甲基丙二酸血症

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甲基丙二酸血症患者人工耳蜗植入1例
《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》2025年第2期132-134,共3页牛慧慧 许智华 陈大艳 
甲基丙二酸血症(MMA)一般也称作甲基丙二酸尿症,其主要是甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或者是其辅酶钴胺素代谢缺陷造成,基于酶缺陷类型能够将MMA划分成两个大类,一个是MCM缺陷型(MUT型),另一个则是维生素B_(12)代谢障碍型(cbl型)^([1])...
关键词：甲基丙二酸血症 人工耳蜗植入 MCM缺陷型 维生素B_代谢障碍型 
甲基丙二酸血症的颅脑MRI影像特征及与临床表现的对照分析
《中华放射学杂志》2025年第4期418-424,共7页卓梦圆 运岩 张晨 辛家祥 陈昱帆 赵阳 徐长媛 王光彬 
山东省自然科学基金(ZR2023MH173);国家自然科学基金(82201624);山东省青年科技人才托举工程(SDAST2024QT027);济南市临床医学研究中心(201912004)。
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的颅脑MRI影像特征。方法该研究为观察性研究。回顾性分析2010年1月至2022年11月在山东第一医科大学附属省立医院及山东大学齐鲁医院确诊的123例MMA患者的临床及影像学资料。123例患者按照发病年龄划分为7...
关键词：磁共振成像 甲基丙二酸血症 神经影像 
合并型甲基丙二酸血症1例
《中华眼底病杂志》2025年第3期237-238,共2页马淑娴 崔彦 
患儿女,6岁11个月。因自幼双眼震颤、视力下降于2024年6月1日就诊于我院眼科。患儿足月产,出生体重3100 g,无窒息史,母亲孕期无放射线接触史,父母非近亲结婚,否认家族史。外院出生后行常规新生儿足底血筛查,发现甲基丙二酸及同型半胱氨...
关键词：甲基丙二酸血症 眼部异常 视网膜黄斑疾病 病例报告 
腹膜透析治疗新生儿甲基丙二酸血症致严重高氨血症1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期178-179,共2页王彩君 陈蒙蒙 曹孟宸 张晓媛 赵艳梅 李蕊 康文清 
本文报道1例由甲基丙二酸血症导致罕见血氨异常增高达8 770.3 μmol/L的新生儿, 入院后及时行腹膜透析, 同时给予机械通气、纠酸、药物降血氨、抗感染、禁食补充热量等对症支持治疗, 腹膜透析后67 h血氨降至正常, 病情好转出院。
关键词：甲基丙二酸血症 高氨血症 腹膜透析 MUT基因 新生儿 
甲基丙二酸血症患儿眼病临床分析
《国际儿科学杂志》2025年第2期132-135,共4页李育霖 孙萌 慕佳霖 李盼盼 王晶鋆 邹卉 
济南市卫生健康委员会科技发展计划项目(2023-2-116);济南市科技局临床医学科技创新计划(202225012)。
目的研究甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿合并眼病的情况,探讨其发生的相关因素。方法收集在济南市妇幼保健院2012年1月1日至2024年1月31日定期随访且完善眼科检查的94例MMA患儿资料,根据是否合并眼病分为2组,合并眼病...
关键词：甲基丙二酸血症 并发症 眼病 
以便秘伴体重下降为首发症状的甲基丙二酸血症1例并文献分析
《国际医药卫生导报》2025年第4期692-695,共4页蒋萌 赵静如 刘惠 刘庆新 
山东省自然科学基金(ZR2021MH206);山东省医药卫生科技发展计划(2017WS157);滨州医学院科研计划与科研启动基金(BY2019KJ07)。
甲基丙二酸血症是一种甲基丙二酰辅酶A变位酶代谢异常的常染色体隐形遗传病,目前对该病的报道主要以神经病变或代谢性酸中毒为首发症状。该文对滨州医学院附属医院2023年9月18日1例以便秘为首发症状的甲基丙二酸血症患者进行报道并文献...
关键词：甲基丙二酸血症 高半胱氨酸血症 便秘 周围神经损害 维生素B12 
甲基丙二酸血症的诊治现状与展望
《中国实用儿科杂志》2024年第12期911-915,共5页汪治华 刘超 李玛丽 
陕西省重点研发计划(2023-YBSF-065);西安市科技计划(21YXYJ0013);西安市儿童医院院级课题(2022F04)。
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA),亦称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是一种常见的有机酸血/尿症,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl)代谢障碍,导致代...
关键词：甲基丙二酸血症 甲基丙二酸尿症 甲基丙二酰辅酶A变位酶 钴胺素 诊断 治疗 
MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展
《临床儿科杂志》2024年第12期1051-1055,共5页丁一(综述) 于玥(综述) 韩连书(审校) 
MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患...
关键词：甲基丙二酸血症 MMUT基因 基因治疗 
甲基丙二酸血症基因诊断策略与治疗进展
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2683-2687,共5页管晓娇 陈玉娇 闫有圣 
甲基丙二酸血症(MMA)是由多种基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以甲基丙二酸及其衍生物代谢紊乱为特征,常导致严重的神经系统损伤及其他系统症状。近年来,全外显子组测序技术的应用显著提高了MMA的诊断效率,使得更多表型不特异、罕见...
关键词：甲基丙二酸血症(MMA) 基因诊断 基因编辑 全外显子组测序 
cblC型甲基丙二酸血症患儿MMACHC基因常见变异位点地域分布分析
《中华儿科杂志》2024年第11期1076-1082,共7页邓雨欣 郝丽丽 丁思 丁一 邱文娟 张惠文 梁黎黎 张开创 杨奕 王瑞芳 顾学范 韩连书 
国家自然科学基金(82302080);上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)。
目的了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患儿MMACHC基因变异特点,探究MMACHC基因变异与新生儿筛查(简称为新筛)、生化标志物水平及预后的关系。方法回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1859...
关键词：甲基丙二酸 高同种半胱氨酸血症 变异 新生儿筛查 
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