甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症深静脉血栓形成1例  

作　　者：薛一歌 李双凤 孙振淇 高延秋 

机构地区：[1]郑州大学附属郑州中心医院呼吸重症医学科,450007

出　　处：《临床神经病学杂志》2024年第4期260-260,317,318,共3页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是我国最常见的先天性有机酸代谢病,多为常染色体隐性遗传病,病因为甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(Cbl)代谢障碍,导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等中间代谢产物异常蓄积,引起全身多系统损害[1]。根据发病年龄,1岁以内发病称为早发型,1~4岁发病称为中间型,4岁以后发病称为晚发型,但大部分文献将1岁以后发病统称为晚发型[2-3]。

关 键 词：甲基丙二酸血症 深静脉血栓形成 中间代谢产物 甲基丙二酸尿症 多系统损害 发病年龄 晚发型 早发型 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]