MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例  

作　　者：郑玉灿[1] 徐鹏宏 吴珍 毕研龙 周兆群 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院消化科,南京210008 [2]南京医科大学附属儿童医院急诊科,南京210008

出　　处：《中华急诊医学杂志》2023年第5期678-681,共4页Chinese Journal of Emergency Medicine

摘　　要：甲基丙二酸血症(又称为甲基丙二酸尿症)合并高同型半胱氨酸血症(又称为高同型半胱氨酸尿症,combined methylmalonic aciduria and homocystinuria,MAHC)是一组常染色隐性遗传疾病,由两种来源于钴胺素(维生素B12)的辅酶(腺苷钴胺素和甲钴胺)合成障碍导致[1]。该病包含多种基因致病性变异导致的不同类型,其中cblC型MAHC(OMIM 277400)是细胞内钴胺素代谢障碍中最为常见的类型,而MMACHC基因致病性变异是MAHC最为主要的病因。

关 键 词：致病性变异 代谢障碍 钴胺素 甲基丙二酸尿症 隐性遗传疾病 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌] R563.8[医药卫生—内科学]