合并型甲基丙二酸血症1例  

作　　者：马淑娴 崔彦 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院眼科,济南250012

出　　处：《中华眼底病杂志》2025年第3期237-238,共2页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

摘　　要：患儿女,6岁11个月。因自幼双眼震颤、视力下降于2024年6月1日就诊于我院眼科。患儿足月产,出生体重3100 g,无窒息史,母亲孕期无放射线接触史,父母非近亲结婚,否认家族史。外院出生后行常规新生儿足底血筛查,发现甲基丙二酸及同型半胱氨酸增高。行全外显子基因检测,发现MMACHC基因移码突变及c.567dupT、c.658_660delAAG突变点位。诊断为"cblC型甲基丙二酸血症"。外院给予口服甜菜碱2 g/d、叶酸钙15 mg/d、左卡尼汀10 ml/d以及肌肉注射羟钴胺18 mg/d治疗。患儿6月龄时出现眼球震颤,未行眼部检查及治疗。患儿1年前因视力下降到外院就诊,彩色眼底照相检查,右眼黄斑区灰黄色渗出性病灶,左眼黄斑区"牛眼样"萎缩病灶,未行特殊治疗。此次我院眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力分别为0.04、0.02。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底检查,右眼黄斑区界限不清的灰白色椭圆形萎缩病灶,左眼黄斑区大小约2.5个视盘直径的灰黄色"牛眼样"萎缩病灶(图1A,1B)。眼底自发荧光(FAF)检查,双眼黄斑区椭圆形弱自发荧光(图1C,1D)。光相干断层扫描(OCT)检查,右眼黄斑区中心凹曲线平,神经上皮层、外界膜、椭圆体带及视网膜色素上皮(RPE)层光反射向心性缺失,穿透效应(+);左眼黄斑区呈"碗状"凹陷,"碗周"外界膜、椭圆体带、RPE层光反射缺失,颞侧缘RPE层堆积,光反射增强,屏蔽效应(+),"碗底"伴有Bruch膜断裂,脉络膜光反射紊乱,部分脉络膜组织缺失(图1E,1F)。诊断:甲基丙二酸血症(MMA)合并同型半胱氨酸血症。给予患者口服甜菜碱2g/d、叶酸钙15 mg/d、左卡尼汀10 ml/d,肌肉注射羟钴胺54 mg/周,建议其佩戴硬性角膜接触镜提高视觉质量,定期随访观察,密切关注病情变化。

关 键 词：甲基丙二酸血症 眼部异常 视网膜黄斑疾病 病例报告 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]