原发性辅酶Q10缺陷相关肾小球病诊治现状  

Diagnosis and treatment of primary coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy

作　　者：孙留玉 王芳[1] Sun Liuyu;Wang Fang(Department of Pediatrics,Children′s Medical Center,Peking University First Hospital,Beijing102627,China)

机构地区：[1]北京大学第一医院儿童医学中心儿内科,北京102627

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第12期1223-1226,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：中央高水平医院临床科研业务费资助项目(2023HQ02);国家重点研发计划(2022YFC2703603)。

摘　　要：原发性辅酶Q10缺陷相关肾小球病是COQ2、COQ6、COQ8B及PDSS2基因致病性变异所致的表型以肾小球足细胞受累为主的一类原发性线粒体病,可表现为激素耐药肾病综合征或无症状蛋白尿,其中COQ8B是导致中国儿童激素耐药肾病综合征常见的致病基因之一。此类疾病的诊断依赖于基因检测分析,然而分子检测技术的局限性以及诸多致病意义未明的变异限制了此类疾病的精准诊断。病例报道显示该病足细胞线粒体存在增生、肿胀、畸形或嵴异常,然而此类病理改变能否为该病诊断提供线索尚不明确。大剂量辅酶Q10补充可改善COQ2、COQ6及COQ8B基因相关肾小球病的蛋白尿和肾功能。

关 键 词：肾小球病 细胞线粒体 辅酶Q10 肾小球足细胞 病例报道 诊治现状 致病性变异 未明 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]