父源性4号衍生染色体合并多发畸形家系的分析  

作　　者：郑来萍[1] 许芳梅 郭莉[1] 王挺[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511442

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1520-1520,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612);广州市科技计划(202102080233)。

摘　　要：先证者 (Ⅱ3,图1)男,9岁,经剖宫产出生,出生体质量3 kg;新生儿期发现脑瘫,表现为明显生长发育迟缓,语言障碍,身材矮小,体质量8.5 kg,特殊面容,右眼斜视,双手骨骼畸形。患儿可扶站,无法自主大小便。在征得其父母知情同意后进行家系医学外显子组检测,发现患儿2p25.3p21区(chr2:1418181-44586854)存在43.17 Mb片段重复(致病性)以及4q35.1q35.2区(chr4:185578295-187630981)2.05 Mb片段缺失(意义未明)。患儿父母(Ⅰ1和Ⅰ2)均未检测到与临床表型相关的基因明确致病变异。家系调查:先证者有两个姐姐(Ⅱ1和Ⅱ2)。大姐现18岁,经顺产出生,表型及智力均无异常;二姐11岁,经剖宫产出生,智力低下,生长发育迟缓,表现与先证者相似。父母表型正常,否认家族遗传病史。先证者母亲现孕9+周,孕检未发现异常。对该家系除Ⅱ1外的其余成员进行外周血G显带染色体分析,先证者核型为46,XY,der(4)t(2;4)(p21;q35)pat,其父亲为46,XY,t(2;4)(p21;q35),二姐核型为46,XX,der(4)t(2;4)(p21;q35)pat(图2);其母亲核型未见异常。孕20+周产前诊断胎儿羊水细胞染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果均未发现异常。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:202201087)。

关 键 词：先证者 身材矮小 家系调查 家族遗传病史 新生儿期 特殊面容 生长发育迟缓 患儿父母 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]