MTM1基因新致病性变异致中央型核肌病1例  

A case report of centronuclear myopathy caused by a novel pathogenic variant of MTM1 gene

作　　者：刘德强 乔天 谭静 黄秀群 Liu Deqiang;Qiao Tian;Tan Jing;Huang Xiuqun(Department of Neonatology,Xiangtan Central Hospital,Xiangtan 411100,China)

机构地区：[1]湘潭市中心医院新生儿科,湘潭411100

出　　处：《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第2期111-113,共3页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：湘潭市医学会科研项目(2022xtyx-3)。

摘　　要：本文报告1例MTM1基因新致病性变异致中央型核肌病患儿,表现为宫内羊水过多,出生时窒息,生后反应差、肌张力低、全身肌力弱、自主呼吸微弱需呼吸机支持且撤机困难,高腭弓、胸骨过细、阴囊小且空虚、下肢呈M型等临床症状及体征,放弃治疗后死亡,家系全外显子组测序发现MTM1基因c.1205G>A(p.Gly402Glu)错义变异,源自母亲,经遗传学分析,该变异为可疑致病性变异,尚未见文献报道。

关 键 词：先天性肌病 中央型核肌病 新生儿 MTM1基因 

分 类 号：Q81[生物学—生物工程]