年第4期66-70,共5页马雪 陈哲晖 宋金青 董慧 金颖 李梦秋 孔元原 杨艳玲 
国家重点研发计划资助项目(2022YFC2703401,2019YFC1005100)。
目的通过对3同胞不同遗传缺陷的诊断及干预,探讨遗传咨询及产前诊断策略。方法采用生化、基因及染色体分析明确诊断,通过羊水细胞基因分析对第3胎进行产前诊断。结果先证者,男,2月龄时因发育落后就诊,血液苯丙氨酸>1200μmol/L,PAH基因...
关键词：遗传代谢病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 难治性癫痫 基因 产前诊断 
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析被引量：3
《临床儿科杂志》2023年第2期108-112,共5页董慧 陈哲晖 马雪 张尧 宋金青 金颖 李梦秋 张宏武 姚红新 杨艳玲 
国家重点研发计划(No.2022YFC2703401,2019YFC1005100)。
目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临...
关键词：脑积水 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸血症 MTHFR基因 
Barth综合征两兄弟及其TAZ基因新突变被引量：1
《罕少疾病杂志》2022年第11期1-3,共3页许蓓 宋金青 刘怡 金颖 张尧 张立红 杨艳玲 
国家重点研发计划(2019YFC1005100)。
目的分析2例TAZ基因新突变导致的Barth综合征患者的临床特点,探讨代谢性心肌病的防控及急性代谢危象诱发因素、生化诊断、治疗及预防。方法分析2例Barth综合征患者临床资料。结果哥哥出生时正常,运动发育落后,迁延性腹泻。10个月时注射...
关键词：遗传代谢病 Barth综合征 心肌病 TAZ基因 疫苗接种 
78例丙酸血症患者的基因型和表型分析被引量：3
《中华预防医学杂志》2022年第9期1263-1271,共9页马雪 刘怡 陈哲晖 张尧 董慧 宋金青 金颖 李梦秋 康路路 贺薷萱 丁圆 李东晓 郑宏 孙丽莹 朱志军 杨艳玲 曹永彤 
国家重点研发计划(2019YFC1005100);北京市临床重点专科项目(2020年度);首都卫生发展科研专项(2020-1-2024)。
目的丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase, PCC)缺乏导致的罕见遗传代谢病, 本研究拟分析我国丙酸血症患者的临床特点和基因突变类型, 并初步探讨临床表型与基因型的关系。方法单中心的回顾性、观察性研究, 来自我...
关键词：代谢疾病 丙酸血症 基因病 丙酰辅酶A羧化酶 
经典型同型半胱氨酸尿症13例临床及CBS基因分析被引量：4
《中华儿科杂志》2022年第6期533-538,共6页李东晓 陈哲晖 金颖 宋金青 李梦秋 刘玉鹏 李溪远 陈永兴 张一宁 吕国悦 孙丽莹 朱志军 张尧 杨艳玲 
国家重点研发计划(2019YFC1005100);国家自然科学基金(82000850)。
目的分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况,探讨个体化治疗方法及预防。方法回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、...
关键词：肝移植 经典型同型半胱氨酸尿症 同型半胱氨酸 蛋氨酸 基因 CBS 
MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期565-570,共6页贺薷萱 莫若 张尧 沈鸣 康路路 陈哲晖 刘怡 宋金青 张宏武 姚红新 刘玉鹏 董慧 金颖 李梦秋 秦炯 郑宏 陈永兴 卫海燕 李东晓 李溪远 郑荣秀 张会丰 黄敏 张春燕 姜玉武 梁德生 田亚平 杨艳玲 
国家重点研发计划(2016YFC0905102,2017YFC1001700,2019YFC1005100)。
探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患...
关键词：甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸尿症 MMACHC基因 cblC型 c.609G>A纯合变异 
碳酸酐酶VA缺乏症的诊治进展
《重庆医科大学学报》2022年第3期296-299,共4页吴静 陈哲晖 宋金青 金颖 李梦秋 张尧 张静 杨艳玲 
国家重点研发计划资助项目(编号:2019YFC1005100)。
线粒体碳酸酐酶VA缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病,已报道的患儿在生后第1天至儿童早期(最迟4岁)发病,导致高氨血症脑病,并干扰多种线粒体酶活性,导致糖异生及有氧氧化障碍、支链氨基酸分解与尿素循环障碍。编码人...
关键词：碳酸酐酶VA 高氨血症 尿素循环障碍 
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