家族遗传

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常见卵巢上皮性癌相关基因检测的临床意义及研究进展
《中华妇产科杂志》2025年第2期155-160,共6页张佳 邢强强 王林 朱秀红 崔恒 
随着精准医学时代的到来,靶向治疗已成为卵巢上皮性癌(卵巢癌)治疗中的重要组成部分,基因检测的重要意义也日益凸显,更加强调靶向治疗必须遵循精准的原则,以靶标为导向已成为新的用药趋势。本文对以精准治疗为导向的临床常见卵巢癌相关...
关键词：精准医学 乳腺癌易感基因 化疗敏感性 精准治疗 基因检测 靶向治疗 癌相关基因 家族遗传 
多原发肺癌1例
《实用放射学杂志》2025年第2期349-350,共2页姜玲 孙建男 孙晓东 
患者男,67岁。体检发现右肺上叶尖段孤立性肺结节(图1)。既往吸烟史30余年,平均20支/d。无家族遗传病史。5个月后复查胸部CT:右肺多发结节样密度增高影,较大者位于右肺上叶尖段,为实性结节,可见分叶、胸膜牵拉及血管穿行,边界尚清,大小...
关键词：家族遗传病史 上叶尖段 右肺 胸部CT 实性结节 分叶 孤立性肺结节 多原发肺癌 
父源性4号衍生染色体合并多发畸形家系的分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1520-1520,共1页郑来萍 许芳梅 郭莉 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612);广州市科技计划(202102080233)。
先证者 (Ⅱ3,图1)男,9岁,经剖宫产出生,出生体质量3 kg;新生儿期发现脑瘫,表现为明显生长发育迟缓,语言障碍,身材矮小,体质量8.5 kg,特殊面容,右眼斜视,双手骨骼畸形。患儿可扶站,无法自主大小便。在征得其父母知情同意后进行家系医学...
关键词：先证者 身材矮小 家系调查 家族遗传病史 新生儿期 特殊面容 生长发育迟缓 患儿父母 
脓疱性角化不全病2例报道
《重庆医学》2024年第S2期302-303,共2页王奂云 崔琳 冯玉娟 张士发 
1临床资料病例1:患儿,女,1个月22 d。因“双手部分指甲增厚1月余”就诊。母亲正常受孕,孕期母亲健康,足月顺产,无特殊家族史。患儿出生时身体无任何异常,生后1周左右双手指末端相继出现红斑、水疱或脓疱,指甲逐渐增厚、发白、变形,末端...
关键词：非近亲结婚 角化不全 足月顺产 家族遗传病史 手指末端 夫西地酸乳膏 先天性疾病 甲床 
产前超声诊断左肺动脉异常起源于动脉导管1例被引量：1
《中华超声影像学杂志》2024年第12期1083-1084,共2页赵维一 翟晶 尤淑艳 
大连市医学科学研究计划项目(2111027)。
孕妇28岁,孕1产0,自然受孕,孕期无不良药物接触史,无家族遗传病史。定期产前检查:孕9周超声诊断为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,孕12周超声检查双胎儿颈项透明层厚度正常,孕16周胎儿无创产前基因检测低风险,孕24周于外院行系统超声检查双...
关键词：家族遗传病史 定期产前检查 产前超声诊断 无创产前基因检测 系统超声检查 双胎儿 胎儿颈项透明层厚度 动脉导管 
黏脂贮积症Ⅱ型合并肺动脉高压超声心动图表现1例
《临床超声医学杂志》2024年第12期990-990,996,共2页谭品 龙湘党 谢娟娟 
患儿女,6岁,因“发热、胸闷2 d”来我院就诊。体格检查:身高63 cm,体质量8.4 kg,发际低,前额突,鼻梁塌,唇厚,牙龈增生,牙冠部分缺失伴形态异常,听力正常;心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音;肋骨外翻,脊柱侧弯,爪形手。父母既往体健,否认近亲婚...
关键词：收缩期杂音 家族遗传病史 脊柱侧弯 牙龈增生 爪形手 近亲婚配 肺动脉高压 形态异常 
男性乳房隆突性皮肤纤维肉瘤一例
《中华普通外科学文献（电子版）》2024年第6期446-447,共2页习永芳 龙湘党 宁靖 朱璐 肖政权 毛志群 
患者男,19岁,自诉4年前无意中发现左乳外上方有一肿块,自觉约葡萄大小,无明显疼痛、局部红肿、破溃、皮肤发红、酒窝征、乳头溢血、溢液、发热、畏寒等不适。近1周自觉肿块增大较明显,约红枣大小,遂于2022年7月6日就诊。起病以来精神食...
关键词：家族遗传病史 外上象限 隆突性皮肤纤维肉瘤 酒窝征 体格检查 溢液 男性乳房 皮肤表面 
浅谈瘢痕疙瘩的治疗与预防
《健康世界》2024年第12期61-62,共2页冯阳 李栋 
瘢痕疙瘩通常由痤疮、毛囊炎、手术、外伤、烧烫伤、疫苗接种等诱发,是一种过度生长的病理性瘢痕组织.病变超过原始皮肤损伤范围、持续性生长,外观表现为高出皮肤表面、质硬韧、充血的结节状、条索状或片状肿块样组织,且常伴随病变部位...
关键词：局部感染 家族遗传性 瘢痕疙瘩 治疗与预防 高复发率 药物耐药性 疫苗接种 种族差异 
多曲方丝弓矫治技术治疗反[牙合]伴偏 [牙合]1例
《中华口腔正畸学杂志》2024年第4期223-226,共4页徐静 贾一凡 毛智 邱添源 宋东升 胡敏 
一、病史摘要患者男,15岁。主诉“脸偏、兜齿”。否认家族遗传史,存在左侧偏侧咀嚼习惯。二、临床检查1.面部检查:左右不对称,下颌及额部右偏,凹面型,下颌前突(图1)。2.口内检查:恒牙列,12、13与42、43反,余前牙浅覆浅覆盖,右侧后牙段反...
关键词：家族遗传史 病史摘要 尖牙 下颌前突 口内检查 恒牙列 左右不对称 偏侧咀嚼习惯 
罕见46,XX,der(15)del(15q)dup(15q)/46,XX,del(15q)合并原发不孕1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1409-1410,共2页钟银环 任丛勉 郑来萍 郭莉 陈汉彪 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究遴选资助项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。
患者,女,28岁,因"月经不规则12年,未避孕、未孕2年"就诊。体格检查:身高140 cm,体质量39 kg,身材较匀称,外观无异常。患者16岁初潮,月经周期不规则,间隔45~60 d。否认慢性疾病及家族遗传病史。超声检查子宫及附件未见异常。性激素检测:...
关键词：甲状腺球蛋白抗体 原发不孕 家族遗传病史 正常参考值 月经不规则 超声检查 体格检查 慢性疾病 
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