先天性肌病

作品数：46被引量：66H指数：4
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MTM1基因新致病性变异致中央型核肌病1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第2期111-113,共3页刘德强 乔天 谭静 黄秀群 
湘潭市医学会科研项目(2022xtyx-3)。
本文报告1例MTM1基因新致病性变异致中央型核肌病患儿,表现为宫内羊水过多,出生时窒息,生后反应差、肌张力低、全身肌力弱、自主呼吸微弱需呼吸机支持且撤机困难,高腭弓、胸骨过细、阴囊小且空虚、下肢呈M型等临床症状及体征,放弃治疗...
关键词：先天性肌病 中央型核肌病 新生儿 MTM1基因 
MTM1基因合并MARS1基因变异致先天性肌病1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第12期745-746,共2页郑淮武 林吉涛 张丽娟 黎媛媛 钟旭英 
先天性肌病是一组由基因变异导致的、以肌纤维特异性结构改变为特征的遗传性肌肉疾病,临床表现为程度不等的全身性肌无力、肌张力低下。本文报道1例MTM1基因变异合并MARS1单等位基因变异导致的先天性肌病新生儿,旨在加深临床医生对该病...
关键词：先天性肌病 X-连锁中央核肌病 MTM1基因 MARS1基因 2U型腓骨肌萎缩症 
1例ACTA1基因突变导致先天性肌病胎儿的超声检查及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第8期1673-1676,共4页王颖 章静慧 范丽红 楼小花 邵慧芬 沈学萍 沈国松 
湖州市公益性应用研究项目(2021GZ70)。
目的探讨1例四肢姿势异常胎儿的遗传学病因,并进行遗传咨询以及再生育指导。方法选取1个初次妊娠胎儿超声提示四肢姿势异常的家系作为研究对象,收集临床信息,行羊膜腔穿刺,对该家系进行全外显子组测序分析以及Sanger测序验证,用在线生...
关键词：姿势异常 ACTA1基因 先天性肌病 遗传咨询 
伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点
《中华神经科杂志》2024年第5期451-459,共9页赵影 焉传祝 纪坤乾 
国家自然科学基金(82171394)。
目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫...
关键词：震颤 肌病 肌球蛋白结合蛋白-C 活组织检查 
4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
《山东医药》2024年第12期55-59,共5页叶超群 代青梅 邓璐瑶 张语 黄会芝 
山南市科技计划基金(SNSBJKJJHXM2023014)。
目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病...
关键词：基因突变 先天性肌病 新生儿 FLNC基因 UNC45B基因 NEB基因 COL12A1基因 
先天性肌病的临床、病理特征及分子遗传学分析八例
《现代医学》2024年第4期627-634,共8页徐海峰 王尚玉 应国环 皇庭庭 钱浩 吴冰 王欣 戚洪丹 何明英 张刚 
南京市卫生局重点项目(ZKX21046)。
目的:总结先天性肌病患儿临床表现、实验室检查和基因突变特点,以期提高其诊断及为遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2020年1月至2023年10月南京医科大学附属儿童医院收治的经基因诊断确诊为先天性肌病的8例患儿的连续病例资料,经家长...
关键词：儿童 先天性肌病 临床特征 遗传学 病例报告 
磁共振成像在肌病中的临床应用研究进展被引量：4
《磁共振成像》2023年第7期192-196,202,共6页徐婷 郭应坤 许华燕 蔡晓唐 
国家自然科学基金(编号:81901712);四川省科技计划重点研发项目(编号:2021YFS0175)。
MRI具有无创、软组织分辨率高、可重复性强等优点,能无创地可视化肌肉形态特征及病理改变,已成为目前肌肉疾病的主要影像检查方法之一。多模态MRI能为肌肉疾病诊断、疗效动态评估、预后预测提供丰富的影像生物标志物。同时,磁共振新技...
关键词：肌病 肌营养不良 先天性肌病 肌无力 磁共振成像 
SPEG基因变异致先天性肌病1例
《中华实用儿科临床杂志》2022年第10期781-783,共3页徐敏 皇庭庭 卢孝鹏 张刚 
中国博士后基金面上项目(2020M671550)。
回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料, 并复习相关文献。患儿, 女, 13岁, 自幼运动发育落后, 双下肢无力10年, 病程缓慢进展, 查体步态摇摆, 腓肠肌轻度肥大, Gower征阳性, ...
关键词：先天性肌病 SPEG基因 临床表型 
ITGA7基因变异致先天性肌病1例报告并文献复习
《临床儿科杂志》2021年第12期948-951,共4页孙莹 王春霞 李磊 段丽芬 王惠萍 王左华 张霞 
云南省王艺专家工作站(No.2019IC050);昆明市卫生健康委卫生科研课题(No.2019-06-01-031)。
目的探讨整合素α7(ITGA 7)基因变异致罕见先天性肌病的临床特征。方法回顾分析1例确诊的ITGA7基因变异致先天性肌病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,10岁9个月。5岁时起病,以下蹲困难、轻度跟腱挛缩为主要表现,无明显肌无...
关键词：ITGA 7基因 整合素α7 先天性肌病 
LPIN1基因突变所致先天性肌病1例报道并文献复习被引量：1
《神经损伤与功能重建》2021年第10期572-575,共4页高华杰 季苏琼 马雪 毕抓劲 张清 杨梦歌 卜碧涛 
目的:报道1例LPIN1基因突变引起的先天性肌病,加强对常染色体隐性遗传的LPIN1基因突变相关表型的认识。方法:收集1例先天性肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果,结合文献复习进行分析讨论。结果:患...
关键词：先天性肌病 横纹肌溶解 LPIN1基因 
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