A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸尿症1例  

A case of simultaneous haploinsufficiency of A20 and methylmalonic aciduria

作　　者：林莉 王海军[1] 梅世月 李峥[2] 成怡冰 Lin Li;Wang Haijun;Mei Shiyue;Li Zheng;Cheng Yibing(Department of Emergency,Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Province Engineering Research Center of Diagnosis and Treatment of Pediatric Infection and Critical Care,Zhengzhou 450000,China;Department of Pediatric Intensive Care Unit,Beijing Children′s Hospital,National Center for Children′s Hospital,Beijing 100045,China;Department of Pediatric Intensive Care Unit,Henan Children's Hospital,Zhengzhou 450000,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院急诊科、河南省儿童感染与危重症诊治工程研究中心,郑州450000 [2]国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科,北京100045 [3]河南省儿童医院重症医学科,郑州450000

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第3期266-268,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81701125);国家人口与健康科学数据共享平台——复杂遗传病远程协同服务网示范应用研究(SJPT-03-01)。

摘　　要：患儿男,6月龄,因“反复发热2个月余”就诊,基因检测发现同时存在2个基因缺陷。TNFAIP3基因存在c.1243_1247del杂合变异,为未报道的新发变异;MMACHC基因存在c.349G>C和c.482G>A复合杂合变异。确诊A20单倍剂量不足及甲基丙二酸尿症2种罕见遗传病,给予羟钴胺、左卡尼汀、沙利度胺等治疗。随访3年,患儿生长发育正常,腹泻好转,仍有反复发热。

关 键 词：甲基丙二酸尿症 左卡尼汀 基因缺陷 A20 单倍剂量 沙利度胺 反复发热 基因检测 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]