甲基丙二酸尿症

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甲基丙二酸血症的诊治现状与展望
《中国实用儿科杂志》2024年第12期911-915,共5页汪治华 刘超 李玛丽 
陕西省重点研发计划(2023-YBSF-065);西安市科技计划(21YXYJ0013);西安市儿童医院院级课题(2022F04)。
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA),亦称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是一种常见的有机酸血/尿症,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl)代谢障碍,导致代...
关键词：甲基丙二酸血症 甲基丙二酸尿症 甲基丙二酰辅酶A变位酶 钴胺素 诊断 治疗 
加减归脾汤治疗甲基丙二酸尿症认知障碍心脾两虚患儿的临床疗效观察
《中华中医药杂志》2024年第8期4478-4482,共5页陆相朋 彭琰琰 郑宏 党伟利 张弛 冯斌 冯刚 马丙祥 
国家自然科学基金面上项目(No.82274579);国家自然科学基金青年科学基金项目(No.82104929);国家中医临床研究基地科研专项(No.2019JDZX2056);河南省科技厅科技攻关项目(No.212102310364)。
目的:观察加减归脾汤治疗甲基丙二酸尿症(MMA)心脾两虚证认知障碍患儿的临床疗效。方法:采用随机、双盲、安慰剂对照的观察试验设计,将65例MMA心脾两虚证认知障碍患儿随机分为试验组(32例)和对照组(33例)。两组患儿均给予西医基础治疗...
关键词：甲基丙二酸尿症 儿童 认知障碍 归脾汤 临床研究 
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症深静脉血栓形成1例
《临床神经病学杂志》2024年第4期260-260,317,318,共3页薛一歌 李双凤 孙振淇 高延秋 
甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的先天性有机酸代谢病,多为常染色体隐性遗传病,病因为甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(Cbl)代谢障碍,导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等中间代谢产物异常蓄积,引起全身多系...
关键词：甲基丙二酸血症 深静脉血栓形成 中间代谢产物 甲基丙二酸尿症 多系统损害 发病年龄 晚发型 早发型 
线粒体DNA耗竭综合征患儿1例的临床特征及SUCLG1基因变异分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2298-2302,共5页纪可佳 张改秀 范馨 朱彤 赵润涵 
目的 探讨1例线粒体DNA耗竭综合征9型(MTDPS9)患儿的临床表现及遗传学特征。方法 回顾分析1例SUCLG1基因相关MTDPS9患儿的临床资料,对其进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证。结果 患儿,女,生后4个月以多汗就诊,抬头不能...
关键词：线粒体DNA耗竭综合征 SUCLG1基因 甲基丙二酸尿症 发育迟缓 多汗 
加减归脾汤治疗cblC型甲基丙二酸尿症心脾两虚证语言发育迟缓患儿随机对照研究被引量：3
《中国中西医结合杂志》2023年第11期1321-1326,共6页李甜馨 郑宏 陈永兴 卫海燕 陆相朋 冯斌 冯刚 党伟利 张璠 靳辉 张弛 李佩倩 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.82104929);国家中医临床研究基地科研专项(No.2019JDZX2056);河南省中医药科学研究专项课题(No.20-21ZY2110)。
目的观察加减归脾汤治疗cblC型甲基丙二酸尿症(MMA)心脾两虚证语言发育迟缓患儿的疗效。方法将61例cblC型MMA心脾两虚证语言发育迟缓患儿随机分为试验组(31例)和对照组(30例)。两组均在接受西医基础治疗和言语训练的基础上,试验组给予...
关键词：甲基丙二酸尿症 儿童 语言发育迟缓 归脾汤 中药复方 中西医结合 
晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习
《中风与神经疾病杂志》2023年第10期942-945,共4页魏景景 司倩倩 倪俊 魏妍平 钱敏 
目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例男性患者,以双...
关键词：甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 晚发型 MMACHC基因 cblC型 
类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症1例患儿的临床特点及基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第8期1664-1668,共5页林晓彤 崔迪 刘玉娟 杨阳 李忠良 
目的 通过分析1例STAR基因合并MMUT基因突变导致类脂性先天性肾上腺皮质增生症合并甲基丙二酸尿症患儿的病例资料,为相似疾病诊治提供参考。方法 回顾分析患儿临床资料,采集患儿及其父母外周血,应用trio全外显子组测序及Sanger测序技术...
关键词：类脂性先天性肾上腺皮质增生症 STAR基因 甲基丙二酸尿症 MMUT基因 
MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例
《中华急诊医学杂志》2023年第5期678-681,共4页郑玉灿 徐鹏宏 吴珍 毕研龙 周兆群 
甲基丙二酸血症(又称为甲基丙二酸尿症)合并高同型半胱氨酸血症(又称为高同型半胱氨酸尿症,combined methylmalonic aciduria and homocystinuria,MAHC)是一组常染色隐性遗传疾病,由两种来源于钴胺素(维生素B12)的辅酶(腺苷钴胺素和甲钴...
关键词：致病性变异 代谢障碍 钴胺素 甲基丙二酸尿症 隐性遗传疾病 
线粒体功能障碍与甲基丙二酸尿症发病关系的研究进展被引量：1
《医学综述》2023年第8期1457-1461,共5页张诺楠 陆相朋 郑宏 任明月 茹丽珂 
国家自然科学基金(82104929,82274579);河南省高等学校重点科研项目(21A360004);河南省科技发展计划(212102310364)。
甲基丙二酸尿症(MMA)是我国最常见的有机酸尿症,其发生机制可能涉及有毒代谢产物蓄积、线粒体损伤、氧化还原稳态破坏、神经炎症和氧化应激反应等。近年发现,MMA患儿机体内可能存在线粒体形态结构改变、呼吸链复合物受损、氧化应激反应...
关键词：甲基丙二酸尿症 线粒体功能障碍 能量代谢 氧化应激 
A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸尿症1例被引量：1
《中华儿科杂志》2023年第3期266-268,共3页林莉 王海军 梅世月 李峥 成怡冰 
国家自然科学基金(81701125);国家人口与健康科学数据共享平台——复杂遗传病远程协同服务网示范应用研究(SJPT-03-01)。
患儿男,6月龄,因“反复发热2个月余”就诊,基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异,为未报道的新发变异;MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕...
关键词：甲基丙二酸尿症 左卡尼汀 基因缺陷 A20 单倍剂量 沙利度胺 反复发热 基因检测 
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