云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 张宏武

张宏武: 作品数：19被引量：102H指数：6; 导出分析报告; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文主题：脑积水甲基丙二酸血症小儿高同型半胱氨酸血症同型半胱氨酸更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《临床儿科杂志》《中华神经外科杂志》《中国实用儿科杂志》《中国小儿血液与肿瘤杂志》更多>>; 所获基金：国家自然科学基金更多>>

90例儿童颅内残留或复发性室管膜瘤的手术疗效分析: 《中华神经外科杂志》2024年第11期1120-1124,共5页王书磊张宏武李宇沈笠雪姚红新; 目的探讨儿童颅内残留或复发性室管膜瘤的手术治疗效果。方法回顾性分析2014年3月至2023年8月北京大学第一医院小儿外科收治的90例行外科手术治疗颅内残留或复发性室管膜瘤患儿的临床资料,其中32例为首次手术后肿瘤残留,58例为肿瘤复发...; 关键词：室管膜瘤肿瘤复发局部肿瘤残余外科手术儿童治疗结果

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析被引量：3: 《临床儿科杂志》2023年第2期108-112,共5页董慧陈哲晖马雪张尧宋金青金颖李梦秋张宏武姚红新杨艳玲; 国家重点研发计划(No.2022YFC2703401,2019YFC1005100)。; 目的探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临...; 关键词：脑积水亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸血症 MTHFR基因

高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识被引量：43: 《罕少疾病杂志》2022年第6期1-4,共4页李东晓张尧张宏武王琳王晓建杨艳玲; 国家重点研发计划(2019YFC1005100);国家自然科学基金(82000850);深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615);湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010)。; 高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症,而钴胺素代谢障碍则可...; 关键词：同型半胱氨酸高同型半胱氨酸血症钴胺素叶酸蛋氨酸共识

糖原累积病Ⅰa型的诊断治疗和预防专家共识被引量：10: 《中国实用儿科杂志》2022年第9期641-649,共9页中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会中华预防医学会儿童保健分会北京医学会罕见病分会深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会陈永兴梁黎黎王晓建张宏武邱文娟张尧; 国家重点研发计划(2019YFC1005100);深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615);湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010)。; 糖原累积病Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变...; 关键词：糖原累积病Ia型肝病低血糖共识

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识被引量：6: 《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第6期481-487,共7页中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会中国优生科学协会早产与早产儿管理分会中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会北京医学会罕见病分会姚红新杨艳玲张宏武张尧王华; 国家重点研发计划(2019YFC1005100);湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010);深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615);深圳市科技创新委员会基础研究学科布局项目(JCYJ20180507183428877:20180253)。; 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一组严重的遗传代谢病,MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型,部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水,需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早...; 关键词：甲基丙二酸血症高同型半胱氨酸血症脑积水

MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异被引量：2: 《中华医学遗传学杂志》2022年第6期565-570,共6页贺薷萱莫若张尧沈鸣康路路陈哲晖刘怡宋金青张宏武姚红新刘玉鹏董慧金颖李梦秋秦炯郑宏陈永兴卫海燕李东晓李溪远郑荣秀张会丰黄敏张春燕姜玉武梁德生田亚平杨艳玲; 国家重点研发计划(2016YFC0905102,2017YFC1001700,2019YFC1005100)。; 探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患...; 关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸尿症 MMACHC基因 cblC型 c.609G>A纯合变异

儿童基底节区生殖细胞瘤30例临床分析被引量：4: 《北京大学学报（医学版）》2022年第2期222-226,共5页王书磊高阳旭张宏武杨海波李辉李宇沈笠雪姚红新; 目的:总结并分析儿童基底节区生殖细胞瘤的临床特征,提高临床早期诊断水平。方法:选择2013年1月至2020年12月于北京大学第一医院小儿外科病房确诊为基底节区生殖细胞瘤的儿童病例资料进行回顾性分析,利用描述性统计的方法分析儿童基底...; 关键词：生殖细胞瘤肿瘤标志物 X线计算机体层摄影术磁共振成像

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症导致脑积水76例诊断和治疗分析被引量：8: 《中华儿科杂志》2021年第6期459-465,共7页贺薷萱董慧张宏武张尧康路路李辉沈鸣莫若宋金青刘玉鹏陈哲晖刘怡金颖李梦秋郑宏李东晓秦炯张会丰黄敏郑荣秀梁德生田亚平姚红新杨艳玲; 国家重点研发计划(2016YFC0905102,2017YFC1001700,2019YFC1005100)。; 目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76...; 关键词：甲基丙二酸高同型半胱氨酸血症脑积水脑室腹膜分流术

cblC型甲基丙二酸血症并脑积水的基因特点及疗效分析被引量：3: 《中华实用儿科临床杂志》2021年第8期593-596,共4页李宇张宏武高阳旭李辉杨海波沈笠雪王书磊姚红新; 目的分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点,以提高对该病的认识,为其治疗提供依据。方法选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例,均行基因检...; 关键词：cblC型甲基丙二酸血症脑积水基因突变脑室腹腔分流术代谢危象

儿童下丘脑错构瘤合并灰质异位和多小脑回一例并文献复习被引量：2: 《中华神经外科杂志》2020年第5期516-518,共3页张宏武刘宝富沈笠雪李宇王书磊姚红新; 下丘脑错构瘤极为罕见.本文回顾性报道1例5岁下丘脑错构瘤合并灰质异位和多小脑回的患儿.患儿以痴笑癫痫为主诉,伴智力发育落后;MRI发现下丘脑错构瘤、脑室旁结节型灰质异位及多小脑回;脑电图未见明显异常.采用经胼胝体穹窿间入路下丘...; 关键词：下丘脑错构瘤灰质异位结节型多小脑回术后癫痫脑电图智力发育切除术

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