甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识  

The expert consensus on the diagnosis,treatment and prevention of hydrocephalus complicated by methylmalonic acidemia combined with homocysteinemia cblC type

作　　者：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 中国优生科学协会早产与早产儿管理分会 中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会 北京医学会罕见病分会 姚红新[2] 杨艳玲[3] 张宏武[4] 张尧[4] 王华 Birth Defects Prevention and Molecular Genetics Branch,China Maternal and Child Health Association;Premature Birth and Premature Infants Management Branch,China Healthy Birth Science Association;Professional Committee on Disability Prevention and Control,Chinese Preventive Medicine Association;Rare Diseases Commitee of Beijing Medical Association;Yao Hongxin;Yang Yanling(不详;Department of Pediatric Surgery,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

机构地区：[1]不详 [2]北京大学第一医院小儿外科,北京100034 [3]北京大学第一医院儿科,北京100034 [4]北京大学第一医院 [5]湖南省儿童医院

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第6期481-487,共7页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：国家重点研发计划(2019YFC1005100);湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010);深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615);深圳市科技创新委员会基础研究学科布局项目(JCYJ20180507183428877:20180253)。

摘　　要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一组严重的遗传代谢病,MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型,部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水,需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。患儿临床表型为MMA、高同型半胱氨酸血症和脑积水的叠加,如治疗不及时或治疗不当,常引起严重的神经系统后遗症,病死率高。对于cblC型MMA合并脑积水患儿,在钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱等个体化代谢干预的同时对症治疗,动态评估脑积水变化,必要时进行脑室-腹腔分流术等手术治疗,多学科联合早期诊治是改善预后的关键。本共识就cblC型MMA合并脑积水的临床表现、诊断、治疗、随访、预防及产前诊断等要点进行论述。

关 键 词：甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 脑积水 

分 类 号：R742.7[医药卫生—神经病学与精神病学]