OTOF基因突变听神经病的基因治疗临床试验与设计  

作　　者：钟佳珂 蒋罗颖 崔冲 韩双 陈玉鑫 韩磊 王大奇 陈兵 王武庆 李华伟 舒易来 

机构地区：[1]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科,上海200031 [2]国家卫生健康委员会听觉医学重点实验室

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期1-7,共7页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：国家杰出青年科学基金项目(82225014);国家重点研发计划合成生物学重点专项(2020YFA0908201);上海市2021年度“科技创新行动计划”生物医药科技支撑专项(21S11905100);上海市科学技术委员会“科技创新行动计划”细胞与基因治疗专项(23J31900100)。

摘　　要：目前,基因治疗是根治遗传性聋最有希望和最理想的策略之一,也是近年来全球听觉领域研究的重点、难点以及前沿热点。这在一定程度上得益于内耳独特的解剖结构——深埋于颞骨之中,其内充满内、外淋巴液,空间相对封闭,天然的血迷路屏障可使注入耳蜗的药物在局部随着淋巴液保持高浓度,同时最大限度地减少全身分布,降低非靶向器官和组织的可能风险。目前遗传性聋的基因治疗手段主要通过腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)载体向内耳递送具有正常功能的基因编码序列或基因编辑体系(如CRISPR/Cas9),以替代或纠正基因缺陷或异常,从而从根本上恢复患者的听力。

关 键 词：遗传性聋 听神经病 基因治疗 临床试验 血迷路屏障 基因缺陷 腺相关病毒 基因编辑 

分 类 号：R764.431[医药卫生—耳鼻咽喉科]