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出　　处：《科学中国人》2024年第12期10-15,共6页Scientific Chinese

摘　　要：蒂莫西综合征的反义寡核苷酸治疗。《自然》封面:象征神经发育的无人机冰图。蒂莫西综合征是一种基因突变引起的罕见遗传病,其特征为心脏缺陷、自闭症和癫痫。《自然》杂志第8009期封面文章报道了修正这一突变所致缺陷并治疗这种疾病的潜在方法。研究团队开发反义寡核苷酸能减少相关基因对携带突变的蛋白质编码序列的使用,更多地使用另一序列。随后从取自蒂莫西综合征患者的干细胞获得的皮质类器官和前脑类组装体中测试了这种策略。通过测试后,将这些类器官移植到新生大鼠的脑皮质中,证明反义寡核苷酸疗法修正了相关基因缺陷导致的钙和神经细胞结构性问题。

关 键 词：反义寡核苷酸 脑皮质 自闭症 器官移植 封面文章 团队开发 基因缺陷 基因突变 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]