创新疗法为儿童罕见病治疗提供更多选择  

作　　者：潘锋 

机构地区：[1]《妇儿健康导刊》

出　　处：《妇儿健康导刊》2025年第3期8-11,共4页JOURNAL OF WOMEN AND CHILDREN'S HEALTH GUIDE

摘　　要：罕见病单一病种发病率低,但我国人口基数大,总体发病率高,随着罕见病诊断技术的发展,越来越多的罕见病患者被发现。国内外研究显示,80%的罕见病源自基因缺陷,一半以上在儿童时期起病,但仅有少数患者能得到有效干预或治疗。华中科技大学同济医学院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平教授指出,儿童罕见病是罕见病的主要组成部分,目前绝大部分罕见病治疗手段有限,临床早诊困难,罕见病药物研发亟待提速。随着技术的发展和研究的进步,基因治疗等罕见病创新疗法不断涌现,为儿童罕见病提供了更多新的治疗方法。

关 键 词：罕见病 同济医学院 儿科学 单一病种 儿童医院 基因缺陷 人口基数大 华中科技大学 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]