基因缺陷

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Ano5基因缺陷通过调控PDE4D/cAMP轴导致小鼠成骨能力异常增强的机制研究
《口腔颌面修复学杂志》2025年第3期164-169,共6页王胜男 刘秀 张帅 李鸿宇 胡颖 
国家自然科学基金(82071103,81570958)。
目的:探讨Ano5基因缺陷导致小鼠成骨能力异常增强的潜在机制。方法:取出生2~3天的小鼠颅骨前成骨细胞(mCOB)进行原代培养,利用ELISA检测mCOB在成骨分化过程中PDE4D活性及cAMP浓度;qRT-PCR检测mCOB中Col1α1、Ocn、Ap-1基因的表达水平;We...
关键词：Ano5 PDE4D CAMP 成骨分化 小鼠模型 
Epstein综合征1例并文献复习
《中国医药》2025年第5期762-765,共4页肖群 马健娟 杨玉婷 金皎 黄璟 
贵州省科技计划(黔科合平台人才[2019]5406号)。
Epstein综合征是伴血小板减少、非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)相关疾病的一种,是由于编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA蛋白的MYH9基因缺陷引起。临床常见的表现为血小板减少所致的出血,经输血、免疫治疗后血小板恢复情况不明显,在诊治过程中应结...
关键词：Epstein综合征 非肌性肌球蛋白重链9基因 基因缺陷 骨髓细胞学检查 
治疗脊髓性肌萎缩症的首创性口服药物瑞德普兰
《药学学报》2025年第3期834-839,共6页郭宗儒 
新药创制是复杂的智力活动,涉及科学研究、技术创造、产品开发和医疗效果等多维科技活动。每个药物都有自身的研发轨迹,而构建化学结构是最重要的环节,因为它涵盖了药效、药代、安全性和生物药剂学等性质。本栏目以药物化学视角,对有代...
关键词：肌无力 医疗效果 生物药剂学 口服药物 药物化学 新药创制 基因缺陷 首创性 
地中海贫血:基因缺陷引发的“隐性危机”
《福建医药杂志》2025年第3期92-93,共2页陈梅环 
地中海贫血,一个听起来颇具“异域风情”的疾病名称,该病最早在地中海沿岸国家被发现,因而得名。地中海贫血在全球范围内广泛分布,尤其在地中海沿岸、东南亚、印度、中东、北非和中国南方地区高发。在中国,广东、广西、海南等地的地中...
关键词：印度 地中海沿岸 中国南方 全球分布 广西 
创新疗法为儿童罕见病治疗提供更多选择
《妇儿健康导刊》2025年第3期8-11,共4页潘锋 
罕见病单一病种发病率低,但我国人口基数大,总体发病率高,随着罕见病诊断技术的发展,越来越多的罕见病患者被发现。国内外研究显示,80%的罕见病源自基因缺陷,一半以上在儿童时期起病,但仅有少数患者能得到有效干预或治疗。华中科技大学...
关键词：罕见病 同济医学院 儿科学 单一病种 儿童医院 基因缺陷 人口基数大 华中科技大学 
C11ORF94基因缺陷导致精卵融合失败的机制研究
《生物化工》2025年第1期33-37,共5页王文静 
青年科学基金项目(82101939)。
目的:配子的受精、融合是个体发育的起点,其中精子-卵子细胞膜融合是受精过程中关键步骤之一。本研究旨在利用敲除小鼠探寻精卵融合的潜在机制。方法:利用CRISPR/Cas9系统敲除睾丸特异高表达基因C11ORF94,观察敲除小鼠生育情况及体外受...
关键词：C11ORF94 基因敲除 精卵融合障碍 
OTOF基因突变听神经病的基因治疗临床试验与设计
《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期1-7,共7页钟佳珂 蒋罗颖 崔冲 韩双 陈玉鑫 韩磊 王大奇 陈兵 王武庆 李华伟 舒易来 
国家杰出青年科学基金项目(82225014);国家重点研发计划合成生物学重点专项(2020YFA0908201);上海市2021年度“科技创新行动计划”生物医药科技支撑专项(21S11905100);上海市科学技术委员会“科技创新行动计划”细胞与基因治疗专项(23J31900100)。
目前,基因治疗是根治遗传性聋最有希望和最理想的策略之一,也是近年来全球听觉领域研究的重点、难点以及前沿热点。这在一定程度上得益于内耳独特的解剖结构——深埋于颞骨之中,其内充满内、外淋巴液,空间相对封闭,天然的血迷路屏障可...
关键词：遗传性聋 听神经病 基因治疗 临床试验 血迷路屏障 基因缺陷 腺相关病毒 基因编辑 
下丘脑功能性闭经的诊疗进展
《实用妇产科杂志》2024年第12期951-955,共5页程萌 熊英 徐克惠 
国家自然科学基金(编号:82101717)。
女性月经由下丘脑-垂体-卵巢(hypothalamic-pituitary-ovarian,HPO)轴调控。在这个轴线中,任何一个环节出现问题都可能导致闭经的发生。根据患者既往有无月经来潮,病理性闭经分为原发性闭经(primary amenorrhea)和继发性闭经(secondary ...
关键词：原发性闭经 继发性闭经 月经来潮 女性月经 内分泌腺体 病理性闭经 功能失调 基因缺陷 
科技名刊精选
《科学中国人》2024年第12期10-15,共6页
蒂莫西综合征的反义寡核苷酸治疗。《自然》封面:象征神经发育的无人机冰图。蒂莫西综合征是一种基因突变引起的罕见遗传病,其特征为心脏缺陷、自闭症和癫痫。《自然》杂志第8009期封面文章报道了修正这一突变所致缺陷并治疗这种疾病的...
关键词：反义寡核苷酸 脑皮质 自闭症 器官移植 封面文章 团队开发 基因缺陷 基因突变 
预防糖尿病禁食患者发生低血糖
《视周刊》2024年第22期128-128,共1页方丽芬 
糖尿病属于临床常见代谢性疾病,是胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗所致的血糖水平升高,以高血糖、多饮、多食、体重减轻为主要表现,其致病因素较多,其发病机制与基因缺陷、分泌障碍、家族遗传、生活习惯等因素密切相关,在我国糖尿病患病率达...
关键词：血糖变化 个体差异性 分泌障碍 家族遗传 代谢性疾病 基因缺陷 胰岛素抵抗 低血糖 
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