致病性变异

作品数：81被引量：313H指数：10
导出分析报告
相关领域：农业科学更多>>
相关作者：李双成李平郑爱萍朱军邓其明更多>>
相关机构：四川农业大学上海交通大学西北农林科技大学南京农业大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
DYNC1H1基因致病性变异致常染色体显性遗传智力障碍一家系研究
《中华实用儿科临床杂志》2025年第4期290-294,共5页杨海坡 潘虹 王爽 刘艺丹 魏翠洁 范燕彬 宋丹羽 葛琳 熊晖 
国家自然科学基金(82471430,82171393)。
目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员...
关键词：智力障碍 DYNC1H1基因变异 癫痫 脑电图 
MTM1基因新致病性变异致中央型核肌病1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第2期111-113,共3页刘德强 乔天 谭静 黄秀群 
湘潭市医学会科研项目(2022xtyx-3)。
本文报告1例MTM1基因新致病性变异致中央型核肌病患儿,表现为宫内羊水过多,出生时窒息,生后反应差、肌张力低、全身肌力弱、自主呼吸微弱需呼吸机支持且撤机困难,高腭弓、胸骨过细、阴囊小且空虚、下肢呈M型等临床症状及体征,放弃治疗...
关键词：先天性肌病 中央型核肌病 新生儿 MTM1基因 
NARS2基因可能致病变异导致的一个综合征型耳聋家庭的临床特征及致病变异分析
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1305-1312,共8页王燕楠 许红恩 毛璐 付高尚 许莹 僧东杰 韩富根 王素芳 
目的采用高通量测序技术,对一个综合征型耳聋家系的致病变异进行鉴定。方法详细询问一综合征型耳聋家系的病史及家族史,绘制家系图。对该家系进行听力学检查,采用全外显子组测序及生物信息学分析,筛选疑似致病变异,使用Sanger测序进行...
关键词：听觉丧失 感音神经性 联合氧化磷酸化缺乏症24型 全外显子组测序 NARS2基因 致病性变异 
原发性辅酶Q10缺陷相关肾小球病诊治现状
《中华儿科杂志》2024年第12期1223-1226,共4页孙留玉 王芳 
中央高水平医院临床科研业务费资助项目(2023HQ02);国家重点研发计划(2022YFC2703603)。
原发性辅酶Q10缺陷相关肾小球病是COQ2、COQ6、COQ8B及PDSS2基因致病性变异所致的表型以肾小球足细胞受累为主的一类原发性线粒体病,可表现为激素耐药肾病综合征或无症状蛋白尿,其中COQ8B是导致中国儿童激素耐药肾病综合征常见的致病基...
关键词：肾小球病 细胞线粒体 辅酶Q10 肾小球足细胞 病例报道 诊治现状 致病性变异 未明 
新生儿色素失调症1例临床特征及基因分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1447-1449,共3页张丽亚 
浙江省医药卫生科技计划项目(2021KY319、2021KY324)。
目的 探讨色素失调症(IP)新生儿的临床特征及基因缺失突变。方法 回顾性分析1例IP患儿的临床表现,采用二代测序技术(NGS)检测受检者临床表型的致病/可能致病性变异。结果 患儿有典型的皮肤损害,受检者核因子κB激酶(IKBKG)基因的第4~10...
关键词：色素失调症 IKBKG基因 致病性变异 二代测序技术 
SPTAN1基因突变所致伴中央颞区棘波的自限性癫痫患儿一例并文献复习
《癫痫杂志》2024年第3期278-280,共3页赵彤 陈芳 
SPTAN1基因位于染色体9q34.11,编码非红细胞αⅡ血影蛋白(non-erythrocyteαⅡ spectrin),该蛋白与β血影蛋白形成异源四聚体^([1]),对维持细胞膜骨架起重要作用,并对神经元突触形成、递质释放起到调节作用^([2]),其致病性变异可致翻译...
关键词：大脑结构 神经元突触 神经系统疾病 癫痫患儿 血影蛋白 基因突变 致病性变异 递质释放 
LMNA基因突变心肌病子代传递阻断1例被引量：1
《中华心血管病杂志》2024年第5期538-541,共4页赵晓燕 王丹 王楚楚 徐家伟 杜文婷 赵静 郭雅丽 卢艳雨 毛云 李小威 王晓娟 郭艺红 李凌 董建增 
LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病,遗传方式为常染色体显性遗传;LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统,表现为多种心律失常,包括窦房结功能障碍、心房颤动、...
关键词：心肌病 LMNA基因突变 致病性变异 胚胎植入前遗传学检测 子代传递阻断 常染色体显性遗传 基因测序 心律失常 
胎儿右锁骨下动脉迷走应用单核苷酸多态性微阵列技术检查的价值被引量：1
《检验医学与临床》2024年第4期463-466,共4页陈耿波 江矞颖 傅婉玉 王元白 庄建龙 李燕青 
福建省卫生健康重大科研专项资助项目[闽卫科教函(2021)905号];福建省科技重大专项[闽财指(2021)741号]。
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊...
关键词：右锁骨下动脉迷走 单核苷酸多态性微阵列 胎儿 染色体异常 致病性变异 
原发性肥厚型心肌病患儿8例的临床表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1211-1216,共6页孙琪青 王芳洁 苏林博 何坤 李莹莹 郝婵娟 李巍 郭俊 
北京市自然科学基金(7232053);河南省医学科技攻关计划(2018020617)。
目的探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序,6例患儿及其父母采用家系全外显...
关键词：心肌病 肥厚型 MYH7基因 致病性变异 儿童 
YAP1基因新发致病性变异致孤立性眼组织缺损一家系
《中华眼底病杂志》2023年第7期544-548,共5页李杰 郭晓红 邢亚斯 路小楠 戴淑真 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20200069);河南省眼科学与视觉科学重点实验室-国家临床重点专科建设项目。
目的确定并观察1个孤立性眼组织缺损(MAC)家系的致病基因变异与临床表型特征。方法回顾性研究。2019年5月至2022年5月于河南省立眼科医院就诊的MAC一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史和家族史,并行最佳矫正视力(BCVA...
关键词：孤立性眼组织缺损 YAP1基因 基因型 表型 
全选清除导出
共8页<12345678>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部